Enfermedades sistema nervioso

INTRODUCCIÓN

El sistema nervioso junto con el sistema endocrino se encarga de regular el funcionamiento del resto de sistemas fisiológicos, de este modo, se mantiene la homeostasia. Para poder realizar, integrar y controlar las numerosas funciones del cuerpo humano, el sistema nervioso necesita un aporte constante de información que recibe continuamente de los diferentes órganos sensoriales. A su vez, el cuerpo cuenta con millones de estos receptores que transmiten la información necesaria para mantener la homeostasia.

Existen numerosas patologías que afectan al sistema nervioso y los órganos de los sentidos, esto supone una importante alteración del equilibrio orgánico, puesto que pueden generar importantes disfunciones, provocar discapacidad, e incluso, causar la muerte.

Finalmente, el sistema nervioso está formado por una compleja red de células cuya función es reunir y procesar información de los cambios continuos que se realizan en el medio externo e interno y a su vez, generar una respuesta específica. Esto se debe gracias a la comunicación precisa y rápida que se dan entre las diferentes áreas corporales, ya sean próximas o lejanas, esencialmente, gracias a la acción de unas células especializadas en la transmisión de impulsos nerviosos denominadas neuronas. Con ello, la generación y transmisión de dichos impulsos se logra a través de complicados mecanismos electroquímicos.

ANATOMÍA Y FISIOLOGÍA 

CÉLULAS DEL SISTEMA NERVIOSO

El sistema nervioso está formado por tejido nervioso, el cual está formado por dos tipos principales de células que representan el 85%, incluidas en una matriz extracelular. Estas son las neuronas, que son la unidad funcional del tejido nervioso; y las células de sostén o neuroglias, que son células no nerviosas (2).

• NEURONAS

Las neuronas se transmiten los mensajes entre sí, utilizando una señal eléctrica. Algunas de estas señales llevan al cerebro la información del exterior del cuerpo, es decir, las cosas que una persona ve, escucha o huele. Otras señales son las instrucciones para los órganos, glándulas y músculos. Por lo que las neuronas reciben estas señales de las neuronas vecinas a través de sus dendritas. A partir de las dendritas la señal viaja al cuerpo principal de la célula, conocida como soma. Posteriormente, la señal sale del soma y viaja por el axón hasta la sinapsis. Las capas de mielina cubren el axón y funcionan como aislantes para ayudan a mantener la señal eléctrica dentro de la célula. Por último, la señal sale a través de la sinapsis para ser transmitida a la siguiente célula nerviosa (3).

En resumen, los componentes fundamentales de la neurona son (3, 2):

• - Soma o cuerpo celular: Es la región neuronal con forma esférica o piramidal donde contiene los diferentes orgánulos celulares y un núcleo grande, esférico, centrado, con uno o más núcleos prominentes.

• - Dendritas: Prolongaciones cortas del soma neuronal.

• - Axón: Prolongación única, larga y rodeada de una envoltura aislante denominada vaina de mielina.

Como la mayoría de las células del cuerpo, estas contienen un núcleo con ADN de la célula. También, existen muchos tipos de neuronas diferentes en el cuerpo, cada una de ellas especializadas en hacer ciertas cosas concretas (3):

-  Neuronas multipolares: Formado por un axón y muchas ramificaciones de dendritas. Transmiten las señales del sistema nervioso central a otras partes del cuerpo, tales como los músculos y las glándulas.

• -  Neuronas unipolares: Se conocen como neuronas sensoriales, están formadas por un axón y una dendrita que se ramifica en direcciones opuestas desde el cuerpo de la célula. Su función se centra en transportar señales desde el exterior de su cuerpo, como el tacto, junto con el SNC.

• - Neuronas bipolares: Compuesta por un axón y una sola rama de dendritas. Estas neuronas pasan las señales de una neurona a otra, dentro del SNC. 

• - Neuronas piramidales: Estas llevan el nombre de la forma de su cuerpo celular, tienen un axón y dos ramas principales de dendritas. Su función es pasar las señales dentro del cerebro permitiendo el movimiento de los músculos.

• - Neuronas de Purkinje: Se encuentran en la corteza cerebral, formado por un axón y una disposición de dendritas muy densa y complicada. Su función es controlar el equilibrio, la sincronización de las acciones, la atención y el lenguaje.

• - Neurona motora inferior: Situadas en el SNC, concretamente en la asta ventral. Forman circuitos e intervienen en los movimientos reflejos y los movimientos involuntarios (8, 23, 24).

• - Neurona motora superior: Situadas en las partes superiores del SNC. Función basada fundamentalmente en las habilidades locomotoras (8, 23, 24).

• NEUROGLÍAS

Son un conjunto de células de sostén no nerviosas que desempeñan diversas funciones de gran importancia y están presentes en un número mayor que el de las neuronas (4).

Las glías cumplen funciones de sostén y nutrición ya que el sistema nervioso no tiene tejido conectivo; no obstante, también conservan la capacidad mitótica y se encargan de la reparación y regeneración de las lesiones en el sistema nervioso. Fabrican un fuerte aislante en los tejidos nerviosos, protegen y aíslan los axones de las neuronas con mielina que a su vez preserva la homeostasis y regula las funciones metabólicas del tejido nervioso además de escudar físicamente las neuronas del resto de tejidos y de posibles elementos patógenos. Actualmente, se ha demostrado que son participantes activos de la transmisión sináptica, actuando como reguladoras de los neurotransmisores. La reactividad glial adquiere una propiedad inmediata en cuanto a la reparación de daños y a la normalización de niveles de nutrientes y neurotransmisores. Esta capacidad reactiva inflamatoria, genera lesiones secundarias que pueden provocar patologías crónicas: origina muerte neuronal secundaria, amplificando la zona lesionada con nuevos grupos neuronales afectados que previamente estaban intactos (4).

-  Glía central: Se encuentra en el SNC (cerebro, cerebelo, tronco cerebral y médula espinal) (4):

 

 

§ Astrocitos: Células grandes, muy ramificadas que forman una red dentro del SNC.

 

 

§ Oligodendrocitos 

 

§ Microglía: Son las representantes en el SNC del sistema mononuclear fagocítico. 

 

§ Células Ependimarias o Ependimocitos 

 

-  Glía periférica: Se encuentra en el SNP (ganglios nerviosos, nervios y terminaciones nerviosas) (4):

 

 

§

   Células de Schwann 

 

§ Células capsulares 

 

§ Células de Müller

DIVISIÓN DEL SISTEMA NERVIOSO 

El sistema nervioso está compuesto en dos divisiones: el sistema nervioso central y el sistema nervioso periférico. En términos generales, el sistema nervioso central (SNC) es la parte que se localiza en el encéfalo y la columna vertebral; el sistema nervioso periférico (SNP) es la parte que se sitúa fuera del cráneo y de la columna vertebral; es decir, formado por los diferentes nervios que conducen los impulsos nerviosos desde el SNC y hacia este y los ganglios nerviosos (2).

A su vez, el sistema nervioso también se puede clasificar desde un punto de vista funcional, es decir, según los órganos efectores que regulan (2):

• -  Sistema nervioso somático: Se encarga del control de las funciones voluntarias.

• -  Sistema nervioso autónomo: Controla las funciones involuntarias y produce los ajustes internos óptimos para mantener la homeostasis.

• SUSTANCIA BLANCA

La sustancia blanca es aquella parte del sistema nervioso configurada principalmente por axones de neuronas. Esta se puede encontrar con facilidad como, por ejemplo, en las estructuras internas del cerebro (centro oval) y en la parte más externa de la médula. La coloración blanquecina de esta sustancia se debe a la presencia de mielina, una sustancia que recubre los axones de gran parte de las neuronas. En la médula espinal, la sustancia blanca se localiza en la periferia y la sustancia gris en el interior (2,5).

• SUSTANCIA GRIS

La sustancia gris o materia gris, es un componente esencial en el SNC, formada por cuerpos neuronales y los neuropilos; es decir, la región comprendida entre varios cuerpos celulares o somas. Se compone de terminales axónicos, dendritas y células gliales. Esta sustancia no contiene ninguna capa de mielina. Se localiza en el exterior, formando la corteza cerebral. Pero, en la zona interna, se forman unas agrupaciones o islotes denominadas núcleos basales (2, 7).

• SUSTANCIA NEGRA

La sustancia negra es una zona del cerebro que contiene las neuronas que producen el neurotransmisor llamado dopamina. Se trata de una estructura del cerebro donde se encuentra el cerebro medio que juega un papel importante en la recompensa, la adicción y también el movimiento. Esta sustancia es más oscura cuando se tiene más presencia de niveles de neuromelanina. Esta sustancia implica un papel importante en la función cerebral, concretamente en el movimiento de los ojos, el control motor, la búsqueda de recompensa, el aprendizaje y la adicción. Las neuronas de la sustancia negra son fundamentales para los procesos de los lóbulos frontales, que a su vez son esenciales para la atención y la función ejecutiva. Los seres humanos poseen dos partes de sustancia negra, una a cada lado de la línea media. Se trata de dos partes distintas en cuanto a conexiones y funciones: la pars compacta y la pars reticulada (6).

• -  Pars compacta. Sirve como entrada al circuito de los ganglios basales, suministrando dopamina al cuerpo estriado. Su función más importante es la del control motor (6).

• -  Pars reticulada. Sirve como una salida, transmitiendo señales desde el ganglio basal a numerosas otras estructuras cerebrales. Tiene un gran parecido estructural y funcional con la parte interna del globo pálido. Además, también inhibe la actividad dopaminérgica en la pars compacta a través de los axones colaterales (6).

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

Este se encuentra protegido en el interior del cráneo y de la columna vertebral, rodeado por tres membranas de tejido conjuntivo denominadas meninges. Es el centro estructural y funcional del sistema nervioso y se encarga de integrar la aferencia sensitiva y motora, es decir, evalúa la información que recibe a través de los estímulos y genera respuestas que envía hacia los órganos efectores mediante el SNP (2).

• ENCÉFALO

El encéfalo es la masa nerviosa contenida dentro del cráneo, se encuentra envuelta por las meninges. El encéfalo consta de tres partes más llamativas: cerebro, cerebelo y bulbo raquídeo. En el interior se encuentran ventrículos cerebrales llenos de líquido cefalorraquídeo (LCR) (9).

• CEREBRO

El cerebro ocupa la mayor parte de la cavidad craneal, se encuentra dividido por una profunda cisura longitudinal o cisura interhemisférica en dos hemisferios, derecho e izquierdo. Cada hemisferio contiene en su superficie una capa de 2 - 5 mm de grosor denominada corteza cerebral, constituida a su vez de sustancia gris cuya estructura presenta numerosos surcos y circunvoluciones. Por otro lado, la sustancia blanca se localiza bajo la corteza y contiene ganglios basales. Finalmente, el cerebro se divide en cinco lóbulos cerebrales a partir de diferentes cisuras (2):

Lóbulo parietal

Los lóbulos parietales situados uno en el hemisferio derecho del cerebro y otro en el hemisferio izquierdo, son estructuras que proporcionan los mecanismos corticales que perciben estímulos somatosensoriales. Se caracterizan por estar conectados con muchas regiones encefálicas que le envían estímulos de distinta índole. Anatómicamente se divide en tres grandes áreas: el área somatosensorial primaria, el área sensorial y el área asociativa sensorial. Se encarga de la organización e integración de las percepciones sensoriales recibidas (2, 10).

- Área somatosensorial primaria:

Área 3-1-2 es una región que se ubica inmediatamente después de la cisura de Rolando, es decir, de la región del lóbulo parietal que limita con el lóbulo frontal. Las funciones de esta área permiten la identificación, la posición de los estímulos, la diferenciación del peso de los objetos levantados, la distinción de los efectos sensoriales y la abstracción de la naturaleza de los objetos mediante sus cualidades táctiles (10). 

-  Área sensorial: 

Área 40, es una región del lóbulo parietal cuya función es transmitir e integrar aspectos detallados de la información sensitiva. La lesión de esta área del lóbulo parietal podría causar la pérdida bilateral de los aspectos de la sensibilidad; se encarga de desarrollar el esquema corporal (10).

-  Área asociativa sensorial: 

Formada por las áreas 5 y 7 del lóbulo parietal. Esta región se ubica en la circunvolución parietal superior del lóbulo. Se encarga de programar las actividades motrices del organismo. En concreto, es el encargado de desarrollar las actividades relacionadas con la proyección del brazo hacia un blanco visual y en las acciones de manipulación manual. También, es capaz de elaborar un sistema de referencia espacial específica para conducir movimientos del cuerpo en combinación con las sensaciones visuales y somatosensitivas (10).

Lóbulo frontal

El lóbulo frontal se sitúa en la parte anterior del cerebro, inmediatamente por delante del conocido como surco central. Se considera el lóbulo de mayor importancia funcional en la especie humana, ocupando una tercera parte del total del cerebro. Es el encargado del control voluntario de la atención, regulación de la actividad mental, actos motores o movimientos voluntarios, así como de la formación de la palabra, conductas emotivas, memoria y olfacción. Este se encuentra formado por las siguientes partes (2, 11):

• -  Corteza motora: Cuya función es controlar los movimientos voluntarios, incluyendo el lenguaje expresivo, la escritura y el movimiento ocular y está formado a su vez por la corteza motora primaria donde en cada hemisferio se halla una representación del lado opuesto del cuerpo y por la corteza premotora que se localiza en el área motora suplementaria y el campo ocular; y el área de Broca (11):

  § La corteza motora primaria es la encargada de ejecutar movimientos voluntarios y especializados. 

• § La corteza premotora se encarga de la preparación y programación del movimiento.

- Corteza prefrontal: Se encuentra en la parte anterior del lóbulo frontal; se considera la máxima expresión del desarrollo cerebral humano. Dentro de esta corteza, se diferencian tres áreas o circuitos: dorsolateral, cíngulo anterior y orbital. Es la responsable última del control de la cognición, conducta y actividad emocional. La corteza prefrontal recibe información del sistema límbico (encargado del control emocional) y actúa como mediador entre cognición y sentimientos a través de las funciones ejecutivas (habilidades cognitivas superiores, controlan la conducta y las emociones) (11).

Lóbulo temporal

Es una estructura que constituye un cuarto de toda la corteza cerebral. Resulta una de las principales regiones del córtex cerebral de los seres humanos. De forma general, el lóbulo temporal presenta tres grandes regiones principales: una relacionada con el procesamiento del input auditivo, otra especializada en el reconocimiento de objetos y la tercera, se relaciona con el almacenamiento a largo plazo. Es el responsable de la percepción y el procesamiento de los sonidos y también se relaciona con el olfato (2, 12).

Lóbulo occipital

Es uno de los lóbulos cerebrales más pequeños, ocupa una pequeña porción de la parte trasera del encéfalo; es decir, entre el cerebelo, el lóbulo temporal y parietal. Es el responsable de la percepción visual (2, 13).

Hipocampo

Este término hace referencia a la semejanza entre la estructura del encéfalo con un caballito de mar. Se trata de un pequeño órgano con una forma curvada y alargada, ubicada en la parte inferior del lóbulo temporal y va desde el hipotálamo hasta la amígdala. Por tanto, cada encéfalo tiene dos hipocampos, es decir, uno en cada hemisferio del cerebro. Además, el hipocampo está asociado a una parte de la corteza cerebral conocida como arquicorteza, que es una de las regiones más ancestrales del encéfalo humano; es decir, que apareció hace muchos millones de años en nuestra línea evolutiva. Es por eso por lo que el hipocampo está tan bien conectado a otras partes del sistema límbico, que apareció para dar respuestas a algunas de las necesidades más básicas de nuestros ancestros mamíferos más remotos. El hipocampo es la parte del cerebro en la que se almacenan los recuerdos a largo plazo ya que actúa como mediador o directorio de recuerdos cuya función se basa en el funcionamiento de la memoria (14).

• CORTEZA CEREBRAL y GANGLIOS BASALES 

Corteza cerebral (Córtex)

Esta es la capa más externa y arrugada del cerebro, está compuesta por una fina lámina de neuronas muy compactas con sus interconexiones y forma una capa de pocos milímetros de espesor que cubre la superficie irregular de los hemisferios cerebrales. Esta corteza está muy plegada y sólo un tercio queda expuesta a la superficie; el resto, queda escondido en grandes y pequeñas grietas más o menos profundas, denominadas cisuras o surcos. Las superficies elevadas forman los giros o circunvoluciones cerebrales (15).

La función principal es el desarrollo del lenguaje y el pensamiento abstracto, junto con aspectos perceptivos, de movimiento y otros. La mayor parte del procesamiento de la información ocurre en la corteza cerebral (15).

Ganglios basales

Los ganglios basales forman parte de las estructuras más primitivas del cerebro humano, se consideran como un conjunto de núcleos debido a su interconexión, también, constan de diversas subestructuras diferenciadas. Las principales estructuras de este conjunto son las siguientes: cuerpo estriado, núcleo caudado, putamen, globus pallidus, sustancia negra, núcleo accumbens, núcleo subtalámico y finalmente, sustancia roja (16).

Los ganglios basales tienen diversas funciones, tales como (16):

• -  Planificación, integración y control del movimiento voluntario. Regulación y gestión de las acciones motoras voluntarias. Actúa como filtro inconsciente que inhibe o selecciona los movimientos a realizar, ayudando a controlar la postura corporal y a coordinar el movimiento de las extremidades.

• -  Aprendizaje procedimental. Este tipo de aprendizaje permite a realizar acciones como conducir, tocar un instrumento, concediendo así la gestión de los recursos atencionales para que puedan saciar sus necesidades corporales.

• -  Funciones ejecutivas. Contribuyen al mantenimiento de la velocidad de procesamiento, la planificación a nivel cognitivo y a la elaboración de estrategias. Al mismo tiempo, las conexiones de los ganglios basales con la corteza orbitofrontal provocan que estén implicados en la capacidad de inhibición conductual.

• -  Participación en la conducta emocional y motivacional. Algunos ganglios basales como el núcleo accumbens tienen conexiones en el sistema límbico y el sistema de recompensa cerebral (gestión de la dopamina). Por tanto, puede considerarse que los ganglios basales participan en la conducta emocional y en el reforzamiento producido por drogas o estimulación.

• DIENCÉFALO

El diencéfalo es una estructura que contiene varias partes del cerebro, a cada una se le asocia el término “tálamo”. La mayoría de estas estructuras se derivan de la vesícula del desarrollo denominada diencéfalo. Las partes que determinan el diencéfalo son: el tálamo, epitálamo e hipotálamo (17).

Tálamo

Es una estructura pequeña, localizada cranealmente al mesencéfalo y por debajo del cuerpo calloso. Es un centro que se encarga de la interpretación de determinados impulsos sensitivos como el dolor, la temperatura o el tacto; además de algunas emociones, asociando impulsos sensitivos con sentimientos de agrado y desagrado; participa en la elaboración de aferencias auditivas y visuales; despertar y alerta, y también contribuye en los mecanismos que producen movimientos reflejos complejos (2).

Epitálamo

Se localiza por encima del tálamo y se puede dividir en la glándula pineal y habénula. La glándula pineal es principalmente una glándula secretora cuyas secreciones se han caracterizado mejor por desempeñar un papel en los ritmos circadianos (2).

Hipotálamo

Se localiza por debajo del tálamo. Algunas de sus funciones son: regular y coordinar las actividades autónomas, funcionar como nexo entre la corteza cerebral y los centros inferiores, tanto del encéfalo como de la médula espinal, sintetizar las hormonas que serán liberadas por la neurohipófisis, mantener el estado de vigilia, regular el apetito, etc (2). 

• TRONCO ENCEFÁLICO

El tronco encefálico o tronco del encéfalo es una de las regiones más importantes del cerebro humano, a su vez, una de las regiones más vitales para la supervivencia del cuerpo. Forma la conexión entre el cerebro y la médula espinal, su función es mantener el control vital de las funciones integradoras involucradas en el sistema cardiovascular, el control respiratorio, la sensibilidad al dolor, el estado de alerta y la conciencia, más la coordinación de reflejos importantes (transmisión de la información); por tanto, el daño del tallo cerebral siempre supondrá riesgo de muerte. Finalmente, es una masa tubular de tejido nervioso que se sitúa en la base del cerebro, superior a la médula espinal e inferior al cerebro. El exterior del tallo cerebral se compone de sustancia blanca, cuya función se basa en conducir las señales nerviosas dentro del tallo cerebral y hacia la médula espinal y otras regiones del cerebro. Por último, tres regiones principales conforman el tronco encefálico (2, 18):

Mesencéfalo

Es la porción superior y más pequeña del tronco encefálico. Se localiza entre el diencéfalo y la porción caudal del tronco encefálico. Está relacionado con la función visual, auditiva, el control del movimiento ocular, y con el estado de alerta. Por último, de él salen los nervios craneales III y IV.

Protuberancia o Puente

Recibe este nombre porque es la región ensanchada del tronco encefálico, localizada por encima del bulbo y caudal al mesencéfalo. Se relaciona con la transferencia de información entre el cerebro y el cerebelo, así como contribuir en el control respiratorio junto con el bulbo raquídeo. De esta región salen los nervios craneales V, VI, VII y VIII.

Búlbo raquídeo

Es la transición de la médula espinal al cerebro. En esta región se encuentran los centros de control de funciones involuntarias, como la respiración, el control vasomotor o la deglución, entre otras. De él salen los nervios IX, X, XI y XII.

• CEREBELO

El cerebelo se encuentra detrás de la parte superior del tronco encefálico, es decir, donde la médula espinal se une con el cerebro y está formado por dos hemisferios. La función se basa en la coordinación de las funciones motoras esenciales del organismo, así como la regulación de la postura y el equilibrio. A su vez, el cerebelo tiene un menor tamaño, por lo que pesa un 90% menos que el cerebro (2, 19).

En la superficie del cerebelo se observan dos hemisferios como se mencionó anteriormente y una región central llamada vermis. En la superficie se distinguen una serie de surcos que dividen el cerebelo en tres lóbulos (19):

• -  Anterior

• -  Posterior

• -  Floculonodular

Finalmente, la mayor parte del cerebelo está compuesto por sustancia gris, situada en la superficie (corteza cerebelosa) y a su vez, rodeada de sustancia blanca. Esta última, se ramifica hacia la gris formando lo que se llama árbol de la vida (19).

• HIPÓFISIS

La glándula hipofisaria se encuentra situada en la base del cráneo, en una depresión del hueso esfenoides que se llama silla turca. Está estrechamente relacionada con el sistema nervioso central a través del hipotálamo con el que establece relaciones anatómicas y funcionales. Pesa aproximadamente medio gramo y en ella se distinguen dos partes fundamentales en los seres humanos: el lóbulo anterior o adenohipófisis y el lóbulo posterior o neurohipófisis. La neurohipófisis está conectada con el hipotálamo por el tallo hipofisario que es en realidad un conjunto de fibras nerviosas (20). 

La hipófisis es la glándula clave del organismo ya que en ella se producen o segregan múltiples hormonas, algunas de ellas son hormonas reguladoras que dirigen el funcionamiento de gran parte del sistema endocrino (2).

• MÉDULA ESPINAL

Es un cordón cilíndrico que se extiende por el conducto raquídeo, protegida por la columna vertebral. En adulto tiene un grosor aproximado de 1 cm y unos 40 - 45 cm de longitud. Se inicia en el agujero magno, a partir del tronco encefálico y termina a la altura de la 1a o la 2a vértebra lumbar. Por debajo, se forma la denominada “cola de caballo”, raíces nerviosas de los últimos nervios espinales (2).

La médula espinal está protegida, además de por la columna vertebral, por las meninges y el líquido cefalorraquídeo (localizado entre las meninges). La médula espinal cumple con dos funciones generales: proporcionar vías de conducción en dos sentidos, y además actúa como centro reflejo y puede generar actos reflejos (respuestas automáticas, involuntarias e inmediatas frente a estímulos concretos como por ejemplo retirar la mano al contacto con algo que quema) (2).

Anatomía Externa

Presenta una forma casi cilíndrica con un ligero aplanamiento anteroposterior. Crece en longitud al igual que la columna vertebral, alrededor de los 4 - 5 años, la médula deja de crecer mientras la columna lo sigue haciendo. También, se ensancha en la región cervical baja y en la lumbar, ya que estas zonas corresponden con los lugares de salida de los nervios que fluyen hacia los miembros superiores e inferiores del organismo (2). 

Anatomía Interna

La sustancia gris se localiza en el interior y la sustancia blanca hacia el exterior, como ya se ha indicado anteriormente, también, la sustancia gris tiene forma de “H” o “mariposa” y está rodeada de sustancia blanca. A su vez, se distribuye en astas anteriores o ventrales, y astas posteriores o dorsales. Las astas ventrales o anteriores tienen función motora, mientras que las astas dorsales o posteriores tienen función sensitiva. Finalmente, En el centro de la sustancia gris se encuentra el canal del epéndimo, cuyo interior está lleno de líquido cefalorraquídeo (2).

• MENINGES

Las meninges son las tres membranas de tejido conjuntivo que recubren el cerebro y la médula espinal, cuya función principal es la protección del SNC (2).

Las tres cubiertas de tejido conjuntivo (2):

- Duramadre: Externa, tejido fibroso fuerte, blanquecina y comprende un ESPACIO EPIDURAL entre la

duramadre y el hueso.

- Aracnoides: Delicada, avascular, contiene trabéculas aracnoideas y el espacio que se encuentra entre la

duramadre y la aracnoides se denomina ESPACIO SUBDURAL.

- Piamadre: Interna, delgada, muy vascularizada y el espacio entre la aracnoides y la piamadre se llama

ESPACIO SUBARACNOIDEO, este contiene LCR (líquido cefalorraquídeo) y es el más grande. 

SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO

El sistema nervioso periférico (SNP) es la parte del sistema nervioso formado por todos los nervios que se encuentran fuera del sistema nervioso central. Los nervios son haces de fibras neuronales (axones) que se agrupan para transportar información desde y hacia el SNC. La función principal es la conexión del SNC con los órganos, las extremidades y la piel. El SNP permite que el cerebro y la médula espinal puedan enviar y recibir información a otras áreas del cuerpo, lo que permite reaccionar a estímulos del entorno (21).

• NERVIOS

Son agrupaciones de axones de neuronas procedentes del sistema nervioso central, sostenidos por varias capas de tejido conjuntivo. Cada axón está envuelto por una fina capa de tejido conjuntivo, el endoneuro. Un haz de varios axones, junto con sus endoneuros, están envueltos por otra capa de tejido conjuntivo denominada perineuro. Varios haces adyacentes, sus perineuros más los vasos sanguíneos que los abastecen y los vasos linfáticos, forman un nervio completo rodeado por una cubierta fibrosa denominada epineuro (2).

Los nervios se pueden clasificar según su función en (2):

• -  Aferentes: recogen la información de los receptores externos e internos y la transportan al sistema nervioso central.

• -  Eferentes: conducen una respuesta generada en el sistema nervioso central hasta el músculo o la glándula que la debe ejecutar.

• -  Mixtos: formados por axones de neuronas aferentes y eferentes, transportan información en ambas direcciones.

• GANGLIOS NERVIOSOS

Son agrupaciones de somas neuronales rodeados por células satélite. En la cabeza se localiza 12 pares de nervios craneales que inervan estructuras de la región cefálica o del cuello e, incluso, otros órganos torácicos o abdominales, como es el caso del nervio vago. Los pares craneales proceden del SNC, la mayoría del tronco encefálico. Estos nervios forman parte del SNP y salen de la cavidad craneal atravesando varios orificios o fisuras presentes en el cráneo. Los componentes motores inervan distintos músculos esqueléticos y participan en funciones tan esenciales como la masticación, la respiración o la fonación, entre otras. Los componentes sensoriales intervienen en la recepción de estímulos asociados con la visión, audición, olfato, equilibrio y gusto (2).

Existen 31 pares de nervios espinales, constituidos por fibras nerviosas que entran y salen de la médula espinal a través de los orificios intervertebrales (2).

Pares craneales (2):

• -  Los pares I, II y VIII son de tipo sensitivo o aferente.

• -  Los pares III, IV, VI, XI y XII son de tipo motor o eferente.

• -  Los pares restantes, V, VII, IX y X, son de tipo mixto. 

SISTEMA NERVIOSO ÓPTICO

El nervio óptico corresponde al II de los pares craneales. Se tarta de un tracto de fibras con aproximadamente 1,2 millones de axones, rodeado por vainas meníngeas, que transporta las sensaciones visuales al sistema nervioso central. Está formado por los axones de las células ganglionares y por glía (22).

Se desprende del globo ocular 3 mm medialmente y 1 mm inferiormente al polo posterior del mismo. Se dirige posteromedialmente, atraviesa la cavidad craneal y termina en el ángulo anterolateral correspondiente del quiasma óptico. Su longitud total es de unos 5 cm (22).

• TRAMOS DEL NERVIO ÓPTICO Primer segmento: intraocular/ intraescleral (22):

0. -  Papila: entrada organizada de axones, zona desprovista de percepción.
1. 
   
2. -  Región prelaminar: haces de axones no mielinizados, rodeados de tabiques de glía que doblan en ángulo recto.
3. 
   
4. -  Lámina cribosa: área perforada de la esclera por donde salen haces nerviosos, las fibras se mielinizan (oligodendrocitos).

5. -  Región postlaminar.

Segundo segmento: intraorbitario (22):

0. -  Fibras mielinizadas rodeadas de vainas meníngeas (leptomeninges, duramadre y espacio subaracnoideo).
1. 
   
2. -  El nervio queda comprendido en un cono formado por los músculos rectos del ojo y se sumerge en la grasa retroocular. En el vértice de la órbita rodeado por el anillo fibroso que presta inserción a los músculos rectos.
3. 
   
4. -  En este segmento el nervio se relaciona con la arteria oftálmica (sale de la carótida interna primero inferolateral al nervio óptico y luego pasa por encima del nervio hasta medial), las venas oftálmicas superior e inferior, los nervios nasociliar, oculomotor y abducens, ganglio ciliar, vasos y nervios ciliares. 

Tercer segmento: intracanalicular

El nervio atraviesa el foramen óptico acompañado por la arteria oftálmica (cara inferior). Son frecuentes las lesiones del nervio por fracturas que comprometan la base del cráneo y el vértice de la órbita (22).

Cuarto segmento: intracraneal

Está comprendido entre el foramen óptico y el quiasma óptico. Se relaciona inferiormente con la tienda de la hipófisis y el canal óptico del esfenoides; superiormente con la arteria cerebral anterior y la estría olfatoria medial y lateralmente con la carótida interna (22).

• FISIOPATOLOGÍA DE NEUROPATÍAS ÓPTICAS Neuropatías inflamatorias (neuritis) (22):

-  Inflamación/desmielinización.

-  Prelaminar: papilitis: alteración del flujo axoplásmico intrafibrilar, borramiento excavación, edema papila, pulso venoso central, no compromiso vascular.

-  Post-laminar: neuritis retrobulbar.

-  Perineuritis: leptomeninges.

-  Neuritis periaxial: parénquima periférico.

-  Neuritis axial: parénquima central: factores tóxicos, malnutrición, factores vasculares.

-  Neuritis transversal: desmielinización.

Neuropatías isquémicas (22):

Proceso vascular isquémico en cabeza del nervio óptico, porción prelaminar (arterias ciliares posteriores cortas). Producen edema axonal y degeneracion axonal (apoptosis).

• -  No arterítica: hipotensión nocturna, fallo autorregulación de microcirculación, oclusión vasculopática, insuficiencia venosa.

• -  Arterítica: inflamación granulomatosa, con células epitelioides y gigantes en las paredes de arterias medianas y grandes, especialmente las de la cabeza; oclusión de la luz. 

EPILEPSIA

DEFINICIÓN

Según un informe oficial de la ILAE indica que teóricamente, se da epilepsia cuando el paciente ha presentado al menos una crisis no provocada y existe un alto riesgo de que aparezca una nueva crisis, aunque la definición ha generado un gran debate. Cuando se produce una crisis no provocada, el riesgo de presentar otra crisis es la mitad del tanto porciento. Con dos crisis no febriles no provocadas, puede presentarse de nuevo con una probabilidad del 70% en un plazo de 4 años. Por tanto, la definición de epilepsia que incluye «dos crisis no provocadas» ha resultado de gran utilidad, pero en algunas circunstancias clínicas no es adecuada. Un ejemplo es: un paciente presenta una única crisis no provocada después de una lesión cerebral remota, como una infección del sistema nervioso central, un ictus o un traumatismo. Este paciente con estas lesiones cerebrales tendría un riesgo de padecer una segunda crisis no provocada semejante al presentar nuevas crisis posteriores a las dos crisis no provocadas. Cuando dos personas con un historial de al menos una crisis no provocada comparten el mismo riesgo elevado de presentar otra crisis, hay motivos para decir que ambas presentan epilepsia. Dada la definición actual de la epilepsia, un paciente podría presentar epilepsia fotosensible y no considerarse un diagnóstico de epilepsia debido a que sus crisis están provocadas por la presencia de luz. Otro caso sería el de una persona que podría no haber presentado crisis ni haber recibido tratamiento antiepiléptico durante años y con ello tener un diagnóstico de epilepsia.

Por tanto, para realizar una definición completa se deberá de estudiar varios elementos acordes a la enfermedad (26).

La enfermedad

Habitualmente la epilepsia no se ha considerado como una enfermedad sino como un trastorno o familia de trastornos debido a que comprende diferentes enfermedades y patologías. El término «trastorno» se define como una alteración funcional no precisamente duradera, mientras que el término «enfermedad» puede expresar una alteración de la función normal más prolongada. Según Robert S. Fisher Department of Neurology & Neurological Sciences, Stanford University School of Medicine declara “En muchos problemas de salud heterogéneos, como el cáncer o la diabetes, subyacen numerosos trastornos, sin que por ello dejen de considerarse enfermedades. El término «trastorno» no es bien comprendido por la población general y minimiza la naturaleza grave de la epilepsia.” Por lo que crecientemente la ILAE y la IBE han acordado que es mejorable considerar la epilepsia como una enfermedad (26).

Dos crisis no provocadas

La epilepsia se presenta en pacientes que han sufrido una crisis y cuyo cerebro por el motivo x muestra una gran tendencia patológica y a sufrir constantes crisis frecuentes. Se dice que la epilepsia es un trastorno cerebral que se caracteriza por una predisposición continuada a la aparición de crisis epilépticas y por las consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales de esta enfermedad. La definición de epilepsia requiere la presencia de al menos una crisis epiléptica. Se denomina «crisis epiléptica» a la aparición transitoria de signos y/o síntomas provocados por una actividad neuronal anómala excesiva o simultánea en el cerebro.

El término «crisis provocada» se puede considerar como sinónimo de «crisis reactiva» o «crisis sintomática aguda» (26).

La aparición de crisis reflejas frecuentes, por ejemplo, en respuesta a estímulos luminosos como se comentó anteriormente, es un ejemplo de crisis provocadas que se definen como epilepsia. Aunque sea provocado, la tendencia a responder continuamente a dichos estímulos en forma de crisis cumple la definición conceptual de epilepsia, debido a que la epilepsia refleja se asocia a una predisposición anómala y continuada a presentar crisis (26).

La presencia de una crisis tras una contusión cerebral o en relación con la fiebre o la abstinencia alcohólica serían varios ejemplos de crisis provocadas que no se considerarían diagnóstico de epilepsia. Con ello, «no provocado» es un término ambiguo, ya que nunca se llega a saber con certeza si hay o no algún factor desencadenante (26).

Con todo ello, según la OMS (Organización Mundial de la Salud) define epilepsia como “una enfermedad cerebral crónica que afecta a personas de todo el mundo y se caracteriza por convulsiones recurrentes. Estas convulsiones son episodios breves de movimientos involuntarios que pueden afectar a una parte del cuerpo (convulsiones parciales) o a su totalidad (convulsiones generalizadas) y a veces se acompañan de pérdida de la consciencia y del control de los esfínteres.” También añade que las personas con esta enfermedad responden al tratamiento aproximadamente un 70% de los casos. Alrededor de 3⁄4 partes de las personas que viven en países de ingresos bajos y medianos no reciben tratamiento que necesitan. A consecuencia de ello, en muchos lugares del mundo los pacientes y familiares pueden ser víctimas de la difamación y la discriminación en muchas partes del mundo (25).

ETIOLOGÍA 

Varias fuentes afirman que la epilepsia es igual de antigua como la humanidad puesto que la padecen casi todos los mamíferos o que es una manifestación anómala cerebral común a distintas especies. La primera descripción fue realizada en Mesopotamia y se le adjudico al Dios de la Luna. Parecidos casos se realizaron en Egipto, India y China a.C.

Hace años, en la escuela Hipocrática se escribió sobre la enfermedad sagrada (en referencia a la epilepsia). Esta fue incluida en un tratado de medicina por los médicos para negar que se tratará de una posesión divina y curada por médicos mágicos. Hipócrates, fundador de la escuela Hipocrática, suponía que la causa de las convulsiones era un cambio en la consciencia del cerebro provocado por un aumento de flema y que el tratamiento sería a base de dieta y drogas, es decir, uso de dieta y fármacos como en la actualidad (27).

En el segundo siglo a.C. el médico Galeno que dedicó su vida en Roma donde realizaba prácticas de disección de cerebros llegó a la misma conclusión que Hipócrates, la epilepsia es debido a la acumulación de flemas y a esto añadió, bilis en los ventrículos (27).

Durante mucho tiempo autores como Galeno, Hipócrates y Paracelso (médico suizo), dedicaron su tiempo al descubrimiento y tratamiento de esta enfermedad. Pese a todo el descubrimiento, la Iglesia en pleno siglo XVI recomendaba las curaciones de esta enfermedad por medios religiosos tales como las oraciones y las peregrinaciones (27).

A lo largo de la historia de la humanidad, se realizaron numerosos descubrimientos acerca del cerebro, entre ellos destacan: La Universidad de Bolonia en el siglo XV participaron en las disecciones cerebrales más famosas, las de Leonardo Da Vinci y Andrés Vesalio. En 1600 William Gilbert publicó sus estudios sobre el magnetismo y los fenómenos eléctricos. En 1942 Descartes escribió su famoso libro Tratado del hombre donde presenta las disecciones y teorías del cerebro. Leopoldo Caldini usando el instrumento fabricado por Brandenburgo Von Guericke realizó convulsiones tratando de investigar por qué las hemiplejias (parálisis de un lado del cuerpo causada por una lesión cerebral o de la médula espinal) eran contralaterales a lesiones hemisféricas. Después de tantos años de estudio, John H localizó las áreas epileptogénicas realizando autopsias y junto con Sommer en 1880 se llegó a la conclusión de que las lesiones del hipocampo eran causas de la epilepsia (27).

Con el paso del tiempo y tras numerosos fracasos acerca de la curación de la epilepsia, gracias a Charles Lucockc se empezó a usar el bromuro de potasio donde se podía observar grandes avances en los resultados. Con ello, en 1912 en Alemania, Alfred Haupotmann comenzó a usar el fenobarbital para el control de ataques donde también se obtuvieron buenos resultados. Tras varios intentos de experimentos, la Universidad de Harvard descubrió la difenilhidratoinato de sodio actualmente llamado epamin cuya funcionalidad es el control de las convulsiones. Entre este fármaco también destacan otros como son: la cloroproxamida, el ácido valpróico y la etosoxamida (27).

Uno de los caminos que se está estudiando es la manipulación genética puesto que Hipócrates dijo textualmente “no es posible el ignorar que si el padre y la madre tienen la enfermedad alguno de sus hijos la tendrá dado que el semen trae las partes saludables y también traerá las enfermas”. En 1960 Lennox se dedicó a estudiar la frecuencia de la epilepsia en gemelos sin lesiones orgánicas, el resultado obtenido fue: existen al menos 130 alteraciones genéticas que pueden llegar a causar una crisis epiléptica y con esto se está intentando estudiar detalladamente la manipulación del ADN para corregir estos problemas (27).

En referencia al plano quirúrgico, los primeros neurocirujanos pensaron que las lesiones cicatriciales postraumáticas producían una irritación y al extirparlas disminuirían las convulsiones. Pero al realizar varias operaciones donde no se observaba ninguna lesión visible se llegó a la conclusión que sólo debieran operarse aquellos pacientes con lesiones visibles (27).

En 1929 se descubrió el electroencefalograma que gracias a ello se empezó a estudiar los enfermos que sufrían epilepsia postraumática por heridas de guerra en el hospital Walter Reed en Washington.

Poco tiempo después los esposos Gibbs, afirmaron que la epilepsia psicomotora se caracterizaba por ondas temporales donde intervenía con ello el lóbulo temporal (27).

En la actualidad, diversas tecnologías han permitido estudiar de manera detallada el cerebro tanto anatómicamente como fisiológicamente. Sin embargo, aún existen numerosas preguntas sin resolver sobre la respuesta cerebral durante estados normales y patológicos (27).

CUADRO CLÍNICO

Ante cualquier enfermedad no sólo se debe considerar el diagnóstico y tratamiento de las manifestaciones clínicas, sino también la sintomatología, en este caso de carácter neuropsicológico que en muchas ocasiones esta presente. Es decir, se trata de trastornos asociados y que pueden tener origen común en las alteraciones cerebrales que generan la epilepsia. Según donde se produzca la alteración eléctrica se pueden distinguir diferentes tipos de epilepsia. Es decir, si la alteración eléctrica se manifiesta en el lóbulo frontal, temporal, parietal u occipital. La distinta localización en la que se encuentre la alteración podrá provocar dos tipos de síntomas; los principales son el déficit funcional, pérdida, deterioro o ausencia de las habilidades correspondientes al área cerebral involucrada, los segundos síntomas están provocados por el exceso de actividad funcional, lo que conlleva la manifestación involuntaria de apariciones clínicas no supervisadas ni controladas por los mecanismos de funcionamiento neocorticales conscientes (28-30).

Factores determinantes clínicos

Las manifestaciones distintas que se dan en los pacientes con epilepsia dependen de varios factores (29):

• ̈ Locus hemisférico

• ̈ Lóbulo afectado

• ̈ Citoarquitectura del área involucrada

• ̈ Circuitos cortos o largos a los que pertenece

• ̈ Edad de aparición del trastorno

Locus hemisférico. Desde una temprana edad el cerebro distribuye distintas funciones cerebrales con una particularidad hemisférica única, con ello otorga locus o regiones que dependen de uno u otro hemisferio. Con esta información se sabe, por ejemplo, que en la mayoría de las personas el hemisferio dominante del lenguaje es el izquierdo y que por el contrario las habilidades lógico-matemáticas se sitúan dominantes en el hemisferio derecho. Pero hay que destacar que estas habilidades se muestran durante todo un neudesarrollo que dependerá de la edad y de la modalidad de procesamiento involucrada (29).

Lóbulo afectado. Los distintos lóbulos del cerebro desempeñan funciones diferenciadas. Tanto el lóbulo frontal, parietal, occipital y temporal estructuran el o los déficits funcionales. En los pacientes con lesiones cerebrales únicas se permite reconocer el compromiso con alguno de estos lóbulos por la manifestación clínica específica (29).

Citoarquitectura del área involucrada. Las características celulares de la corteza cerebral permiten reconocer las áreas sensoriales, motoras y/o asociativas. En el área sensorial se realiza el reconocimiento del estímulo-señal que llega al córtex desde los receptores periféricos específicos. Así, por ejemplo, el córtex temporal producirá un déficit en la descodificación fonológica del estímulo auditivo o bien por otro lado, un exceso del estímulo-señal generando una alucinación (ilusión auditiva). Cuando se genera una lesión o agotamiento neuronal por estado epiléptico es debido al déficit funcional y en los casos de exceso de función se produce una contracción involuntaria de un grupo muscular dependiendo de la unidad motora excitada. La intervención de un área asociativa generará una sintomatología que dependerá de la función principal en la que participa (29).

Circuitos cortos o largos a los que pertenece. Cada lóbulo cerebral tiene circuitos funcionales recíprocos entre si, que complejiza el análisis y la sintomatología debido a que esta última es el reflejo de la modulación funcional de cada nodo participante. Por ello, muchas veces una crisis parcial del lóbulo frontal podría confundirse con una crisis psicógena del lóbulo temporal (29).

Edad de aparición del trastorno. La maduración del cerebro es un proceso continuo caracterizado desde el comienzo de la concepción hasta alcanzar la complejidad del cerebro del adulto hacia los 21 años de edad. El cerebro de un niño normal se expresa en cada edad en relación con el grado de maduración alcanzado, con unos patrones de conducta dados ante cualquier trastorno funcional o estructural. A la hora de estudiar las crisis convulsivas es muy importante conocer las cuatro etapas madurativas posnatales para poder diagnosticar una patología del neurodesarrollo. Estas son (29):

• ̈ Periodo neonatal

• ̈ Lactancia y Primera infancia

• ̈ Segunda infancia

• ̈ Pubertad

Epilepsia focal 

Epilepsia del lóbulo temporal

Los síntomas de los síndromes del lóbulo temporal son crisis parciales simples, complejas y secundariamente generalizadas. Su comienzo se da en la infancia o juventud. La crisis se manifiesta en brotes, a intervalos o aleatoriamente (29).

Epilepsia del lóbulo temporal mesial

Las crisis son generadas en la corteza, en la región de las amígdalas del hipocampo, límbica, mesiobasal o renencefálica. Los síntomas en este tipo de epilepsia son: la sensación de malestar gástrico, eructos, palidez, cara enrojecida, bloqueo de la respiración, dilatación de la pupila, miedo, pánico y alucinaciones olfato-gustativas. Con ello empeora el aprendizaje y la memoria verbal o no verbal junto con los trastornos del comportamiento (29).

Epilepsia del lóbulo temporal neocortical

Presenta crisis temporales, es decir, crisis simples de tipo alucinaciones o ilusiones auditivas, estado de ensoñamiento, déficit de la percepción visual o trastorno del lenguaje. Estas crisis temporales pueden evolucionar a crisis parciales complejas si se propagan a otras estructuras. Este tipo de epilepsia en la infancia se observan síntomas como la presencia de automatismos, es decir, el chupeteo, la masticación o muecas faciales y finalmente la mirada fija. Durante el automatismo el paciente está amnésico. A todo esto, se le añaden las sensaciones de temor y extrañeza y con ello, como anteriormente se mencionó, también presentan trastornos en el aprendizaje y en la conducta (29).

Epilepsia del lóbulo frontal

Cara dorsolateral frontal

Dependiendo de la localización se encuentran síntomas como: la crisis de tipo tonicoclónica generalizada con rápida propagación posterior, movimientos oculares anormales y pérdida de conciencia. También la alteración eléctrica se propaga rápidamente. Se dan crisis convulsivas de tipo parcial compleja, crisis de tipo jacksoniana sin alteración de la conciencia, crisis masticadoras, deglutorias, salivación excesiva, anartrias (trastorno del lenguaje) y signos parciales motores a nivel facial (29).

Cara medial frontal

Cuando la descarga eléctrica afecta al área motora las sintomatologías son las siguientes: movimientos tónicos del brazo contralateral, dificultades oculares, anartrias y poco o ningún conocimiento de la conciencia (29).

Epilepsia del lóbulo frontal del área motora suplementaria

Presencia de crisis, tónico focal con vocalización, bloqueo de palabra y postura de esgrimista. Afectación de la conciencia, movimientos bimanuales y bipedales, breves ausencias, síntomas afectivos, crisis de terror y furor, signos autonómicos como la taquicardia (29).

Cara basal frontal

Cuyos síntomas son los siguientes: automatismos gestuales, movimientos tónicos y clónicos de los cuatro miembros con vocalización, alucinaciones olfatorias, signos autonómicos y caídas súbitas tipo drop-attacks (29).

Epilepsia parietoccipital

Epilepsia del lóbulo parietal

Síntomas como las crisis sensoriales, sensación de hormigueos, pinchazos, entumecimiento y de una sensación eléctrica, deseo de mover una parte del cuerpo, sensación de que se mueve algún miembro, sensación vermicular de la lengua (gusanos), sensación intrabdominal de hundirse, atragantarse o de náuseas. Fenómenos de metamorfopsia con distorsiones, alteraciones y elongaciones. Sensación de ausencia de un miembro o pérdida del conocimiento de la mitad del cuerpo, vértigo intenso, desorientación espacial. A todo esto, se le suman los trastornos del lenguaje de recepción y de conducción, es decir, el uso incorrecto de palabras sin compromiso articulatorio (29).

Epilepsia del lóbulo occipital

Como muchas otras sintomatologías nombradas anteriormente, contiene la presencia de crisis simples y generalizadas. Tipos de crisis como son las sensaciones visuales fugaces, de pérdida de la señal, como son los escotomas (punto ciego en la visión), hemianopsia (disminución o pérdida completa de la visión) y la ceguera o amaurosis (ceguera transitoria). Distorsión de la imagen y alucinaciones visuales (29).

Epilepsia generalizada 

Epilepsia ausencia

La falta de conciencia dura un corto periodo de tiempo, se observa más comúnmente en las niñas con edades entre 5-12 años. Las crisis suelen ser por hiperventilación y no es común que se asocie al retraso mental o daño cerebral. Este tipo de epilepsia tiene un buen pronóstico, no se presentan otros tipos de crisis y la evolución intelectual es normal. Pero si esta se presenta más tarde tiene consecuencias como el déficit mental o neurológico y la presencia de otros tipos de crisis (29).

Epilepsia del recién nacido

Encefalopatía mioclónica precoz

Antes de los 3 meses de vida se tiene mioclonías y fragmentarias, pero posteriormente se puede tener otros tipos de crisis como son las mioclonías masivas, espasmos tónicos y crisis erráticas. Esto provoca un deterioro del desarrollo neurológico y hasta en casos extremos provocar la muerte durante el primer año de vida (29).

Encefalopatía epiléptica infantil precoz con paroxismos-supresión

Se inicia en los primeros meses de vida con síntomas como los espasmos tónicos y acompañado de un patrón de paroxismo-supresión en el EEG (electroencefalograma). La evolución de dicho tipo de epilepsia es desfavorable puesto que habitualmente termina en muerte. Aquellos pacientes que sobreviven, unos meses más tarde cursarán una epilepsia multifuncional y con ello desencadena una encefalopatía muy grave con o sin presencia de crisis epilépticas, déficit motor y retraso mental profundo (29).

PRUEBAS Y EXÁMENES EN DIAGNÓSTICO

Para poder diagnosticar la epilepsia un médico especializado debe de leer atentamente el historial clínico acerca del paciente, esto es la relación ordenada de los antecedentes clínicos; evaluar los antecedentes familiares y con ello realizar exploraciones neurológicas y físicas. Entre todas las pruebas que se realizan, las más destacables son (32, 33):

Los análisis de sangre son pruebas complementarias básicas que se realizan ante cualquier evaluación de cualquier enfermedad para poder descartar otras enfermedades y con ello en este caso, para poder iniciar el tratamiento de fármacos antiepilépticos (32).

El electrocardiograma se realiza para detectar enfermedades cardiacas debido a que los episodios de pérdida de conciencia no siempre son crisis epilépticas puesto que son más frecuentes las pérdidas de conocimiento por causa cardiovascular como consecuencia de una hipotensión o enfermedad cardiaca (32).

El EEG que consiste en el registro a través del cráneo de la actividad eléctrica producida por la descarga de neuronas en el cerebro. Esto se representa mediante líneas onduladas en una gráfica. Las anomalías provocadas por la epilepsia son descargas agudas de mayor voltaje y rapidez que la actividad cerebral de fondo. Con ayuda de este aparato se permite clasificar el tipo de epilepsia que padece el paciente y a su vez el foco epiléptico. Esto es uno de los principales aparatos más usados para detectar la epilepsia (32).

En cambio, para diagnosticar al paciente que tiene epilepsia es necesario que haya tenido crisis epilépticas. Dependiendo del tipo de paciente se realiza un tipo de EEG (32):

EEG estándar

No se requiere ninguna preparación especial y la duración es de 25 a 30 minutos. Registran la actividad entre crisis y normalmente durante la realización del EEG se realizan varias maniobras de activación que aumentan la posibilidad de aparición de anomalías epileptiformes y se trata de la hiperventilación y la estimulación lumínica.

EEG en circunstancias especiales

Incluye la privación del sueño total o parcialmente, ya sea nocturno o diurno. Cuya finalidad es obtener registros más prolongados y aumentar la aparición de anomalías. También ha destacar, los EEG durante el sueño, permite identificar trastornos del sueño.

Vídeo-EEG

Es el registro simultáneo de la actividad cerebral mediante EEG en conjunto con los fenómenos clínicos mediante vídeo. La duración varia entre minutos a días. El objetivo es poder documentar el comportamiento del paciente durante una crisis y enlazar los resultados en el EEG. Esto permite diferenciar las crisis epilépticas de otros fenómenos paroxísticos como pueden ser los síncopes, la narcolepsia o las crisis psicógenas no epilépticas.

El uso del vídeo-EEG de duración prolongada es realizado para el estudio prequirúrgico de la epilepsia. Como se mencionó anteriormente, esto sirve para registrar las crisis epilépticas y la zona del cerebro donde se originan.

Las pruebas de Neuroimagen son demasiado útiles para el diagnóstico de la epilepsia. Las dos técnicas de imagen que se emplean en el diagnóstico son el TAC (tomografía computarizada) y la RM (resonancia magnética). Usando cada técnica lo que permite es la visualización de imágenes de estructuras del cerebro en diferentes posiciones y permite detectar las lesiones cerebrales focales causantes de las crisis epilépticas (32).

TAC (tomografía axial computarizada) del cráneo

Como se dijo anteriormente se basa en el procesamiento de imágenes radiológicas. Esta es la prueba que se realiza primeramente ante una urgencia como son (32):

• -  Después de la primera crisis epiléptica para descartar enfermedades que requieren tratamiento inmediato.

• -  Cuando hay algún cambio en las crisis habituales en pacientes con epilepsia.

RM (resonancia magnética) cerebral

Se realizan en pacientes con epilepsia generalizada idiopática o en epilepsias benignas de la infancia y en especial si se tiene sospecha de un origen focal localizado de la crisis (32).

Además de estas pruebas existen otros exámenes complementarios como los estudios genéticos y los estudios de neuroimagen funcional (32).

Los estudios genéticos sirven para detectar la epilepsia, debido a que en determinadas epilepsias cabe la posibilidad de que la causa es heredable. Para llegar a esa conclusión es necesario realizar estudios genéticos y utilizar una magnetoencefalografía que es una técnica parecida al EEG que registra la actividad eléctrica del cerebro a través de modificaciones de campos magnéticos, lo que permite encontrar con más precisión el foco epileptógeno (32).

Los estudios de neuroimagen funcional son principalmente la tomografía por emisión de positrones (PET), la tomografía de emisión de fotón simple (SPECT) y la RM funcional. Estas se usan en la evaluación prequirúrgica. Se utilizan para identificar lo antes posible el foco epiléptico y predecir secuelas tras la intervención quirúrgica en la función motora, el lenguaje o la memoria (32).

Finalmente, cabe la posibilidad de realizar la RM con espectroscopia y la imagen por difusión con reconstrucción tractográfica. Ambas se emplean en prácticas experimentales del diagnóstico prequirúrgico de la epilepsia (32).

TRATAMIENTOS

FÁRMACOS

El resultado de un mismo fármaco en dos pacientes puede ser distinto hasta el punto en el que a uno le puede beneficiar y a otro le puede perjudicar o no hacer efecto. Se realizan cambios de aumentos de dosis, bajadas o cambios de fármacos. Por ello, existen multitud de tratamientos antiepilépticos en el plano de los fármacos, entre ellos destacan (34):

Carbamacepina CBZ (Tegretol)

Antiepiléptico que se utiliza para crisis epilépticas parciales con síntomas complejos o simples, es decir, con o sin pérdida de consciencia, con o sin generalización secundaria. Crisis epilépticas tonicoclónicas generalizadas y epilepsias con crisis mixtas. Este fármaco se puede ir alterando o juntando con otros fármacos. Es uno de los mejores tolerados por los pacientes.

Oxcarbazepina OXC (Trileptal, Epilexter)

Es un fármaco análogo al anterior, pero presenta más ventajas en las politerapias. Carece de asociarse con otros fármacos y tiene una cinética muy favorable. Es tolerado por los pacientes puesto que se puede introducir en dos semanas.

Etosuximida ESM 

Se utiliza en monoterapia y en las crisis de ausencia o bajo los síncopes. Acompañada de otros fármacos antiepilépticos favorece la desaparición parcial de diferentes tipos de crisis.

Fenitoína PHT (Epanutin, Neosidantoina, Sinergina)

La fenitoína se usa en las epilepsias de tipo tonicoclónicas y en crisis parciales o complejas.

Gabapentina GBP (Neurontin)

Es un antiepiléptico usado en la monoterapia o politerapia, en crisis parciales o con generalización secundaria. No interacciona con otros fármacos y es eficaz en epilepsias focales. La dosis tomada se debe de realizar en días debido a su no buena absorción.

Lacosamida (Vimpar)

Se utiliza en crisis parciales para los pacientes epilépticos a partir de los 16 años con o sin generalización secundaria.

Lamotrigina LTG (Crisomet, Labileno, Lamictal)

Antiepiléptico utilizado en la monoterapia y en politerapia con crisis parciales o generalización secundaria. Se emplean 8 semanas hasta alcanzar la dosis adecuada para evitar el riesgo de reacciones alérgicas cutáneas que en ocasiones hay pacientes que padecen fiebre.

Levetiracetam LEV (Keppra)

Es uno de los últimos antiepilépticos comercializados que ha demostrado ser útil en pacientes con epilepsia parcial de cualquier tipo con o sin generalización secundaria. Este fármaco se puede introducir con rapidez en pocos días y se obtienen mejoras.

Retigabina (Trobalt)

Se emplea en politerapia para el tratamiento en adultos de crisis parciales con o sin generalización secundaria.

Rufinamida DCI (Inovelon)

Se aplica en pacientes de 4 años o mayores que presentan síndrome de Lennox-Gastaut y se utiliza como terapia añadida a otros medicamentos antiepilépticos. Con ello, también, se usa en crisis parciales en adultos, adolescentes y niños.

Tiagabina TGB (Gabitril)

Tratamiento que sirve como complemento en las crisis parciales, con o sin generalización secundaria que no se controlan con los otros antiepilépticos. Se usa sólo con pacientes mayores a 12 años.

Topiramato TPM (Topamax)

Puede llegar a ser eficaz en todos los tipos de crisis epilépticas y en todos los tipos de epilepsia, tanto en monoterapia como politerapia.

Valproato VPA (Depakine)

Eficaz en todos los tipos de crisis epilépticas. Es el antiepiléptico más recetado y se usa en los enfermos que toman una sola medicación.

Zonisamida ZNS (Zonegran)

Se utiliza en pacientes con crisis parciales con o sin generalización secundaria que ya toman otros antiepilépticos.

Acetazolamida (Edemox)

Es un derivado de la Sulfamida que se emplea en epilepsias de tipo “pequeño mal”.

Acetato Eslicarbazepina (Zebinix-800)

Se emplea como complemento en la politerapia para las crisis parciales y con generalizaciones secundarias.

Estiripentol STP (Diacomit)

Aumenta los niveles cerebrales del ácido GABA. También es un tratamiento para las convulsiones tónico-clónicas con epilepsia (síndrome de Dravet).

Felbamato FBM (Taloxa)

Ocasiona disminución de apetito, pérdida de peso, cefalea, insomnio, vértigo y fatiga. Se usa para muchos tipos de epilepsia puesto que es muy eficaz en todas las clases de crisis. 

Pregabalina PGB (Lyrica)

Se aplica en adultos con crisis epilépticas parciales con o sin generalizaciones secundarias. Se combina con otros fármacos y se usa también para trastornos de ansiedad generalizada en adultos (TAG) y en la fibromialgia.

Corticoides (ACTH)

La ACTH es un polipéptido secretado por la adenohipófisis. La acción de los Corticoides ACTH en epilepsia no está muy clara. Pero tras muchos ensayos se ha demostrado que se consideran como tratamientos de primera línea para epilepsia en los Síndromes de West y Síndromes de Landau-Kleffner, síndrome de Lennox-Gastaut y pacientes que sufren encefalopatías epilépticas que no han respondido a los tratamientos establecidos. Tanto en monoterapia en el primer caso, como en politerapia para los otros casos.

CIRUGÍA

La intervención quirúrgica es un procedimiento el cual quita o modifica una zona del cerebro donde comienzan las convulsiones. Es recomendable tratar la epilepsia con cirugía cuando siempre se originan las convulsiones en una sola zona del cerebro. Esta aplicación quirúrgica se aplica cuando al menos dos fármacos anticonvulsivos no han sido efectivos.

A su vez, para realizar la cirugía es necesario realizar evaluaciones prequirúrgicas para determinar si se cumple con los requisitos y con ello cómo se realizará el procedimiento (35).

Las crisis epilépticas se producen como resultado de la actividad anormal de algunas células cerebrales, las neuronas. Dependiendo de la ubicación de las neuronas que provoca la crisis y de la edad del paciente, se realizará un tipo diferente de cirugía. Los tipos de cirugía para la epilepsia son (35):

Cirugía resectiva

Se trata de la extirpación de una pequeña parte del cerebro donde se origina las convulsiones. Esto, generalmente se trata de un sitio tumoral, lesión cerebral o malformación. Este tipo de cirugía se realiza en los lóbulos temporales, la zona donde se controla la memoria visual, la comprensión del lenguaje y las emociones.

Termoterapia intersticial inducida por láser

Es una cirugía menos invasiva en la que el material utilizado es un láser para identificar y destruir una pequeña porción del tejido cerebral. De ello se guían por las imágenes por RM.

Estimulación cerebral profunda

Implica el uso de un electrodo implantado de manera permanente en la zona profunda del cerebro cuya función es liberar señales eléctricas programadas con regularidad que interrumpen la actividad anormal que induce las convulsiones y el generador que envía el impulso eléctrico se implanta en el tórax. Se necesita el apoyo de la RM para esta intervención quirúrgica.

Callosotomía

Se trata de una cirugía que corta total o parcialmente el conjunto de nervios que conectan los hemisferios derecho e izquierdo del cerebro, denominado cuerpo calloso. Este proceso se realiza en niños que experimentan una actividad anormal que comienza desde un hemisferio del cerebro y se prolonga hacia el otro.

Hemisferectomía

Implica la extirpación de un lado de la materia gris plegada al cerebro, es decir en el hemisferio donde se encuentra la corteza cerebral. Se emplea esta cirugía a los niños que sufren de convulsiones que se originan en varias partes del hemisferio como resultado de una afección presente en el nacimiento o en la primera infancia.

Hemisferectomía funcional

Se realiza en niños donde implica el corte inferior del hemisferio que provoca las convulsiones para separar las conexiones con el sistema nervioso del cuerpo sin la extirpación real del tejido.

TERAPIAS

Según la RAE (Real Academia Española), la terapia es el tratamiento de una enfermedad o de cualquier disfunción y también, es el tratamiento destinado a solucionar problemas psicológicos. Las terapias suelen ser una alternativa para el tratamiento de la epilepsia. Entre ellos destaca (36):

Estimulación del nervio vago 

Los médicos implantan un dispositivo llamado “estimulador del nervio vago” bajo la piel del pecho como si fuera un marcapasos. De esta forma se conectan los cables del estimulador al nervio vago del cuello. Este dispositivo funciona con baterías que envía los impulsos a través de energía eléctrica por el nervio vago hacia al cerebro. Esto reduce las convulsiones entre un 20 - 40%. Aunque se use este tratamiento, se debe de seguir tomando fármacos o en algunos pacientes se le consigue bajar la dosis. También es posible presentar efectos secundarios como el dolor de garganta, ronquera, dificultad al respirar o tos.

Dieta cetogénica 

Se ha conseguido ver una mejoría en aquellos pacientes que son niños y sólo pueden consumir una dieta estricta que contiene cantidades altas de grasa y bajas de hidrato de carbono. En esta dieta el cuerpo usa la grasa en lugar de los hidratos de carbono para producir energía. Con el paso del tiempo, se puede prescindir de esta dieta bajo supervisión médica y no presentar convulsiones. Como en el anterior caso, esto puede sufrir efectos secundarios como son la deshidratación, estreñimiento, retraso del crecimiento y acumulación de ácido úrico en la sangre que desembocaría en cálculos renales.

Estimulación cerebral profunda 

Los cirujanos implantan electrodos en una parte específica del cerebro, concretamente en el tálamo. Al igual que la estimulación del nervio vago, se implanta el generador en el pecho o en el cráneo en este caso donde envía impulsos eléctricos al cerebro y puede reducir las convulsiones.

PRONÓSTICO DE LA ENFERMEDAD 

El pronóstico de la epilepsia es bueno, se han realizado varios estudios que han investigado la probabilidad de que un paciente con dicha enfermedad permanezca sin ninguna crisis al menos dos años mientras siga tomando el tratamiento adecuado. Esta probabilidad se encuentra entre el 80 - 90% tanto en niños como en adultos. Sin embargo, se requieren varios años de tratamiento y cambios constantes de fármacos antiepilépticos y en un plazo largo, entre un 50 - 60% pueden dejar de tomar el tratamiento (37).

En cambio, por otro lado, alrededor del 12% de los niños y el 16% de los adultos tienen epilepsias difíciles de controlar y aunque sigan con el tratamiento indicado continúan las crisis. A esto se le conoce como epilepsia refractaria, en otros términos, resistente a fármacos. A favor de ello, estas epilepsias se supera con tratamiento quirúrgico o cambios de medicamentos (37).

La decisión de suspender o continuar con el tratamiento no es obligatorio, en cambio para notar mejorías en el paciente sería dejar de tomar los fármacos durante un tiempo para ver el estado del paciente y poder evaluarlo. Siempre será decisión del paciente y en caso de los niños, los padres, quienes tomarán la decisión final una vez informados por los riesgos que conlleva el continuar o suspender el tratamiento. Finalmente, se considera la retirada final del tratamiento cuando el paciente lleva al menos dos años sin ninguna crisis. A su vez, la retirada del medicamento debe de ser progresivo alrededor de 4 semanas a 6 meses (37).

Tras estudios realizados a niños y adultos se han encontrado que el riesgo de padecer alguna crisis tras la retirada del tratamiento en duración a dos años es del 30 - 40%. También a ello se le añaden que los niños y adultos tienen una probabilidad de sufrir una crisis tras suspender el tratamiento es del 41% y de aquellos que lo continuaron es del 22% (37).

El riesgo de muerte en pacientes epilépticos es entre 1,6 y 4 veces mayor que la población general. Esto supone un pequeño aumento de muerte. A favor de ello se sabe que la mortalidad es mayor en pacientes con retraso mental, parálisis cerebral o lesiones en la RMN cerebral, lo cual supone la causa de la epilepsia. A su vez, el incumplimiento terapéutico aumenta el riesgo de muerte. También existe un pequeño incremento relacionado con las crisis epilépticas denominado SUDEP (“suden unexpected death in epilepsy”), el riesgo es del 0.35/1000/año y se dice que se relaciona con el mal control de las crisis (37).

Según el artículo de la epilepsia curada y controlada de Carrizosa Moog J y Cornejo Ochoa W se dice que son pocos los estudios poblacionales publicados que permiten un seguimiento a largo plazo que permite determinar la tasa de curación. Pero entre ellos destacan (38):

- Un estudio americano Rochester con 305 de los cuales el 75% logran cinco años libres de crisis a los 20 años de seguimiento.


- Estudio británico del National General Practice Study of Epilepsy con 564 el 54% logran cinco años libres de crisis a los 9 años de seguimiento.


- El tercer estudio sueco de Lindsten con 107 del cual el 58% logran cinco años libres de crisis a los 10 años de seguimiento.


- Un estudio holandés de Shackleton con 333 el 55% logran cinco años libre de crisis a los 34 años de seguimiento.


- En penúltimo lugar, un estudio canadiense de Camfield con 504 de los cuales el 55% en 5 años están libres de

crisis durante 7 años de seguimiento.


- Finalmente, un estudio finlandés de Sillanpaa con 245 el 68% logran cinco años libres de crisis a los 30 años de

seguimiento.

Por tanto, el promedio expresado según estos estudios es del 61%. A su vez, los estudios al suspender el tratamiento son pocos, en 1047 niños el 71.2% logran la curación y en 719 adultos el 61.3% (38).

POSIBLES COMPLICACIONES

COMPLICACIONES EN ADULTOS

Una persona con epilepsia se puede enfrentar a muchos desafíos y peligros. Como, por ejemplo, las convulsiones que pueden provocar lesiones y en algunos casos la muerte. Por ello, un paciente con epilepsia debe de comprender la afección de manera personal y las ideas erróneas en torno a esta enfermedad (39, 44).

El tratamiento también tiene sus inconvenientes, por ejemplo, en una intervención quirúrgica puede ser peligrosa si se complica la situación, por otro lado, también se encuentran los medicamentos que conllevan efectos secundarios (39).

Entre todas las desventajas se encuentran las lesiones físicas, ya que un paciente con epilepsia puede caerse o golpear objetos mientras padece convulsiones, con lo que conlleva la manifestación de lesiones. Cabe a mencionar que las convulsiones fuertes pueden llegar a provocar daños musculares (39).

Dentro de las complicaciones se encuentran las muertes súbitas inexplicadas, la epilepsia corre el riesgo de que el paciente muera sin que exista una explicación evidente. Con investigaciones realizadas, se dice que puede relacionarse con una alteración del ritmo cardiaco durante la convulsión. Según la Epilepsy Foundation, otras causas que interviene la muerte son los problemas respiratorios, un cambio en la circulación a nivel cerebral, cambios metabólicos y hormonales producidos por la convulsión (39).

A efectos secundarios de los medicamentos, muchos de ellos son muy eficaces, pero conllevan efectos secundarios que pueden ser graves (39).

También hay que tener en cuenta los desafíos sociales, como es la capacidad de conducir, un paciente epiléptico no podrá realizar esta actividad a no ser que no haya tenido convulsiones durante un período específico. A ello, se le suma la actividad física como los deportes y otras actividades creativas. Finalmente, un paciente con epilepsia corre el riesgo de sufrir aislamiento social y en algunos casos, discriminación a nivel social y laboral (39).

COMPLICACIONES EN ANCIANOS

Muchas de las complicaciones las comparten en relación con los adultos, en resumen, sufren el riesgo de caídas, fracturas, quemaduras y manifestación de heridas. No solo las padecen en una situación de crisis sino además en el periodo post-ictal (40).

Estas situaciones afectan la calidad de vida del anciano su estatus socioeconómico. Desembocan en la pérdida de la autoestima, falta de movilidad e incluso la pérdida de la independencia (40).

Por último, la muerte es una complicación frecuente en los pacientes epilépticos ancianos, principalmente a los que presentan un estatus epiléptico. Con ello, el riesgo de muerte súbita es también superior (41).

COMPLICACIONES EN NIÑOS 

Como ya se sabe, la epilepsia es un trastorno cerebral en el cual una persona tiene convulsiones repetitivas a través del tiempo.

Una convulsión es un cambio repentino en la actividad eléctrica y química en el cerebro (41).

Las posibles complicaciones en un niño son: la dificultad en el aprendizaje, la inhalación de alimentos o saliva en los pulmones durante un ataque por lo que puede causar neumonía por aspiración, ritmo cardiaco irregular, lesiones por caídas, golpes o mordidas auto infligidas durante una convulsión, daño cerebral permanente (accidente cerebrovascular u otro daño) y a esto se les añaden los efectos secundarios a los medicamentos explicado anteriormente (30, 31, 41).

COMPLICACIONES EN LA CIRUGÍA

Actualmente la cirugía en la epilepsia es considerada una opción para el control de las crisis como consecuencia a la resistencia del tratamiento médico. Sin embrago, como ocurre ante cualquier procedimiento quirúrgico, la cirugía de epilepsia no se salva de las complicaciones que puede llegar a producir (42).

Las complicaciones pueden estar relacionadas con la técnica quirúrgica, anestesia o bien, la alteración cerebral que se ha abordado. Dentro de estas complicaciones se encuentran las transoperatorias ocurridas desde el comienzo de la introducción de la anestesia hasta el último punto de la herida quirúrgica, y la postoperación. Dentro de esta última, se encuentran complicaciones inmediatas que se presentan en las primeras 72h y las mediatas que se presentan desde el tercero al trigésimo día (42).

COMPLICACIONES EN EMBARAZADAS

Se ha investigado que la epilepsia es una causa de infertilidad e imposibilidad de producirse un embarazo, ya sea por la enfermedad propiamente dicha o por causa del tratamiento anticonvulsivo. Cabe la posibilidad de que la mujer este en una edad fértil y quede embarazada aun estando con epilepsia, por lo que el tratamiento se debe de suspender. Sin embargo, en las estadísticas norteamericanas se menciona que cerca de 20.000 personas con epilepsia se embarazan por año y que aproximadamente el 90% de estos embarazos se desarrollan de manera normal (43).

En una paciente embarazada con epilepsia puede llegar a sufrir complicaciones fetales como son las anomalías del desarrollo, es decir, las malformaciones congénitas. En casos extremos se puede llegar a producir la muerte del feto, aunque la probabilidad actúe entre los parámetros 1.3 - 14%. Otras de las complicaciones que se han observado se dan en la fase de la edad gestacional al nacer y en la prematurez debido a la presencia de microcefalia (43).

En resumen, las complicaciones generales son: los problemas en el aprendizaje, la broncoaspiración de alimentos o saliva durante una convulsión que desemboca en neumonía por aspiración, lesiones a raíz de caídas, golpes o mordidas, conducir o realizar cualquier actividad durante una convulsión, lesiones cerebrales y efectos secundarios por causa de los medicamentos (44).

MEDIDAS PREVENTIVAS

No se han encontrado medidas preventivas con eficacia que aseguren no padecer la epilepsia. Se dejan paso a nuevas teorías que se deben de poner en práctica pero que no descartan su eficacia. Entre ellas destaca la nombrada a continuación.

El concepto antiepileptogénesis hace referencia a los fármacos antiepilépticos, clásicos y nuevos que tienen en el proceso de la epilepsia. Por lo que para prevenir esta enfermedad es evitar las causas o factores de riesgo. Algunos fármacos anticonvulsionantes han demostrado la eficacia que tienen en relación con la profilaxis de convulsiones provocadas, pero no de las convulsiones no provocadas. El conocimiento de la patogenia y las bases biomoleculares de la epileptogénesis es secundaria a varias lesiones, se sugiere la presencia de fármacos antioxidantes y neuroprotectores, junto con anticonvulsionantes para prevenir el desarrollo de la epilepsia. Para ello es necesario estudiar y diseñar este método para demostrar la actividad antiepileptógena y/o neuroprocetora (45, 46). 

PARKINSON

DEFINICIÓN

La enfermedad de Parkinson (EP) es un tipo de trastorno de movimiento y se define como un trastorno degenerativo del sistema nervioso central. Es crónico, por lo que persiste durante un tiempo prolongado y progresivo, lo que significa que sus síntomas se agravan con el tiempo. Transcurrido un tiempo, las células nerviosas (neuronas), al no producir dopamina, tienden a deteriorarse o a morir en algunas partes del cerebro y esto causará en las personas cierto tipo de problemas en cuanto al movimiento, depresión, insomnio, masticar, hablar, tragar, temblor, rigidez en las extremidades o el tronco del cuerpo o un posible deterioro del propio equilibrio. A medida en que los síntomas se pronuncian, las personas van a presentar dificultades para caminar, hablar o incluso hacer cualquier tarea básica (47, 49).

Todavía se desconoce la causa concreta de esta enfermedad, pero en cierto modo algunos casos de EP son hereditarios y es posible el rastreo de mutaciones genéticas específicas. Muchos de los casos son esporádicos, es decir, la enfermedad no es muy común en familias. Hay estudios en los que se confirma que la EP probablemente sea el resultado de una combinación de susceptibilidad genética y exposición a varios factores ambientales desconocidos que ocasionan la enfermedad (51).

La EP es la forma más común de parkinsonismo, en la cual los trastornos de otras causas provocan características y síntomas que llegan a ser muy parecidos a los de la enfermedad de Parkinson. Hay un gran desconocimiento acerca de las formas de parkinsonismo, pero existen casos en los que la causa es conocida o sospechosa y donde los síntomas son originados por otro trastorno como la atrofia de múltiples sistemas, la parálisis supranuclear progresiva, el derrame cerebral, los traumatismos craneoencefálicos o ciertos medicamentos (50, 51).

Actualmente no existe cura para esta enfermedad, pero se está llevando a cabo una investigación y los medicamentos o la cirugía podrán facilitar una mejora destacada con los síntomas motores. Por el contrario, no existe tampoco una prueba específica para la EP, por lo que el diagnóstico es complicado y por ello los médicos emplean el historial médico seguido de un examen neurológico (51).

La enfermedad de Parkinson es el segundo trastorno degenerativo del sistema nervioso central más común seguida de la enfermedad de Alzheimer. Esto afecta (50):

• -  1 de cada 250 personas mayores de 40 años.

• -  1 de cada 100 personas mayores de 65 años.

• -  1 de cada 10 personas mayores de 80 años.

Esta enfermedad es presenciada entre los 50 y los 79 años, ya que es poco frecuente que se presente en niños o adolescentes. La edad promedio de inicio suele darse aproximadamente en los 57 años (51).

ETIOLOGÍA

La enfermedad de Parkinson (EP), caracterizada por presentar temblor de reposo, rigidez, bradicinesia y pérdida de los reflejos posturales, fue detallada por James Parkinson en Inglaterra en el año 1817 con el nombre de ‘’parálisis agigante’’. En su ensayo mencionaba descripciones previas del temblor y a partir de su publicación observó que la enfermedad comenzaba a ser reconocida por los médicos de otros países y de otras razas. Parkinson deducía que la causa de la enfermedad se debía a una alteración en el funcionamiento de la médula espinal, que podría extenderse al bulbo raquídeo, insistiendo que no existía ‘’modificación del intelecto ni de los sentidos’’. En 1880, Jean-Martin Charcot bautizó la ‘’parálisis agigante’’ como ‘’enfermedad de Parkinson’’, y empleó la escopolamina para el tratamiento del temblor. La sustancia negra del mesencéfalo había sido descubierta por Félix Vicq d’Azyr. Más allá de un siglo después, Paul Blocq y Georges Marinesco interfirieron en la enfermedad de Parkinson a partir del hallazgo a través de un paciente tuberculoso que padecía de temblor en el hemicuerpo contralateral, de un absceso (inflamación) en la sustancia negra. Dos años después, en 1895, Édouard Brissaud optó por una etiología vascular de la enfermedad de Parkinson. En 1913, el patólogo alemán Friederich Lewy impuso su nombre en los cuerpos y posteriormente los estableció como marcadores de la enfermedad. Entre 1918 y 1920 la epidemia mundial, también conocida como pandemia, de influenza española, redactada por Von Economo, provocó que alrededor de cinco millones de personas desarrollaran síntomas parkinsónicos después de haberla padecido. En 1919, Constantin Trétiakoff, confirmó la hipótesis formulada por Brissaud al descifrar la pérdida de las neuronas en esa misma área del mesencéfalo tanto en el Parkinson idiopático como en el postencefalítico. No obstante, hacia la década de 1940, el verdadero tratamiento de la enfermedad de Parkinson resultaba ser quirúrgico, orientado en los trabajos originales de Spiegel y Wycis en los ganglios basales, concretamente la lesión en el tálamo, los campos de Forel y la región subtalámica para que en el posterior análisis fuera modificado por Cooper al ligar la arteria coroideo posterior y valerse del globo pálido también como blanco. En 1955 Fenelon y Guiot, al lisiar el globo pálido, sólo un 73% de sus pacientes vencieron. Mientras, en 1956, Arvid Carlsson halló la alteración en la concentración de la dopamina y mantuvo que la sintomatología parkinsónica era a causa de la disminución de este neurotransmisor. En el año 1960, Hornikyewicz y Birkmayer inyectaron dopamina a varios pacientes víctimas de esta enfermedad y con ello tuvieron la posibilidad de visualizar notables resultados. Siete años después, en 1967, George Constantin Cotzias, del Laboratorio Nacional Brookhaven de Nueva York, administró levodopa (L-DOPA) mediante la vía oral generando así un método terapéutico resultante. Transcurridos los años la cirugía decayó hasta 1980 cuando se patentizó que la sola utilización del medicamento no podía curar la enfermedad contando con los efectos secundarios que tenía ese mismo fármaco (52, 53).

Finalmente, con un mejor conocimiento de la patogenia, todo esto ayudó a plantear quirúrgicamente otros sitios de los ganglios basales mediante el implante de tejidos, la estimulación profunda en los núcleos ya conocidos, además del núcleo subtalámico, así también el uso de la radiocirugía (52).

Esta enfermedad es neurodegenerativa asociada con el envejecimiento que se caracteriza por la alteración extrapiramidal del movimiento con afectación de las dos esferas cognitiva y emocional. Todos los datos de incidencia y prevalencia suelen ser inestables respecto a las estadísticas y las poblaciones. Su incidencia es de 0,3/1.000 persona y año en individuos de edades avanzadas entre 55 y 65 años, de 4,4/1.000 personas y año en individuos de más de 85 años y su prevalencia consta de 30 a 200/100.000 habitantes. La edad instituye un factor de riesgo determinante y la prevalencia de la enfermedad incrementa con la edad del individuo ya que además de los factores genéticos y ambientales que constituyen la etiopatogenia de la EP, los cambios moleculares, celulares, estructurales y funcionales propios del envejecimiento fisiológico siempre influirán en el proceso de la enfermedad (53).

Actualmente, aunque se tenga conocimiento acerca de que la alteración patológica que proviene de esta enfermedad es la pérdida de las neuronas dopaminérgicas en el área ventral de la pars compacta de la sustancia negra, la causa de esta enfermedad es multifactorial y sigue siendo de origen idiopático (53).

No obstante, se incluyen algunos mecanismos que se consideran causa de este padecimiento. Varias líneas de investigación insinúan que las mitocondrias desempeñan algo esencial en el desarrollo de la EP. Las mitocondrias son los componentes de la célula que producen energía y las anomalías en las mitocondrias son las principales fuentes de radicales libres, moléculas que dañan las membranas, las proteínas, el ADN y otras partes de la célula (estrés oxidativo); la exposición al humo del tabaco o incluso a los gases emitidos por automóviles e industrias (manganeso, monóxido de carbono, organofosforados), asbesto y radicaciones ionizantes, al consumo excesivo de alcohol y a infecciones por virus (influenza). La excitotoxicidad debida a una activación sostenida y excesiva de los receptores para aminoácidos excitadores, como el ácido glutámico seguido del aumento de la concentración de calcio intracelular, lesión y muerte neuronal. Otros de los mecanismos podrían ser una disfunción mitocondrial, la inflamación, las toxinas, una alteración del citoesqueleto neuronal y del transporte axonal y una muerte celular programada. Es importante conocer, que la presencia de diabetes aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson exceptuando los casos de mujeres jóvenes, pero en cambio, el consumo de café y el tabaquismo disminuye el riesgo de padecer la EP (52, 53).

GENÉTICA

En el mundo de la genética, se realizaron algunos estudios familiares y de gemelos para facilitar la identificación de genes causales y variantes genéticas que incrementaron el riesgo de adolecer la enfermedad de Parkinson. Un ejemplo de ello es el denominado PARK8, localizado en el cromosoma 12, el gen SNCA mutado de la alfa sinucleína, componente de los cuerpos de Lewy y localizado en el cromosoma 4, fue la primera mutación reconocida en la enfermedad de Parkinson con una transmisión autosómica dominante. Sin embargo, las mutaciones en los genes del cromosoma 6 que codifican la proteína Parkin (PRKN) son los desperfectos hereditarios más habitualmente estudiados y se asocian específicamente con la forma autosómica recesiva juvenil de esta enfermedad desde un inicio temprano (52).

Durante la vejez, es muy frecuente la pérdida de las neuronas dopaminérgicas; aunque es menos grave y afecta a otro tipo de células de la ‘’pars compacta’’ proveniente de la sustancia negra del mesencéfalo. La pérdida de las neuronas dopaminérgicas en los circuitos fronto-córtico-estriato-talámico se une a los síntomas motores de la enfermedad de Parkinson. Ya desde 1980 se conoce un esquema de la enfermedad intercedida por los receptores dopaminérgicos D1- D5, D2 A D4 por las vías directa e indirecta desde la sustancia negra hacia el neoestriado. Por consiguiente, al originarse un desequilibrio, posteriormente nace la enfermedad. En la siguiente imagen (imagen 1), se observan los circuitos anteriormente mencionados que subyacen en la enfermedad (52).

Imagen 1. Circuitos involucrados en la enfermedad, con la presencia de los sitios de estimulación y lesión en ganglios basales. En un tono más oscuro aparecen los tradicionales y en un tono más. 

La enfermedad de Parkinson es responsable de la gran mayoría de casos de parkinsonismo. Aún sin tener conocimiento de la degeneración de la sustancia negra y del cuerpo estriado, se considera un proceso progresivo y con una duración entre el comienzo y la muerte de entre 10 y 15 años; sin embargo, en el peor de los casos, la inmovilidad creciente lleva a complicaciones tales como úlceras por presión, pérdida de peso y complicaciones respiratorias, que son la causa habitual de muerte (53). 

Rara vez se puede dar la ocasión de padecer la enfermedad durante en la infancia o en la adolescencia (parkinsonismo juvenil). Entre los 21 y los 40 años la enfermedad recibe el nombre de enfermedad de Parkinson de inicio temprano o juvenil. Las causas genéticas son más frecuentes en la enfermedad de Parkinson juvenil y de inicio temprano; no obstante, estas causas pueden demorar de la enfermedad de inicio tardío a causa de que progresen más lentamente, por lo que son muy sensibles a los tratamientos dopaminérgicos y porque la mayoría de la discapacidad se compone de todos los síntomas no motores (ansiedad, depresión y dolor) (48).

Parkinsonismo secundario: es una disfunción cerebral caracterizada por el bloqueo dopaminérgico de los ganglios basales similar a la enfermedad de Parkinson, pero es originado por otros trastornos (fármacos, trauma, enfermedad cerebrovascular, cambios postencefalíticos) (48).

Parkinsonismo atípico: referido a los grupos de trastornos neurodegenerativos con algunas similitudes respecto a las de la enfermedad de Parkinson y con algunas particularidades distintas en cuanto a un peor pronóstico, una respuesta nula a la levodopa y una anatomía patológica diferente (parálisis supranuclear progresiva, demencia con cuerpos de Lewy, atrofia multisistémica) (48).

En resumen, los investigadores desde la historia han creído que se producen muchos cambios en el cerebro de las personas con la enfermedad de Parkinson, sin resultar claros aún. Para poder entender lo visto anteriormente, entre estos cambios se incluyen (54):

• -  La presencia de cuerpos de Lewy. Las masas de sustancias específicas dentro de las células cerebrales son marcadores microscópicos de la enfermedad de Parkinson. Estas masas reciben el nombre de cuerpos de Lewy, y los investigadores creen que estos cuerpos de Lewy comprenden un indicio esencial de la causa de la enfermedad de Parkinson.

• -  Dentro de los cuerpos de Lewy se encuentra la alfa-sinucleína. Al localizarse algunas sustancias en los cuerpos de Lewy, los científicos creen que una sustancia crucial es la proteína natural y generalizada, bautizada como alfa-sinucleína. Se ubica en todos los cuerpos de Lewy en forma de una masa en que las células no tengan la posibilidad de descomponerse.

CUADRO CLÍNICO 

Muchos de los pacientes que padecen la enfermedad de Parkinson, comienzan con unos síntomas de manera engañosa. (48) Unos de los síntomas claves son (52):

• -  Temblor en las manos, brazos, piernas o el maxilar inferior.

• -  Rigidez de las extremidades y el tronco.

• -  Lentitud de movimientos.

• -  Inestabilidad postural o alteración del equilibrio.

• -  Alteraciones de la marcha.

No obstante, además de los síntomas motores, los pacientes presentan: alteraciones cognitivas, mentales y de la conducta, así como también alteraciones vegetativas (sialorrea, constipación y seborrea).

Alrededor de un 20% de pacientes enfermos muestran una sintomatología inicial que no es de tipo motor; la fatiga, las molestias musculoesqueléticas y la depresión son varios de ellos. Antes de la aparición de los síntomas motores, muchos de los pacientes tienden a pasar entre cuatro y ocho años con estos síntomas (52).

SÍNTOMAS MOTORES

En una de las extremidades es donde se manifiestan las señales motoras, esto es debido a que la dopamina disminuye por debajo de 60 a 70% en la región motora del cuerpo estriado contralateral (putamen posterior). Al principio sólo llegan a manifestarse en un solo lado del cuerpo y progresivamente llegan al lado contrario. Los síntomas motores se basan en acinesia (hipoquinesia y bradiquinesia), aumento del tono muscular (rigidez) y temblor (52).

El temblor de reposo de una mano es en la mayoría de los casos el primer signo que se presenta y se caracteriza porque es lento y grueso y es de 4-6 Hz y de predominio distal. Los dedos de las manos son los más afectados, dónde puede observarse el signo de ‘’cuenta de monedas’’, por lo que también puede darse la opción del temblor en las extremidades inferiores. Los músculos de la mandíbula y de la lengua también pueden verse afectados, aunque, por el contrario, la voz y los del tronco y el cuello no tienden a afectarse. El temblor incrementa cuando otras partes del cuerpo se movilizan, se emplean operaciones aritméticas y con el estrés, y desaparece durante el sueño (52).

Pueden presentarse además otros tipos de temblor (53):

• -  Temblor postural: se mantiene mientras que voluntariamente perdura una posición contra la gravedad. Se manifiesta cuando el paciente extiende los miembros superiores.

• -  Temblor de acción o intencional: se presenta mediante un movimiento voluntario. Se manifiesta cuando el paciente se toca la nariz.

Estos temblores no responden previsiblemente a los fármacos antiparkinsonianos. La fisiopatología del temblor es desconocida, pero se cree que esté originado en generadores talámicos. (53)

Alteraciones del tono muscular. Los músculos flexores y los extensores se ven implicados en el paciente enfermo, por lo que las alteraciones del tono muscular que se pueden observar son: aumento del tono muscular en reposo, disminución en la distensión durante la movilización pasiva, aumento de la resistencia a la extensión y mayor facilidad para la flexión. El aumento en la resistencia es mucho más perceptible cuando se extienda lentamente la extremidad afectada. Durante la exploración física es fácil de identificar por el signo de la rueda dentada ya que según médicos del MSD ‘’cuando el médico moviliza una articulación rígida, se manifiestan sacudidas semirrítimicas a causa de las variaciones en la intensidad de la rigidez, lo que produce el efecto similar al diente de un engranaje. Además, en los pacientes se da la posibilidad de la ‘’fascies de jugador de póker’’ (inexpresiva), y al progresar la enfermedad podrían existir alteraciones en el habla (taquifemia o farfulleo) y disfagia por alteraciones musculoesqueléticas (48, 52).

Acinesia. Se define como la incapacidad y la ausencia para realizar cualquier movimiento cuando es preciso (52).

La hipocinesia consiste en la disminución de la frecuencia y la amplitud de los movimientos espontáneos. No obstante, la rigidez y la hipocinesia pueden alzar el nivel de dolores musculares y sensaciones de cansancio. La sintomatología típica es la disminución en el parpadeo y en las expresiones faciales (boca abierta) en las que el rostro se vuelve similar a una máscara (hipoquímico), la reducción o ausencia en el braceo, y la ausencia de movimientos realizados en las actividades diarias como levantarse, moverse y caminar. La micrografía o disminución en la extensión del trazo y la lentitud para escribir son también síntomas de la hipocinesia debido al deterioro del control de los músculos distales (52, 53). 

• -  La marcha parkinsónica se rige por la tendencia a la flexión, la disminución en la amplitud de la zancada y en la elevación del pie al caminar. Por ello, sin ninguna prevención, los movimientos voluntarios, como la deambulación, podrían detenerse (congelamiento de la marcha). Dentro de la enfermedad es característica una marcha denominada festinante, con una gran dificultad para dar el primer paso (48, 52).

• -  La bradicinesia consiste en la disminución en la velocidad del movimiento. En una persona con Parkinson resulta complicado mantener movimientos secuenciales o simultáneos. Por consiguiente, los movimientos más afectados son aquellos iniciados por el sujeto (Imagen 2) (52). 

Imagen 2. Paciente en estadio Hoehn y Yahr 4, con gran temblor, rigidez y bradicinesia. Con alteraciones en la marcha y postura, por ello es necesaria la ayuda de otra persona para evitar la caída del paciente. 

El diagnóstico se hace clínicamente. Los expertos indican que la presencia de dos tercios de los síntomas cardinales (acinesia, rigidez y temblor) y una notable respuesta a L-Dopa hacen posible el diagnóstico. El diagnóstico es complicado ya que el paciente puede no sentir los síntomas y otros aparecen por la vejez típica (52).

Muchos de los pacientes con Parkinson pueden presentar otros síntomas como sialorrea, disartria, sudoración, molestias visuales y genitourinarias, alteraciones del sueño, seborrea, edema, constipación, parestesias y disminución del olfato. Además, por el insomnio es normal que se desarrolle un trastorno de conducta del sueño de movimientos oculares rápidos (REM), donde aparecen episodios violentos de actividad física durante la fase del sueño ya que la parálisis que ocurre normalmente durante el sueño REM está ausente. Actualmente estudios demuestran que el trastorno de conducta del sueño REM es un marcador de sinucleinopatías, por lo que señala el riesgo de desarrollar demencia con cuerpos de Lewy o demencia de la EP (48, 52).

La disfunción urinaria es frecuente en el paciente con Parkinson desde etapas tempranas de la enfermedad. No obstante, los estudios urodinámicos en pacientes sin tratamiento muestran anormalidad en la fase de almacenamiento compuesta por hiperactividad del músculo detrusor de la vejiga más una necesidad mayor de orinar. Debido a esto, en la fase de la micción las irregularidades se basan en la hipoactividad del detrusor y seguida de una alteración en la relajación uretral por el mal funcionamiento del esfínter (52).

Por último, los síntomas neurológicos no relacionados con el parkinsonismo tienden a presenciarse habitualmente debido a que la sinucleinopatía se efectúa en otras áreas del sistema nervioso central, periférico y autónomo. Algunos ejemplos son (48):

0. -  La denervación simpática del corazón; hipotensión ortostática.
1. 
   
2. -  Dismotilidad del esófago; disfagia y aumento de riesgo de aspiración.
3. 
   
4. -  Dismotilidad del intestino grueso; estreñimiento.
5. 
   
6. -  Estrangurria o urgencia miccional; incontinencia (frecuente).
7. 
   
8. -  Anosmia (frecuente).

En pacientes específicos, estos síntomas sólo se presentan antes de los síntomas motores y van empeorando con el tiempo. La dermatitis seborreica también es habitual (48).

PRUEBAS Y EXÁMENES EN DIAGNÓSTICO

Principalmente, se realizará una evaluación clínica, basada en los síntomas motores. En primer lugar, la historia clínica deberá incluir preguntas orientadas a los traumatismos craneales, los accidentes cerebrovasculares, la hidrocefalia, la exposición a drogas y toxinas y los síntomas o antecedentes de otros trastornos neurológicos degenerativos (55).

El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson es clínico. La enfermedad se conjetura en pacientes con un temblor de reposo característico, disminución de los movimientos o rigidez. Es importante que la bradicinesia debida a este transcurso debe diferenciarse de la reducción de los movimientos y la espasticidad originada por las lesiones de los fascículos corticoespinales. Al contrario de la EP, estos cuadros acarrean una paresia (debilidad o parálisis), mayormente en la musculatura antigravitatoria distal, por lo que provocan respuestas plantares extensoras (signo de Babinski) (48).

La espasticidad causada por las lesiones del fascículo corticoespinal prolifera el tono muscular y resalta las respuestas reflejas tendinosas profundas; el tono muscular se intensifica en relación con la velocidad y el grado de estiramiento expuesto a un músculo hasta que su resistencia ceda rudamente (fenómeno del muelle de navaja) (48).

El diagnóstico se apoya en la presencia de otros signos peculiares como el parpadeo infrecuente, la ausencia de expresión facial, la alteración de los reflejos posturales o anomalías típicas de la marcha. El temblor carente de cualquier signo característico incluido da lugar a una fase temprana de la enfermedad o en otro diagnóstico. En un paciente de avanzada edad (anciano), la reducción de los movimientos espontáneos o la acogida de una marcha a pasos cortos (reumática) pueden deberse a la depresión grave o a la demencia, aunque muchas veces resulte difícil distinguir dichos casos de la enfermedad de Parkinson y especialmente antes de diagnosticarla. También, durante la prueba de coordinación dedo- nariz, el temblor desaparece o se atenúa en el miembro que se está evaluando (48).

La aparición temprana de amnesia y de alucinaciones, indican que puede haber presencia de demencia referida con los cuerpos de Lewy o con la enfermedad de Alzheimer, aunque la enfermedad tramita con problemas cognitivos hasta un 20% de los pacientes. Sin embargo, la presencia de mioclonías (movimientos involuntarios, breves, bruscos y similares a sacudidas que originan una contracción muscular brusca), signos piramidales (signo de Babinski) y signos cerebelosos marcan el diagnóstico de otra sintomatología parkinsónica, pero no la EP en sí. También es frecuente que haya confusiones con otras enfermedades extrapiramidales como la enfermedad de Wilson, las distonías o la espasticidad posterior a infartos cerebrales (52).

Para facilitar el diagnóstico y poder distinguir la enfermedad de Parkinson del parkinsonismo secundario o atípico, los médicos someten a prueba la capacidad de respuesta a la levodopa. Según el Manual Merck (MSD), ‘’una respuesta modesta o ausente a la levodopa en dosis de al menos 1.200 mg/día sugiere otra forma de parkinsonismo’’ (48).

Las causas podrían llegar a determinarse mayoritariamente con el empleo de la anamnesis y con las técnicas de neuroimagen, más una evaluación de los déficits neurológicos. Los médicos tienden a realizar escáneres cerebrales o pruebas de laboratorio para descartar otro tipo de trastornos (48).

TRATAMIENTOS

Hoy en día, no existe un medicamento eficaz que haga que la enfermedad de Parkinson consiga detenerse. Debido a los síntomas motores, estos se deben a la disminución de dopamina en el sistema nigroestriado, por lo que se administrarán sustancias o la cirugía para incrementar su concentración y así conseguir una mejoría los síntomas (52).

En general, el tratamiento general consta de (48):

• -  Carbidopa/levodopa (base del tratamiento).

• -  Amantadina, inhibidores de la MAO tipo B (MAO-B), y en algunos pacientes fármacos anticolinérgicos.

• -  Agonistas dopaminérgicos.

• -  Inhibidores del catecol O-metiltransferasa (COMT) empleados con levodopa, especialmente cuando la

  respuesta a la levodopa desaparece.

• -  Cirugía en el caso de que los síntomas no se puedan controlar.

• -  Ejercicio y medidas adaptativas. 

TERAPIA CON FÁRMACOS/DROGAS

Muchos de los medicamentos están divididos en tres categorías.
La primera categoría contiene medicamentos que aumentan el nivel de dopamina en el cerebro. La segunda categoría altera a otros neurotransmisores en el cuerpo para reducir algunos síntomas (fármacos anticolinérgicos para reducir los temblores). La tercera categoría incorpora medicamentos que controlan los síntomas no motores de la enfermedad, como por ejemplo las personas con depresión originada por la EP pueden consumir antidepresivos recetados (51).

La base clave del tratamiento se basa en la reposición de la dopamina a través de la L-Dopa o carbidopa o de sustancias que aumenten la actividad de ese mismo neurotransmisor al estimular a los receptores dopaminérgicos (ropinirol, pramipexol y bromocriptina) (52).

Levodopa/carbidopa. Es el tratamiento más eficiente. Sin embargo, la respuesta a la levodopa puede desaparecer cuando la EP está muy avanzada, por lo que también está expuesta a causar fluctuaciones en los síntomas motores y discinesias. Para reducir el tiempo cuando se consuma levodopa y así poder minimizar los efectos, los médicos consideran que los elementos más eficaces para los pacientes más jóvenes con una discapacidad leve son (48):

• -  Inhibidores de la MAO-B (selegilina, rasagilina).

• -  Agonistas de la dopamina (pramipexol, ropinirol, rotigotina).

• -  Amantadina (reducir discinesias de dosis máxima).

Las células nerviosas emplean la levodopa atravesando la barrera hematoencefálica (barrera o revestimiento protector de las células dentro de los vasos sanguíneos que regula el transporte de oxígeno, glucosa y otras sustancias hacia el cerebro) en los ganglios basales, donde es descarboxilada para la formación de dopamina y para restablecer el suministro reducido del cerebro. Por lo general, la levodopa es recetada en conjunto con otra sustancia denominada carbidopa. No obstante, cuando esta sustancia se une a la levodopa, previene el cambio de la levodopa en dopamina, excepto en el cerebro. Por tanto, esto disminuirá los efectos secundarios que puedan manifestarse a causa de la dopamina en el torrente sanguíneo. Dicha combinación ayudará a la reducción o eliminación de la sintomatología como temblores y otros síntomas motores durante las etapas tempranas de la enfermedad, así también estableciendo un tiempo prolongado para llevar una vida ‘’normal’’ y productiva (48, 51).

La combinación de levodopa/carbidopa no siempre resulta eficaz. Por lo general, la levodopa es más eficaz para aliviar la bradicinesia y la rigidez, aunque en ocasiones disminuye el temblor; probablemente los problemas del equilibrio no respondan al medicamento (51).

La levodopa presenta una serie de efectos (48):

• -  Los efectos negativos a corto plazo frecuentes:

  • Náuseas.

  • Vómitos.

  • Mareo leve o aturdimiento ligero.

• -  Los efectos negativos a largo plazo frecuentes:

  • Anomalías mentales y psiquiátricas (delirio con confusión, paranoia, alucinaciones visuales, ‘’punding’’ (conductas complejas, repetitivas, estereotipadas).

  • Disfunción motora (discinesias, fluctuaciones motoras).

A los efectos secundarios también se les suma las alucinaciones y la paranoia (psicosis), las cuales son más frecuentes en ancianos y en pacientes con deterioro cognitivo o demencia. Por otro lado, el medicamento puede originar somnolencia o inicio súbito del sueño por lo que muchas de las actividades diarias podrán volverse peligrosas (conducir). En cuanto a la dosis, es importante que ésta se reduzca ya que se producirían discinesias a medida que la enfermedad progresa; preferiblemente la levodopa no debe ir acompañada de alimentos ricos en proteínas porque podrían reducir la absorción de ésta. Al mismo tiempo, los pacientes que tengan dificultades deglutorias pueden ingerir una forma oral disoluble de liberación inmediata sin agua (48, 52).

Una fórmula de liberación controlada de carbidopa/levodopa se encuentra disponible para solamente tratar los síntomas nocturnos, porque al tomarla con alimentos, ésta es absorbida erróneamente y tenderá a permanecer más tiempo en el estómago que las formas de liberación inmediata (48). 

A pesar de las alucinaciones o el delirio, la levodopa deberá seguir utilizándose para mantener la función motora. (49) No obstante, la psicosis recibe un tratamiento mediante quetiapina oral o clozapina ya que a diferencia de otros fármacos antipsicóticos (risperidona, olanzapina) no agravan los síntomas parkinsonianos. Se ha demostrado que la pimavanserina es eficaz para cada síntoma psicótico y como se ha señalado antes, tampoco agrava los síntomas parkinsonianos. Actualmente aún sigue a la espera una confirmación de eficacia y seguridad donde la pimavanserina podrá convertirse en el fármaco clave para la psicosis en la EP (48).

Durante el curso de la enfermedad, pueden presenciarse otras dificultades. Por ello, después de haber estado en tratamiento durante años, muchos de los pacientes experimentan oscilaciones en respuesta a la levodopa y podrán comenzar a notar síntomas más pronunciados previamente de su dosis rutinaria de medicamento y entre una dosis y otra. Esto es que la eficacia la levodopa puede desaparecer (efecto de disipación, fluctuaciones ‘’on-off’’). Sin embargo, algunos individuos experimentarán períodos repentinos, es decir, que algunos de los síntomas pueden aparecer antes de la siguiente dosis programada (efectos ‘’off’’). Asimismo, las discinesias y los efectos ‘’off’’ son algunas de las causas de las propiedades farmacocinéticas de la levodopa, concretamente su corta vida media (debido a ser un fármaco vía oral) más la progresión de la enfermedad (48).

Cabe destacar que las discinesias (retorcimientos y contorsiones) se manifiestan según va progresando la enfermedad y al parecer no están asociadas a un consumo acumulativo de la levodopa. Varios de los métodos alternativos para la disminución de los efectos ‘’off’’ incorporan los agonistas de la dopamina, así también como los inhibidores de la COMT o de la MAO; no obstante, la amantadina podrá tratar también las discinesias.

Según el Manual MSD, ‘’ una formulación de gel intestinal de levodopa/carbidopa (disponible en Europa) se puede administrar utilizando una bomba conectada a un tubo de alimentación insertado en el intestino delgado proximal’’. Recientemente se está investigando esta formulación como tratamiento para aquellos pacientes que padezcan fluctuaciones motoras o discinesias graves que no son aliviadas por ningún fármaco y que no les sea eficaz un tratamiento quirúrgico basado en una estimulación cerebral profunda; dicha formulación reduce enormemente los efectos ‘’off’’ y potencia la calidad de vida (48).

Amantadina. Se trata de un fármaco antivírico que ayuda a reducir los síntomas como las discinesias secundarias a la levodopa y los temblores. Normalmente sólo se emplea en las etapas tempranas de la enfermedad e incrementa la actividad dopaminérgica o los efectos anticolinérgicos. Transcurrido un tiempo, la amantadina se reduce en hasta un 50% de las personas que la consumen. A su vez, es útil como monoterapia para el parkinsonismo leve, por lo que después podrá utilizarse para incrementar los efectos de la levodopa, pero podría perder su eficacia al abusar de ella después de varios meses. Muchos de los efectos secundarios constan de insomnio, edema (hinchazón debida al exceso de líquido en los tejidos del cuerpo), agitación o alucinaciones. Probablemente la amantadina aumente los efectos de la dopamina (48, 51).

Agonistas dopaminérgicos. Activan los receptores dopaminérgicos en los ganglios basales. Los fármacos más destacados son: pramipexol, ropinirol, rotigotina, apomorfina. Los agonistas dopaminérgicos orales pueden establecerse como monoterapia, pero no siempre funcionan durante un tiempo prolongado. Los efectos secundarios son similares a los de la levodopa (somnolencia, estreñimiento, náuseas) Aunque el control de los síntomas es mejor con L-Dopa, estos agonistas dopaminérgicos aminoran el riesgo de desarrollar discinesia, distonía y fluctuaciones en la actividad motora. En algunos casos (1 a 2% de los pacientes) pueden causar ludopatía, compras excesivas, hipersexualidad, o comer en exceso lo que requerirá una reducción de la dosis o una definitiva suspensión del fármaco (48,51).

• -  Rotigotina: proporciona una estimulación dopaminérgica más continua que la de los agentes administrados por otras vías (48).

• -  Apomorfina: empleado como terapia de rescate cuando los efectos ‘’off’’ son frecuentes e intensos. No obstante, puede ser empleada en lugar de una bomba de levodopa en pacientes con EP en la etapa más avanzada y que no pueden acceder a una cirugía funcional (48).

Inhibidores de la MAO-B selectivos.

• -  Selegilina: inhibe una de las 2 enzimas mayores que degradan la dopamina en el encéfalo, por lo que alarga la eficacia de cada dosis de levodopa. Además, en algunos pacientes con efectos ‘’off’’ leves, este fármaco prolongará la eficacia de la levodopa. Al ser empelada como monoterapia al principio, ésta controla los síntomas leves; por otro lado, el consumo de levodopa puede atrasarse alrededor de 1 año. La selegilina no consta de ningún efecto, aunque sí potencia las discinesias inducidas por levodopa y los efectos adversos mentales y psiquiátricos más las náuseas, por lo que es aconsejable una reducción de la dosis (49).

• -  Rasagilina: inhibe las mismas enzimas que la selegilina. Normalmente es eficaz en las etapas tempranas y tardías de la enfermedad (48). 

Fármacos anticolinérgicos. Se emplean a modo de monoterapia en la etapa temprana de la enfermedad y luego para complementar la levodopa. Estos fármacos resultan más útiles para los temblores. Muchos de los efectos secundarios incluyen el deterioro cognitivo y la sequedad de boca que son los más problemáticos para los ancianos y probablemente sean el patrón principal con el uso de estos fármacos. Por esta razón, cada medicamento anticolinérgico será sólo recetado en pacientes jóvenes con EP en el que predomine el temblor o algunos componentes distónicos; muy pocas veces llegan a emplearse como un tratamiento cooperador en pacientes de edad avanzada sin deterioro cognitivo o algún trastorno psiquiátrico. Algunos fármacos como los antihistamínicos son útiles para tratar el temblor, y otros como los antidepresivos tricíclicos anticolinérgicos son esenciales para la depresión o como tratamiento alternativo también eficaz de la levodopa (48).

Inhibidores del catecol O-metiltransferasa (COMT). Inhiben la degradación de la levodopa y la dopamina y adquieren un carácter auxiliar útil de la levodopa. Por lo general, estos inhibidores pueden reducir la duración de los períodos de disipación o periodos ‘’off’’ en los que la dosis de la levodopa no tiende a hacer efecto, también se le denomina efectos de ‘’wearing off’’ (48).

• -  Entacapona. En combinación con levodopa y carbidopa (48).

• -  Tolcapona. Inhibidor de la COMT más potente al poder atravesar la barrera hematoencefálica. Al ser tan fuerte, se ha empleado con menor frecuencia debido a la formación de una toxicidad hepática. Si la Entacapona es incapaz de controlar los efectos ‘’off’’ este inhibidor es la opción adecuada. En algunos casos, ha causado enfermedad hepática grave, por lo que cada paciente necesitará un monitoreo regular de la función hepática (48).

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

Como alternativa a la ineficacia de los fármacos, la cirugía puede considerarse otro de los tratamientos para paliar la sintomatología de la EP incluyendo la estimulación cerebral profunda y la cirugía lesional (48).

La estimulación cerebral profunda del núcleo subtalámico o del globo pálido interno será recomendada para aquellos pacientes que presenten discinesias por levodopa o fluctuaciones motoras. Esta estimulación tiene como finalidad modular la hiperactividad en los ganglios basales y reducir también los síntomas parkinsonianos en los pacientes. Por otro lado, para los pacientes que sólo presentan temblor, es aconsejable la estimulación del núcleo ventral intermedio del tálamo. En gran parte, los pacientes suelen tener otros síntomas, por lo que es preferible la estimulación del núcleo subtalámico que alivia el temblor y otros síntomas (48).

La cirugía lesional es un intento en detener la hiperactividad dirigida al tálamo desde el globo pálido interno o simplemente controlar el temblor en los pacientes con síntomas que predomine el temblor en el caso de planear una talamotomía. La cirugía lesional bilateral no es aconsejable ya que se originarían algunos efectos como la disfagia y la disartria (48).

Por otra parte, los pacientes con deterioro cognitivo, demencia o un trastorno psiquiátrico no deberían enfrentarse a cirugía ya que la neurocirugía empeoraría el deterioro cognitivo y los trastornos psiquiátricos, por lo que también el riesgo de deterioro mental adicional es superior a los beneficios de cualquier mejoría en la función motora (48).

TERAPIA DE ULTRASONIDO FOCALIZADO

Consiste en la destrucción de una cantidad mínima de tejido que interfiere con la función motora. Esta terapia es fundamental para el control del temblor (48).

MEDIDAS FÍSICAS

Es fundamental que durante la enfermedad se aumente al máximo la actividad diaria. En el caso de que algún paciente no fuera capaz de realizarlas, la fisioterapia o la terapia ocupacional involucrarán una serie de ejercicios que ayudarán al paciente a condicionarlo físicamente. Cada terapeuta inculcará a los pacientes múltiples estrategias de adaptación ayudándoles también a realizar sus propias acomodaciones en el hogar (instalar un pasamanos para evitar caídas) (48).

Asimismo, para prevenir o aliviar el estreñimiento debido a la inactividad o a los agentes antiparkinsonianos, los pacientes deberán seguir una dieta rica a base de fibras, emplearán todo el tiempo posible en hacer ejercicios y en beber cantidades suficientes de líquidos; los suplementos en la dieta (psilio) y los laxantes estimulantes serán de ayuda (48). 

Cabe añadir que debido a que la EP es progresiva, con el tiempo los pacientes pasarán a un grado dependiente en el que no podrán realizar ninguna de sus actividades diarias normales, por lo que necesitarán depender de un cuidador que les ayude. Por ello, cada cuidador deberá concienciarse y aprender cada efecto físico y psicológico que causa la EP, más las formas de ayudar al paciente. Los grupos de apoyo de soporte social y psicológico se estimularán a cada cuidador ya que este cuidado exige mucho estrés y responsabilidad (48).

Después, muchos de los pacientes alcanzan una discapacidad grave y por tanto quedan paralizados siendo incapaces de comer. La deglución, al volverse cada vez más complicada, el riesgo de muerto secundaria a neumonía aspirativa se incrementa. Al mismo tiempo, cada paciente con EP antes de incapacitarse deberá implantar directivas por adelantado que señalan qué tipo de atención médica desean al final de la vida (48).

PRONÓSTICO DE LA ENFERMEDAD

La esperanza de vida promedio en una persona enferma por Parkinson resulta similar a la de una persona sana, pero tendrán entre 15 y 20 años de vida de buena calidad desde el diagnóstico seguido de un buen tratamiento. Pese a todo, hay múltiples formas de tratar la enfermedad. Sin embargo, durante las etapas tardías, la enfermedad de Parkinson tenderá a no responder a los medicamentos llevando a complicaciones graves tales como la asfixia, la neumonía y las caídas (51).

Esta enfermedad es un trastorno con un progreso excesivamente lento. A priori es difícil predecir cómo será el curso de la enfermedad en cada individuo. No obstante, una escala formulada por los neurólogos describe el avance de los síntomas de la enfermedad y recibe del nombre de escala de Hoehn y Yahr (51).

Etapas de la enfermedad de Parkinson de la escala Hoehn y Yahr (51):
Etapa uno: síntomas de un solo lado del cuerpo.
Etapa dos: síntomas en ambos lados del cuerpo. Sin deterioro del equilibrio.
Etapa tres: deterioro del equilibrio. Enfermedad leve o moderada. Físicamente independiente. Etapa cuatro: incapacidad grave. La capacidad de caminar o estar de pie perdura sin ayuda. Etapa cinco: en silla de ruedas o en cama. Ayuda necesaria, el paciente es dependiente.

El análisis por sexos muestra que la muerte en hombres portadores de EP sucede en promedio 1,5 años antes que en mujeres. Por esta razón, la esperanza de vida de los hombres es menor en comparación con las mujeres (56).

POSIBLES COMPLICACIONES

Debido a la enfermedad de Parkinson, es muy común la aparición de algunos problemas como (54):

• -  Dificultad para pensar. Los problemas cognitivos (demencia) y dificultad pensar aparecen en las etapas más avanzadas de la enfermedad. Además, los problemas cognitivos no responden a los medicamentos.

• -  Depresión y cambios emocionales. La depresión se da en las primeras etapas. El tratamiento idóneo para este trastorno facilita a la hora de paliar con otros síntomas de la enfermedad. Por otro lado, los cambios emocionales como el miedo, la ansiedad o la pérdida de motivación son muy frecuentes y hay un tratamiento específico para ellos.

• -  Problemas para tragar. A medida que la enfermedad se desarrolla, las dificultades para tragar aparecen. Además, la saliva se acumula en la boca por la lentitud al tragar (babeo).

• -  Problemas para masticar y comer. En etapas avanzadas los músculos de la boca se ven afectados y el proceso de masticar se agrava. Con el tiempo, se producirán atragantamientos y desnutrición.

• -  Problemas para dormir y trastornos del sueño. Frecuentemente el insomnio, el despertar temprano o dormirse durante el día está presente. Los individuos presentarán un trastorno de comportamiento de sueño de movimiento ocular rápido. 

• -  Problemas con la vejiga. Esta enfermedad ocasiona problemas urinarios produciendo en los pacientes incontinencia urinaria o problemas para orinar.

• -  Estreñimiento. El sistema digestivo se ralentiza produciendo estreñimiento.

• -  Cambios en la presión arterial. Al ponerse de pie se producen mareos debido a una disminución de la presión arterial (hipotensión ortostática)

• -  Disfunción del olfato y disfunción sexual (disminución del deseo o rendimiento sexual).

• -  Cansancio. Pérdida de energía y fatiga concretamente al final del día. La causa es desconocida.

• -  Dolor. Dolor en zonas específicas o en todo el cuerpo.

MEDIDAS PREVENTIVAS

A pesar de que la enfermedad presente un carácter idiopático se conocen algunas medidas preventivas que pueden ser de gran utilidad para realizar un intento de prevención aún siendo complicado (57).

Tal vez el origen de esta enfermedad es multifactorial y son múltiples los factores externos o tóxicos que influyen en la enfermedad. Al mismo tiempo, el número de células de la sustancia negra ha disminuido notablemente con los años. Rehabilitación. Este proceso tiene como finalidad que el paciente consiga adquirir una vida activa e independiente. Para ello, el mantenimiento del tono muscular y de las funciones motoras con una actividad física habitual es esencial (57). Para mantener la movilidad de los miembros y fortalecer los músculos existe una gran variedad de ejercicios adaptados para cada paciente asociados a la deficiencia (57):

• -  Fisioterapia. Los ejercicios que contribuyen a la mejora del equilibrio y trabajan la coordinación de los músculos son los más importantes. Se realizará un programa individualizado para aquellos individuos que estuvieron inactivos durante un tiempo.
• 
  
• -  Terapia ocupacional. Intento de que el paciente tenga la máxima independencia funcional en cuanto a la realización de las actividades diarias con el objetivo de una mejor integración social.
• 
  
• -  Fonoaudiología. Para facilitar la comunicación, la logopedia es un factor. El paciente deberá de asumir su dificultad en el lenguaje para poder ser aconsejado sobre unas correctas técnicas especializadas en la inteligibilidad del discurso. Según va desarrollándose la enfermedad, se tenderá a hablar con lentitud sin entonar bien las palabras a causa de que la garganta, la lengua, la boca y los músculos de la cara se deterioran volviéndose rígidos; para paliar estos síntomas, es aconsejable que el paciente lea en voz alta manteniendo movimientos bruscos de la cara, la boca y la lengua.
• 
  
• -  Atención psicológica. Es muy común que se generen trastornos psicológicos como la depresión o la ansiedad por lo que se deberá tratar.
• 
  
• -  Caídas. Para evitarlas, es necesario deshacerse de todos los objetos con los que el individuo pueda tropezarse, tales como alfombras o escalones. Las manillas en las paredes son aconsejables para que pueda agarrarse a la vez que abre la puerta.
• 
  
• -  Comidas. Normalmente, masticar y tragar supone un transcurso lento en el individuo; por ejemplo, el manejo de los cubiertos y las dificultades para masticar alimentos (carne). Como medida preventiva, cabe la posibilidad de cocinar purés y establecer cubiertos especiales para un fácil manejo.
• 
  
• -  Baño. Los asientos elevados quedarán instalados frente a la taza del baño y el lavabo. Por consiguiente, se elevará el mobiliario del baño para que el paciente se ayude de él y al mismo tiempo mantenga el equilibrio sin hacer grandes esfuerzos musculares.

Cabe destacar que algunos estudios confirman que el consumo de cafeína y té verde reduce el riesgo de Parkinson al considerarse receptores de la dopamina. Por otro lado, el ejercicio aeróbico también podría prevenir la enfermedad (54). 

ESCLEROSIS MÚLTIPLE

DEFINICIÓN

Desde hace más de 100 años Carswell, Cruveilhier y Charcot donde a este último se le ofreció la primera descripción detallada de lo que él llamo “esclerosis en placas”, hasta el presente, la esclerosis múltiple sigue siendo un método de superación para los investigadores y médicos que se dedican a tratar la enfermedad. Sin embargo, la aparición de nuevos avances en el diagnóstico, como la resonancia magnética nuclear denominada también como RMN y de nuevos tratamientos han supuesto un importante cambio en los pacientes que padecen esta enfermedad (58).

La esclerosis múltiple también conocida como EM/MS, es la enfermedad neurológica más común entre los adultos jóvenes. Suele aparecer con más frecuencia en pacientes entre 20 - 40 años. No obstante, no se descarta la posibilidad de manifestarse en personas mayores o niños. El curso de la EM es imprevisible por lo que un número de aquellos que padecen la enfermedad sufrirán una leve o ninguna discapacidad, mientras que otro grupo de pacientes se encontrarán con una enfermedad de empeoramiento constante que tiene como consecuencia la discapacidad (59, 60).

El cerebro esta formado por millones de neuronas que tienen actividad incluso cuando una persona esta durmiendo. Estas neuronas están siempre en contacto, por lo que las neuronas del cerebro y de la médula espinal junto con los nervios de los ojos forman parte del sistema nervioso central o SNC, es decir, la red central que coordina las funciones del cuerpo. El SNC se comunica con las diferentes partes del cuerpo, de aquella manera una persona puede respirar, pensar, oler, sentir, ver y relacionarse con el mundo entre muchas otras cosas. Pero cuando este falla la comunicación no se produce por lo que da lugar a la esclerosis múltiple, es decir, una enfermedad crónica inflamatoria que afecta al sistema nervioso central (SNC) y es la primera causa principal de discapacidad no traumática (61).

Para enviar mensajes las neuronas se comunican a través de señales eléctricas, estas señales se reciben o se crean en un extremo de la neurona y viajan a través de ella por un cordón denominado axón. La mayoría de estos axones están formados por una capa gruesa de una sustancia llamada mielina que actúa como un aislante externo de un campo eléctrico, por lo tanto, facilita que el mensaje se transmita mejor de un extremo a otro de la neurona.

En pacientes con esclerosis múltiple las capas de mielina se dañan debido a una inflamación cambiando la forma en la que las señales se trasmiten por la neurona y causando así diversos síntomas. Las áreas inflamadas del SNC pueden cicatrizar en un intento del cuerpo por solucionar el problema, lo mismo ocurre por ejemplo en el pie al curar una herida (61).

La mayoría de los pacientes presentan recaídas de periodos libres de enfermedad, sin embrago, no se predice que tipo de síntomas padecerá el paciente, cuándo ni cuánto tiempo durarán. Por consiguiente, la esclerosis múltiple no se detiene y puede dañar el SNC incluso al no padecer síntomas (59).

El tipo de lesiones suelen ser múltiples y están distribuidas por todo el SNC, la distribución suele ser perivenular y se manifiesta en la sustancia blanca. Las placas de desmielinización son de dos tipos dependiendo de la actividad de la enfermedad. Estas placas son lesiones que se caracterizan por una pérdida de mielina, con axones preservados y cicatrices en los astrocitos. Como consecuencia, si se trata de una lesión aguda provoca la inflamación. Por el contrario, si la lesión es crónica su consecuencia es la desmielinización que progresa con la degeneración axonal y de gliosis (modificación de las células del tejido nervioso por reacción ante un traumatismo, infarto cerebral, afección degenerativa o encefalitis). Suele manifestarse en los nervios ópticos, en la sustancia blanca periventricular del cerebro, en el cerebelo y finalmente en la médula espinal. Se manifiesta con una morfología redondeada y ovalada, aunque normalmente se presentan formas alargadas que llegan a infiltrar vasos sanguíneos medianos y pequeños. Por lo que estas lesiones se componen de linfocitos y macrófagos junto con la identificación de los productos de degradación de la mielina (58).

Como conclusión, según J. L. Carretero Ares dice que la esclerosis múltiple (EM) se define como una enfermedad progresiva que cursa con la aparición de lesiones inflamatorias focales (placas) en la sustancia blanca cerebral, en las que lo más llamativo es la pérdida de mielina (desmielinización), con preservación relativa de los axones en la fase precoz, aunque puede estar muy afectada en las fases finales (58). 

ETIOLOGÍA

El principio de la esclerosis múltiple (EM) comenzó en el sigo XIX, dos médicos cuyos nombres son Robert Carswell y Jean Cruveilhier empezaron anotando sus observaciones sobre una nueva enfermedad. Carswell fue autorizado a mostrar su colección de croquis del sistema nervioso central (SNC) donde se realizó la primera demostración patológica. Usando fotocopias a color de material de autopsias, Carswell separó algunas que contenían placas inexplicables donde observó casos ilustrados por él, primeramente, fue ilustrado en un fascículo y posteriormente en forma de atlas. En uno de los capítulos de su colección, escribió: “La faz anterior de la médula espinal presentaba varias placas, de un cuarto a media pulgada de ancho” (62).

Por otro lado, Jean Cruveilhier cuya profesión era docente de Anatomía Patológica en la Facultad de Medicina de la Universidad de París, observó en unas autopsias algunas placas marrones en el SNC donde las describió en un atlas para la comunidad médica. Sin embargo, posteriormente describió hallazgos patológicos y clínicos similares a los de Carswell, atribuyéndole el nombre de afección de la médula con paraplejía. Ésta sería la primera descripción de un caso de esclerosis múltiple que se muestra en la literatura y se presenta como tal, por tanto, Charcot atribuyó a Cruveilhier el mérito de haber hecho las primeras ilustraciones de las lesiones ocasionadas por la EM (62).

A pesar de todos estos hechos, Carswell y Cruveilhier basaban sus observaciones en material de necropsias por lo que Friedrich Theodor von Frerichs, en Alemania, fue el primero que relacionó las lesiones patológicas como los hallazgos clínicos. Publicó un relato con conceptos parecidos a la EM, haciendo hincapié en que la enfermedad se daba en individuos jóvenes y a su vez se caracterizaba por la progresión lenta que afectaba principalmente a un lado del cuerpo y en ocasiones presentaba recurrencias. Consecuentemente, su alumno Valentiner describió dos casos con episodios y con presencia de síntomas cognitivos (62).

Ocho años más tarde, Carl Rokitansky describió que las placas nombradas anteriormente, podrían presentar una proliferación de tejido conectivo en la médula, el puente y el bulbo y con consiguiente, producir una paraparesia progresiva, es decir, una disminución de fuerza en los miembros inferiores o superiores. Eduard Rindfleisch fue el primero en destacar las alteraciones perivasculares influyendo en las ideas de la causas y desarrollo de la enfermedad. Aunque la desmielinización y la astrocitosis fueron descritos por Fromann (62).

El mérito de los primeros términos detallados clínicos y anatómicos de la enfermedad hasta el presente se atribuye a Jean-Martin Charcot. Quien atrajo a números médicos a sus conferencias y con ello Edemé Félix Alfred Vulpian introdujo el término “esclerosis en placas” usado el 6 de mayo de 1866 frente a la Sociedad Médica de los Hospitales de París. Charcot decía que la esclerosis múltiple es una entidad clínico-patológica distinta al manifestarse lesiones diseminadas en el tiempo y espacio, también al presentar periodos de agudización y remisión con predominio de afectación de la mielina destacando en regiones periventriculares, del nervio óptico y de la médula espinal (62).

En 1867 Edward Seguin obtuvo el mérito de utilizar las primeras descripciones de la enfermedad en Estados Unidos. Observó que las temperaturas más elevadas disminuyen la sensibilidad táctil y con ayuda de las placas de la médula espinal y múltiples lesiones en la sustancia gris introdujo el término “esclerosis múltiple” en la literatura médica en 1878. Finalmente, James Dawson, fue quien más contribuyó con los hallazgos patológicos de la enfermedad (62).

En la actualidad, a pesar de los numerosos esfuerzos de los investigadores nombrados anteriormente entre muchos otros, aún no se conoce el origen de la esclerosis múltiple. Se considera que se trata de una enfermedad autoinmune, debido a que es el propio sistema inmunológico del paciente el que ataca por error los tejidos del SNC y los daña. En concreto, lo que más afecta es la capa de mielina que protege los nervios del cerebro y la médula espinal. Como consecuencia, estos nervios también pueden resultar dañados por causa de la enfermedad (62, 63).

CUADRO CLÍNICO

Existen varias formas de evolución de la esclerosis múltiple, las cuales se explican a continuación (64):

Esclerosis múltiple remitente-recurrente (EMRR)

Es el más frecuente y afecta a más del 80% de los pacientes con EM. En fases iniciales de la enfermedad, puede presentar o no síntomas, e incluso pueden tardar años en manifestarse. No obstante, las lesiones inflamatorias del sistema nervioso central se están produciendo a medida que comienza la enfermedad. Los brotes son imprevisibles y pueden aparecer síntomas en cualquier momento de duración larga como días o incluso semanas y posteriormente desaparecer de nuevo. 

Entre las recidivas, es decir, la repetición de la enfermedad poco después terminada la convalecencia, no se encuentra progresión de la EM.

Esclerosis múltiple progresiva secundaria (EMSP)

Este se presenta cuando el grado de discapacidad persiste y/o empeora entre brotes. Puede manifestarse después de una fase recurrente-remitente del proceso y se considera una forma avanzada de la esclerosis múltiple. Entre un 30 - 50% de los pacientes que presentan una EM remitente-recurrente, desarrollan la forma secundaria progresiva. Se manifiesta en un período de tiempo que dependerá de la edad de inicio, los parámetros suelen ser a los 35 y 45 de edad. La EMSP se diferencia por la progresión continua con o sin recidivas ocasionales, remisiones poco importantes y fases de estabilidad.

Esclerosis múltiple progresiva primaria (EMPP)

Sólo afecta al 10% de los pacientes con EM. Se manifiesta por la ausencia de brotes definidos, este comienzo es lento y como consecuencia se aprecia un empeoramiento constante de los síntomas sin un periodo intermedio de remisión. No se presentan episodios de tipo recidiva, ni periodos de remisión, únicamente fases de estabilidad ocasionales y mejorías de poca duración poco importantes.

Esclerosis múltiple progresiva/recurrente (EMPR)

Es una forma muy inusual en la que se presenta una progresión desde el comienzo, no obstante, a diferencia de los pacientes que padecen la EMPP, estos muestran brotes agudos claros con o sin recuperación completa. La duración de los periodos entre los brotes se caracteriza por una progresión continua.

Esclerosis múltiple benigna

Existe otro tipo de EM, aunque genera una gran controversia, la EM benigna, que se diferencia de los demás tipos por tener solo una recidiva inicial y posiblemente solo un brote adicional y una recuperación completa entre estos episodios. Tarda aproximadamente 20 años en aparecer una segunda recidiva, debido a ello el proceso progresa de forma limitada. Este tipo de EM solo se da en aquellos pacientes con esclerosis múltiple remitente-recurrente, cuando entre los 10 - 15 años el comienzo de la enfermedad la discapacidad es mínima. La controversia mencionada anteriormente se debe a que la mayoría de los pacientes, al rededor del 15% de los casos diagnosticados de EM, acaban progresando y experimentan deterioro cognitivo.

La esclerosis múltiple causa lesiones en el SNC, pero estas no siempre se manifiestan directamente como síntomas clínicos detectables y claramente atribuibles a la enfermedad. Se trata de una enfermedad variable e impredecible en sus manifestaciones sintomatológicas, aunque existen algunos síntomas que se manifiestan con una alta frecuencia y se traduce en la localización de las lesiones en la sustancia blanca del sistema nervioso central. En cambio, se revelan otras series de síntomas que son poco habituales y obligan a realizar un diagnóstico alternativo (64).

En el comienzo de la enfermedad se presentan los siguientes síntomas (64):

Alteración de la sensibilidad

El primer síntoma y más frecuente del comienzo de la EM es la alteración de la sensibilidad que hasta un 40 - 45% de los pacientes la presentan. Consiste en la parestesia de uno o más miembros debido a la alteración del haz espinotalámico. En la exploración se dan diversas combinaciones como la hipoestesia táctil, térmica, dolorosa o disminución de la sensibilidad profunda.

Alteración motora

Se da en un 40% de los pacientes y se caracteriza por la pérdida de fuerza en uno o varios miembros, en especial los miembros inferiores. Como consecuencia de ello, en la marcha apenas se elevan las piernas. También pueden aparecer paresias o parálisis francas, hiperreflexias osteotendinosas.

Disfunción del tronco cerebral

Se manifiesta la disartria, disfagia, parálisis facial nuclear o vértigo. Suele aparecer un nistagmo horizontal, vertical o rotatorio que puede ser signo en jóvenes con EM.

Alteraciones visuales

Se producen debido a la afectación del nervio o el quiasma. Suele manifestarse un escotoma central con una disminución de la agudeza visual. El fondo del ojo puede ser normal, es decir, neuritis retrobulbar, o por otro lado padecer un edema de papila o el signo de Marcus-Gunn. 

Finalmente, los pacientes pueden presentar disartria, incoordinación motora, inestabilidad de la marcha, temblor intencional, dismetría, disadiococinesia o ataxia de los miembros como se manifiesta por la aparición de una maniobra de Romberg positiva y con ello la alteración de los esfínteres o deterioro mental (64).

Los síntomas y signos en el curso de la enfermedad son los siguientes (64):

Las alteraciones motoras aumentan un 90 - 95% seguidas de las alteraciones sensitivas en un 77% y de las cerebrales en un 75%. Se continúan con las alteraciones en el tronco cerebral, en el control de los esfínteres, mentales y visuales. A ello se le suma la fatiga por aumento de temperatura, la atrofia muscular como consecuencia secundaria de la alteración de las neuronas motoras, el dolor que se manifiesta de diversas maneras como una neuralgia del trigémino, convulsiones, disestesias que pueden desembocar en sensaciones eléctricas que los pacientes describen como calambres que descienden por la espalda a los miembros inferiores al flexionar el cuello y es muy común entre los jóvenes con EM. Trastornos cognitivos manifestados entre el 40 - 70% de los pacientes que desemboca en problemas de memoria, función verbal, razonamiento conceptual con alteraciones del lenguaje y de percepción visual. Trastornos afectivos como la depresión. Paroxísticos y narcolepsia, común en la epilepsia. Movimientos anormales coreo-atetósicos o balismo, el fondo del ojo puede ser anormal como se comento anteriormente, es decir, presentar un edema de papila o el signo de Marcus-Gunn. El fenómeno de Unthof que consiste en la aparición de síntomas clínicos, frecuentemente la desmielinización inflamatoria. Finalmente, las alteraciones de los esfínteres con perdida de pequeños volúmenes de orina hasta un 70% y con ello alteraciones de la esfera sexual en un 50%. También todo esto, presentan alteraciones en el SNP que pueden desencadenar otros síntomas.

Resumen de síntomas y más comunes según José Felipe Rodríguez Morcuende de la Universidad de Salamanca (65):

Trastornos visuales

• -  Visión borrosa.

• -  Visión doble.

• -  Neuritis óptica: es la inflamación aguda del nervio óptico; se caracteriza por una pérdida de visión monocular

  progresiva, es decir, pérdida de visión en un ojo de forma repentina, dolor al mover el ojo, pérdida de la visión

  cromática.

• -  Movimientos oculares rápidos o involuntarios.

• -  Pérdida total de visión (infrecuente).

• -  Molestia en los ojos.

Síntomas musculares y problemas de equilibrio y coordinación

• -  Pérdida de equilibrio.

• -  Espasmos musculares: Son contracciones involuntarias y dolorosas de los músculos.

• -  Ataxia: inestabilidad al caminar.

• -  Vértigos y mareos.

• -  Torpeza en una de las extremidades.

• -  Falta de coordinación, sobre todo para realizar movimientos pequeños.

• -  Debilidad, que puede afectar, en particular, a las piernas y el caminar.

• -  Problemas para mover brazos y piernas.

• -  Temblor en alguna de las extremidades.

• -  Espasticidad: se refiere a músculos tensos y rígidos.

Alteraciones de sensibilidad

• -  Cosquilleo, entumecimiento o sensación de quemazón en zonas corporales.

• -  Dolor muscular.

• -  Dolor facial.

• -  Sensibilidad al calor: ante un incremento de la temperatura, se produce un empeoramiento pasajero de los síntomas.

Problemas de vejiga e intestinales

• -  Micciones frecuentes y/ o urgentes.

• -  Vaciamiento incompleto o en momentos inadecuados.

• -  Estreñimiento.

• -  Falta de control de esfínteres (poco frecuentes).

• -  Dificultad para comenzar a orinar. 

• - Perdidas de orina.

Problemas de sexualidad e intimidad

• -  Impotencia.

• -  Disminución de la excitación.

• -  Pérdida de sensación.

Trastornos del habla y en la deglución

• -  Habla lenta.

• -  Palabras arrastradas.

• -  Cambios en el ritmo del habla.

• -  Problemas para masticar y deglutir.

Trastornos cognitivos y emocionales

• -  Problemas de memoria a corto plazo.

• -  Trastornos de la concentración, discernimiento y/ o razonamiento.

• -  Depresión.

• -  Mareos.

• -  Hipoacusia: es la incapacidad total o parcial para escuchar sonidos en uno o ambos oídos.

Fatiga

Es una falta de energía, de agotamiento o de cansancio. Es un síntoma muy común y molesto. Limita la calidad de vida e interfiere con la sensación de salud física y mental. En algunos pacientes esta fatiga puede pasar a ser una fatiga crónica, y los pacientes con esta fatiga a menudo tienen un cansancio desproporcionado tras la realización de actividades ordinarias.

PRUEBAS Y EXÁMENES EN DIAGNÓSTICO

No existen pruebas específicas para la esclerosis múltiple, como consiguiente, el diagnóstico se basa en descartar otras enfermedades que pueden producir síntomas parecidos a la EM, a esto se le llama diagnóstico diferencial (66).

El docente comienza con una revisión exhaustiva de la historia clínica y una exploración física. Por lo que el informe se basa en el examen físico, pruebas diagnósticas y la intervención del laboratorio (66).

EXAMEN FÍSICO

El procedimiento que se debe de seguir es la elaboración de una lista que incluya todos los síntomas del paciente, tanto pasados como presentes. Por ello, el especialista realizará una serie de exámenes físicos para comprobar si se manifiestan signos que pueda explicar los síntomas o señalen la existencia de una enfermedad diferente a la EM y que por tanto sea desconocida para el paciente. Para comprender la situación del paciente se debe de distinguir la diferencia entre los signos y los síntomas, los signos son señales de la enfermedad que son objetivamente determinados por el docente y los síntomas son las alteraciones del organismo que pone de manifiesto la existencia de una enfermedad y sirve para determinar su naturaleza (67).

Entre los signos más comunes que detecta el médico durante la exploración física y que pueden señalar anomalías neurológicas, son los siguientes: un movimiento ocular alterado y una reacción anormal de las pupilas, cambios sutiles en el habla, alteración de los reflejos, problemas de coordinación, alteraciones sensoriales y finalmente las muestras de espasticidad o debilidad de las extremidades inferiores y superiores (67).

El examen físico consta de lo siguiente: la realización de un examen ocular donde revela la existencia de daños en el nervio óptico. Una visión de la fuerza muscular donde el paciente deberá de realizar una serie de ejercicios como tirar o empujar con firmeza los miembros superiores e inferiores. Medir la coordinación a partir de una serie de ejercicios, por ejemplo, tocarse la nariz con la yema del índice rápidamente, primero se realiza con los ojos abiertos y posteriormente con los ojos cerrados. Un examen de la sensibilidad de la superficie corporal el cual se realiza con un alfiler, el roce de una pluma o un toque delicado. También, se realiza una prueba de sensibilidad vibratoria con ayuda de un diapasón que se aplica en una articulación para que el paciente experimente una sensación de zumbido o vibración. Finalmente, la prueba de los reflejos utilizando un pequeño martillo de goma (67).

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

Análisis de sangre: Siempre se pide que el paciente realice un análisis de sangre para descartar otras enfermedades con síntomas similares a la esclerosis múltiple. En el presente, se están desarrollando pruebas para buscar biomarcadores específicos en referencia a la EM que puedan ayudar a diagnosticar la enfermedad (66).

Punción medular (punción lumbar): Consiste en la extracción de una pequeña cantidad de líquido del conducto vertebral que posteriormente será analizada en un laboratorio. Esta muestra indica anomalías en los anticuerpos que están asociados a la esclerosis múltiple. También, la realización de esta técnica ayuda a descartar infecciones y otras enfermedades con síntomas parecidos a los de la EM (66).

Resonancia Magnética (RM): Manifiesta las zonas de lesión en el cerebro y en la médula espinal producidas por la esclerosis múltiple. Se requiere de una inyección intravenosa previa al paciente que contiene un material de contraste para resaltar las lesiones que indican que la enfermedad está en una fase activa (66).

Pruebas de potenciales provocados: La función es registrar las señales eléctricas producidas por el sistema nervioso en respuesta a determinados estímulos. Se usan tanto estímulos visuales como eléctricos con patrones visuales en movimiento que se tendrán que observar o impulsos eléctricos breves que se aplican a los nervios de los miembros. Se usan electrodos que miden la rapidez con la que se trasmite la información por las vías nerviosas (66).

Finalmente, en los pacientes con esclerosis múltiple recurrente-remitente, el diagnóstico es simple por lo que se basa en un patrón de síntomas y la realización de imágenes del cerebro como las resonancias magnéticas (66).

TRATAMIENTOS

El objetivo que tiene el tratamiento de la esclerosis múltiple está encaminado a prevenir la discapacidad, reducir la frecuencia, severidad y duración de las recaídas, mejorar los síntomas y volver a establecer la funcionalidad. El tratamiento ideal es el proporcionar estas ventajas con el mínimo de efectos secundarios. Pero antes de iniciar cualquier tratamiento es imprescindible informar al paciente y a sus familiares acerca de la naturaleza de su enfermedad con total claridad y con ello que el reciente diagnóstico que ha sido recibido al paciente no implique un pronóstico desfavorable a largo plazo (68, 72).

El tratamiento debe ser multidisciplinar por lo que debe intervenir un neurólogo , oftalmólogo debido a que gran parte de los pacientes comienzan con problemas visuales y en especial con neuritis ópticas que pueden desembocar en maculitis, un trabajador social con experiencia en EM, el médico de familia puesto que es quien conoce mejor el historial clínico del paciente y su entorno, y por último, las organizaciones locales o nacionales de afectados y familiares de EM, quienes apoyan las actividades formativas y de contacto. No obstante, es recomendable la existencia de psicólogos y psiquiatras que presenten apoyo a los pacientes y familiares como consecuencia de la depresión que suele ser bastante frecuente y no es de más el personal de rehabilitación/fisioterapia. Es importante evitar el aislamiento del enfermo y con ello fortalecer el contacto entre todos los profesionales y asociaciones que atienden al paciente (69).

FÁRMACOS

El tratamiento se basa en tres pilares: tratamientos farmacológicos con base inmunológica para evitar y retardar la aparición de brotes, el tratamiento sintomático y rehabilitador y otras formas más de tratamiento (69, 72):

Tratamiento con base inmunológica

Tratamiento de la fase aguda

Se suministra 1g de 6-metil-prednisolona I.V. durante periodo de 5 días seguido de una pauta descendente oral que dura entre 15 - 30 días de prednisolona. Existen estudios contradictorios que muestran una exacerbación del brote como por ejemplo en la neuritis óptica. Un 40% de los pacientes no responden adecuadamente a la corticoterapia por lo que se les aplica inmunoglobulinas I.V. y plasmaféresis.

Tratamiento para prevenir la progresión de la enfermedad 

Existen variedades de medicamentos que provocan una inhibición inespecífica del sistema inmunológico:

• -  Inmunosupresores como son: la azatioprina, ciclofosfamida, ciclosporina, FK506, el metotrexato, mitoxantoína,

  deoxispergualina, anticuerpos monoclonales, sulfasalazina o incluso la irradiación linfoide total.

• -  Inmunomoduladores como son: la linomida, inmunoglobulinas I.V. o plasmaféresis en casos de oposición.

Modificación del sistema de citosinas

Interferón b: Es el tratamiento más utilizado cuyo objetivo es reducir la progresión de la enfermedad. Tiene una función antiproliferativa, inmunomoduladora y antiviral ya que se emplea en tratamiento de muchas enfermedades virales reduciendo la replicación. También tiene función hormonal por el parecido que tiene con la hormona coriogonadotrópica.

Es un tratamiento caro y se administra por vía subcutánea, presenta efectos secundarios variables de los cuales destacan el letargo, la confusión y la torpeza mental, parálisis de pares craneales, parestesias y neuropatías periféricas.

Tratamiento sintomático

• -  Amantadina, Aminoperidina, Metilfenidato: Responde a la fatiga.

• -  Tratamiento psicológico: Por causa de depresión y alteraciones del sueño que incrementan la fatiga.

• -  Carbamacepina, Acetazolamida, Baclofen e Ibuprofeno: Debido a los fenómenos de paroxísticos que son

  episodios de disfunción o déficit neurológico de duración corta que ocurre en el foco de la EM y se presenta

  con alta frecuencia.

• -  Tratamiento rehabilitador y Baclofen: Como consecuencia de la espasticidad del tono muscular.

• -  Amitriptilina: Disminuye el dolor agudo, subagudo y crónico.

• -  Isoniacida, Propanolol y Clonazepam: Responde a la ataxia o incoordinación de los pacientes.

CIRUGÍA

No existe cirugía para la esclerosis múltiple, pero si que se baraja la posibilidad de que se realice una cirugía endovascular como tratamiento de la EM. Esta enfermedad provoca una anormalidad funcional y morfológica como causa de un estrechamiento de las venas del cerebro y de la médula espinal. Este estrechamiento provoca una insuficiencia venosa que perjudica al paciente de manera grave por lo que cabe la posibilidad de corregirse mediante terapia endovascular (70).

Para la intervención de este tipo de cirugía es necesario que se presenten un reflujo en venas yugular interna y vertebral, reflujo en venas cerebrales profundas, evidencia de estenosis en la vena yugular interna, flujo no detectable al Doppler en la vena yugular interna o vertebral, y finalmente, una inversión del control postural de las vías de drenaje venoso cerebral (70).

REHABILITACIÓN

Este tipo de tratamiento tiene la finalidad de preservar y conservar la funcionalidad en los pacientes con esclerosis múltiple. Se trata en tres ámbitos: físico, cognitivo y emocional (71).

El paciente sufre brotes por lo que puede llegar a desencadenar secuelas en forma de dificultad al realizar ciertas tareas o funciones. Por ello, se debe de paliar estas secuelas y mejorar la situación al paciente. Un tipo de rehabilitación es la neurorrehabilitación que se trata de una intervención terapéutica centrada en la estimulación del sistema nervioso para lograr la formación de nuevas conexiones neuronales tras una lesión; con ayuda de la estimulación se consigue mejorar el objetivo propuesto, a esto se le conoce como neuroplasticidad.

Tipos (71):

• Rehabilitación física

El objetivo es la mejora de la capacidad del cuerpo para moverse y funcionar, centrándose en el caminar y la movilidad general, la fuerza, el equilibrio, la postura, la fatiga y finalmente el dolor. Por ello se promueve la seguridad y funcionamiento óptimo del paciente, también evita complicaciones innecesarias como la debilidad muscular por falta de movilidad y finalmente las contracturas musculares relacionadas con la espasticidad. 

Este tipo de terapia física incluyen los siguientes ejercicios: entrenamiento de determinadas prácticas de movimientos, formación de ayuda a la movilidad y otros tipos asistenciales; a esto se le suma un programa de ejercicios. También puede incluir actividades presenciales en un centro y actividades mediante programas informáticos y juegos online, conocida como rehabilitación virtual (RV).

Fisioterapia

Se recomienda en pacientes con un problema específico o síntomas en curso que afectan a las actividades cotidianas, la movilidad y la independencia. El objetivo es poder ayudar a los pacientes con problemas de vejiga, dolores y espasmos musculares, y por último la rigidez. Para ello se ayudan de la estimulación eléctrica funcional (EFS) que consiste en la estimulación de los nervios mediante corrientes eléctricas con ayuda de electrodos de superficie para poder provocar la contracción muscular, esto tiene como objetivo producir un movimiento funcional en las extremidades deterioradas. No solo se tiene en cuenta este objetivo, entre ellos destacan también la relajación de los espasmos musculares, la prevención o retraso de la atrofia por desuso, el incremento local de la articulación de la sangre y por último, mantener o aumentar el rango de movimiento del paciente.

Actividad física terapéutica

La rehabilitación física en la esclerosis múltiple debe de ser constante puesto que no es fácil de mantener debido a su larga duración. Se ha demostrado que actualmente se debe de llevar una actividad física suave y constante para evitar complicaciones que puede conllevar algunos los síntomas de la EM. A esto se le suma el correcto mantenimiento de la hidratación y refrigeración debido a la hipersensibilidad al calor que sufren los pacientes.

• Hipoterapia o Equinoterapia

Aquellas patologías que afectan al sistema nervioso son recomendables el uso de animales para ayudar a mejorar algunos de los síntomas que padece el paciente con EM, ayuda a modular conductas y convivir con efectos secundarios como el estrés o la fatiga.

La Hipoterapia se basa en el uso del caballo como ayuda de rehabilitación. El hecho de que un paciente este encima del caballo equivale a la marcha human ay esto provoca la activación de reacciones de coordinación y equilibrio, como por ejemplo los reflejos posturales. El patrón fisiológico influye en la memoria del paciente, puesto que durante la marcha el cerebro graba la experiencia y con el tiempo se automatiza, lo que posibilita su transferencia a la marcha normal. Con ayuda de los caballos, el paciente fortalece la musculatura puesto que debe de compensar los desequilibrios que se producen en la marcha.

• Logopedia

Ayuda a la afección del lenguaje donde se evalúa y se tratan problemas en referencia al habla y/o al tragar, efectos secundarios que se manifiestan como consecuencia de la enfermedad que afecta al sistema nervioso central y reduce el control de los músculos utilizados en funciones importantes. El objetivo es mejorar la facilidad y claridad de la comunicación del paciente.

• Realidad Virtual (RV)

Conocida como gamificación, es la simulación de un entorno real a través del ordenador, por lo que hay una interacción activa del usuario con un entorno ficticio. Esta ayuda mejora las actividades físicas y cognitivas dependiendo del tipo de programa que se use y de los ejercicios.
La RV permite simular un entorno real por lo que hace posible el entrenamiento funcional teniendo en cuenta las características y limitaciones presentes del paciente. Es una rehabilitación individual y multifactorial ya que se puede trabajar con diferentes estímulos como son visuales, auditivos o somatosensoriales. Gracias a este tipo de material, ayuda a nivel físico ya que complementa las actividades presenciales y refuerza las zonas musculares junto con la coordinación motora y con ello reducir las áreas relacionadas con el dolor. Por último, a nivel cognitivo, ayuda a reforzar la capacidad de atención, concentración y memoria ya que el paciente debe de realizar determinados movimientos específicos o secuencias preprogramadas. 

PRONÓSTICO DE LA ENFERMEDAD

El pronóstico depende de la forma clínica, así como del tratamiento, ambiente y factores agravantes. En relación con esto, se ha demostrado que los pacientes que padecen frecuentes ataques e intervalos cortos progresan más rápido en cuanto a la discapacidad, de esta forma se han descrito una serie de indicadores favorables y desfavorables en la EM (tabla 1 y 2). La esperanza de vida de los pacientes que padecen dicha enfermedad es de un promedio de 35 años después del inicio de la enfermedad con un 76.2% a los 25 años, se reduce 7 años la esperanza de vida en comparación con la población general. A ello, un dato relevante es que el pico de mortalidad se establece entre los 55 y 64 años del paciente. Durante la evolución del paciente en estos periodos de tiempo, la discapacidad se agrava y con ello a los 15 años del inicio de la enfermedad se les deteriora la movilidad en el 50% de los casos (73). 

El inicio del pronóstico de la esclerosis múltiple depende del grado de actividad medido a través de factores demográficos, clínicos y finalmente moleculares, los cuales se explican a continuación (74, 75):

FACTORES EPIDEMIOLÓGICOS

Género

Es importante conocer el género del paciente, puesto que es más común en el sexo femenino que en el masculino. Por otro lado, se ha observado que la progresión de la enfermedad es más rápida en el sexo masculino en comparación con el sexo femenino (38% CI 95%: 19% - 60%, p= 0.0005).

Edad

Entre los 20 - 40 años es donde se concentran los pacientes con esclerosis múltiple. Sin embargo, la edad de inicio es un marcador de progresión de la discapacidad, por lo que los pacientes con EMRR cuya edad se encuentra entre los 34.6 ± 10.5 años (p <0,00005) obtienen un peor pronóstico.

Etnia

Los mayores casos con EM se dan en el norte de Europa, norte de América, sur de Canadá, Nueva Zelanda y sur de Australia. Como se ha visto, la enfermedad es frecuente en poblaciones del norte de Europa y es menos frecuente en regiones como África y Asia.

FACTORES CLÍNICOS

Es habitual que se presente como un síndrome clínico aislado (SCA) en aproximadamente el 85%, es decir, que el paciente sufra un primer episodio síntomas neurológicos de origen desmielinizante y causado por la inflamación y desmielinización de uno o varios sitios del sistema nervioso central que se prolonga en un tiempo de 24h y evolucione a una EM. Esto puede ser una neuritis óptica, una oftalmoplejía internuclear o una mielitis parcial.

Topografía

En relación con la topografía, se han demostrado que en pacientes con SCA la presencian de al menos una lesión infratentorial, es decir, la parte posterior inferior del encéfalo que contiene el cerebelo y el tronco encefálico se asocia a un mayor riesgo de padecer EM.

BIOMARCADORES COMO FACTORES EN LA EM 

Vitamina D

En varios estudios se observó que los niveles séricos bajos de vitamina D o 25 (OH)D como contribuyente ambiental desarrolla la EM, además de la relación inversa entre la exposición solar y la radiación ultravioleta. La esclerosis múltiple empeora al haber insuficiencia de vitamina D y al mismo tiempo al verse limitada a la exposición de luz solar. Se ha intentado mejorar con el uso de suplementos, pero el resultado no ha tenido efecto en los pacientes.

Neurofilamentos de cadena ligera (NFL)

Para diagnosticar la EM es necesario que existan unos biomarcadores que expresen daño tisular y a su vez permitan el monitoreo de la actividad de la enfermedad. Estos biomarcadores están situados en la periferia de los axones mielinizados que son libreados en el líquido cefalorraquídeo (LCR) después de una lesión axonal, ya sea por una enfermedad neurológica degenerativa como es la esclerosis múltiple, o traumática como las lesiones de la médula espinal.

La concentración de NFL en el líquido cefalorraquídeo predice la severidad de la esclerosis múltiple. Se realizó un estudio donde se analiza los neurofilamentos de cadena ligera en LCR en suero, antes y después de la terapia modificadora de la enfermedad (TME) y se obtuvieron que los pacientes con EMRR y EMP las concentraciones séricas fueron significativamente más altas, por otro lado, al aplicar los TME los niveles se redujeron un 51% por lo que el tratamiento es eficaz.

Bandas Oligoclonles (BOC)

Las BOC presentan una clase limitada de anticuerpos que se representan como bandas discretas en gel de agarosa. El LCR está compuesto entre muchas otras cosas, por inmunoglobulina G (IgG) que proviene de la difusión pasiva del plasma. El aumento de esta inmunoglobulina es una evidencia de una alteración inmunológica debido a una inflamación del SNC. La presencia del BOC en el LCR indica una inflamación crónica dentro del SNC que es positiva en el 87.7% de los pacientes con EM.

Tabaquismo

Esto es un factor ambiental modificable. Se ha estudiado que el consumo de tabaco aumenta el riesgo de agravar la esclerosis múltiple, también tiene más peso en hombres que mujeres. Cuando se coge el hábito de fumar, ocasiona que múltiples partículas y gases aparezcan en el organismo y estimulen una serie de mecanismos inflamatorios mediados por los macrófagos y células epiteliales que posteriormente liberan citoquinas para el reclutamiento de células inmunes circulantes. Por lo que la presencia de este factor provoca una repercusión neurológica e incrementa el riesgo de desarrollar EM.

POSIBLES COMPLICACIONES

COMPLICACIONES EN ADULTOS

Si se ha tomado una gran cantidad de corticoesteroides para la esclerosis múltiple, se debe de realizar un estudio de densidad ósea para poder observar si existe pérdida ósea vinculada a la toma de estos fármacos, también puede padecer el paciente una vida sedentaria. Normalmente los riesgos más comunes son el régimen alimentario inadecuado, la falta de hidratación, la obesidad, un estilo de vida sedentario como se mencionó anteriormente y la falta de higiene personal. Como consecuencia de padecer la enfermedad, se desarrollan problemas de vejiga por lo que en un futuro el paciente podría ser propenso a padecer infecciones en el tracto urinario, por ello, el paciente debe de recibir un control periódico para evitar que los síntomas empeoren y con ello poder tratar las infecciones cuanto antes (76, 77).

La esclerosis múltiple provoca depresión, ansiedad y cambios en las funciones. A consecuencia de esto, puede provocar una movilidad limitada debido a la falta de transporte o al sistema de apoyo inadecuado. En cuanto a los problemas financieros causados a raíz de la EM, puede suponer una gran angustia al paciente (76). 

COMPLICACIONES EN PERSONAS MAYORES

Aunque la esclerosis múltiple se dé más en adultos jóvenes y mediana edad, alrededor del 10% de los pacientes se encuentran entre los 65 años en adelante. Aquellos pacientes que se encuentran en este rango se enfrentan a la enfermedad con la mano del envejecimiento, por lo que sus relaciones con el entorno laboral se ven afectadas. Según la página web de la Asociación Americana de Esclerosis Múltiple, “todos envejecemos con el paso del tiempo, incluso las personas con EM"; por ello es importante hablar de los cambios que la edad conlleva para las personas Se dan cambios fisiológicos y mentales al experimentar la EM con el envejecimiento, por ejemplo, la artritis que es la causa más común de discapacidad y dolor en personas mayores. También, a consecuencia del envejecimiento se desarrollará una enfermedad crónica durante la EM por lo que resulta difícil distinguir el dolor de esta enfermedad en comparación con el dolor que producen otras afecciones como son el peso y cualquier patología debido al envejecimiento que deberá de ser atendida por el médico y compartida por el neurólogo. Por otro lado, en las mujeres de edad avanzada, los síntomas menopáusicos tales como los sofocos, irritabilidad y trastornos del sueño, pueden solaparse con los síntomas de la esclerosis múltiple (77, 78).

Finalmente, es necesario mantener una rutina de pruebas con el personal sanitario para prevenir otras patologías y sus complicaciones, estos incluyen los exámenes pélvicos, mamografías y análisis de sangre. Por último, se debe de regular el ejercicio y mantener una dieta adecuada (77, 78).

COMPLICACIONES EN NIÑOS

Como ya se sabe, la EM se diagnostica en personas de entre 20 - 40 años, pero alrededor del 3 - 10% de los pacientes son diagnosticados en edad pediátrica o antes de la mayoría de edad. En edad pediátrica la enfermedad se presenta en forma de brotes o recaídas, es decir, padecen una EMRR. Por lo que en el futuro aquellos pacientes, presentan un debut más “explosivo” con múltiples síntomas neurológicos que incluso pueden estar acompañados de somnolencia o lentitud del pensamiento. Aquellos síntomas neurológicos son síntomas visuales, motores, sensitivos, alteraciones del equilibrio o la estabilidad y por último la presencia d fatiga (79).

COMPLICACIONES EN EMBARAZADAS

El embarazo es un estado común en la población de pacientes con EM debido a que la edad de inicio de esta enfermedad coincide con la etapa fértil. No se encuentran estudios clínicos dirigidos al uso de terapia modificadora de la enfermedad, pero si existen registros que proporcionan datos confiables. Existe una disminución de las tasas de recaídas durante el embarazo, en concreto, en el tercer trimestre, también un aumento de recaídas durante los 3 primeros meses después del parto lo cual sugiere un posible efecto inmunomodulador en este periodo. Por ello, aunque la paciente tenga la EM no supone ningún riesgo alterado de aborto, malformaciones fetales o complicaciones durante el embrazo con respecto a la población general (80).

El embarazo es un estado de tolerancia inmunológica transitoria para el feto, por lo que modula el curso de muchas enfermedades autoinmunes e infecciosas, incluyendo la EM. Los estrógenos regulan la respuesta inmune durante el embarazo por lo que proporciona una respuesta inmune antinflamatoria, como consecuencia de esto, se inhibe la respuesta relacionada con una menor actividad de la enfermedad la cual volvería a su estado basal después del parto (lo que se relaciona con la aparición de brotes en el período postparto) (80).

MEDIDAS PREVENTIVAS

No existe un método posible para la prevención de la esclerosis múltiple. Se ha observado que los factores genéticos influyen en la probabilidad de desarrollar la esclerosis múltiple por lo que no se puede evitar en padecer la enfermedad. Por otro lado, la influencia de factores ambientales puede llegar a desencadenar el desarrollo de la EM, por lo que se puede reducir el riesgo de presentar la esclerosis múltiple en un futuro (81).

Se han desarrollado evidencias científicas sobre algunos factores de riesgo, donde ciertos investigadores lo denominan “factores causales” en cuanto a la intervención de desarrollar la esclerosis múltiple. Estos son (81):

• Infección por el virus de Epstein-Barr

• Niveles bajos de Vitamina D

• Consumo de tabaco

Mantener unos niveles adecuados de Vitamina D y evitar el tabaco son dos maneras eficaces de reducir el riesgo de padecer la enfermedad e incluso de influir en la progresión de la enfermedad controlando estos factores (81). 

ALZHEIMER

DEFINICIÓN

La enfermedad de Alzheimer es un tipo de demencia (causa más común) entre las personas mayores. Esta demencia se define como un trastorno cerebral grave que evita toda capacidad de que una persona pueda realizar diariamente actividades cotidianas (disminución de las habilidades del pensamiento, comportamiento y sociales). Esto es debido a que las células del cerebro se degeneran y mueren (82, 83).

El Alzheimer es un trastorno neurocognitivo y transcurre lentamente. En primer lugar, afecta a las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje. Por tanto, muchas personas que padecen este trastorno presentan dificultades para recordar cosas que ocurrieron de forma reciente e incluso nombres de personas. El deterioro cognitivo leve es un trastorno similar en el que causa más problemas de memoria que los normales en personas de la misma edad. La mayoría de ellos, desarrollarán Alzheimer al presentar dicho deterioro (82).

A medida que la enfermedad avanza, los síntomas se agravan, por lo que acaban por no reconocer a sus familiares. Al mismo tiempo, tendrán también dificultades para hablar, leer o escribir e incluso cepillarse los dientes o peinarse. Además, desarrollarán actitudes agresivas y deambularán sin sentido, por lo que necesitarían cuidados totales (82).

Esta enfermedad representa el 60 del 80% de las demencias en los adultos mayores, concretamente mayores o iguales a 65 años. Según el MANUAL MSD, ‘’el porcentaje de personas con enfermedad de Alzheimer aumenta con la edad’’ (84):

• Edad 65 a 74 años: 3%

• Edad 75 a 84 años: 17%

• Edad ≥ 85 años: 32%

No obstante, las personas menores de 65 años también podrán padecer la enfermedad de Alzheimer (Alzheimer de inicio temprano). El riesgo aumenta a medida que la persona envejece, por lo que también será mayor si algún familiar la ha padecido previamente. Normalmente es más frecuente en mujeres que en los hombres ya que las mujeres tienden a tener un alto nivel de vida (83, 84).

ETIOLOGÍA

El científico alemán Alois Alzheimer destapó en 1906 los resultados de un estudio efectuado a Auguste Deter, una paciente de 50 años sospechosa por haber detectado cambios en su comportamiento según su marido. A causa de esos primeros síntomas fue posible reconocerlos posteriormente y denominar a la enfermedad como el apellido del científico (86).

En la década de los 50, el Alzheimer era considerado una enfermedad propia de la mediana edad. Sin embargo, cuando ésta se presenciaba en personas más mayores, se le denominaba demencia senil (86).

Hasta los años 70 los científicos comenzaron identificando el Alzheimer como causa de demencia frecuente en personas mayores. Por otra parte, la pérdida de memoria ya era considerada parte del envejecimiento (86).

Actualmente, la etiología de la enfermedad de Alzheimer es desconocida. Se considera que esta enfermedad es producida por una combinación de susceptibilidad genética junto a la exposición a factores ambientales incluyendo factores de riesgo y factores protectores en un periodo temporal prolongado y con un efecto distinto según la carga genética (presencia de ApoE4). Asimismo, un factor genético que influye es el del gen de la apolipoproteína E. Por tanto, la presencia de ApoE4 es debida a que el riesgo de esta enfermedad se ve aumentado en individuos con 2 alelos ε4 mientras que podría estar disminuido en aquellos con el alelo ε2. Esto quiere decir que para los individuos con 2 alelos ε4, el riesgo de desarrollarla a los 75 años es 30 veces mayor que la de las personas que carecen del alelo (84 y 88).

Así pues, desde el punto de vista genético, la gran mayoría de los casos son de origen esporádico (eventual) y sólo un 5% son transmitidos por la propia herencia. El 50% de estos casos tienen un inicio temprano (presenil, < 65 años) y habitualmente están relacionados con mutaciones genéticas específicas. Globalmente el factor de riesgo que más afecta en el desarrollo de la enfermedad es la edad, puesto que, a mayor edad, mayor riesgo de padecerla. Al menos 5 locus genéticos distintos en los cromosomas 1, 12, 14, 19 y 21, predominan en la iniciación y progresión de la enfermedad de Alzheimer (84).

En base a estudios epidemiológicos, éstos han determinado otros factores de riesgo dentro de los que siguen resaltando la presencia del Alelo E4 de la lipoproteína E (ApoE4), y el sexo femenino. También, algunos pacientes con patología tiroidea, enfermedades cardiovasculares, baja escolaridad, (un sujeto con mayor escolaridad se demencia menos debido a que el mayor uso de las neuronas puede favorecer los procesos de neurogénesis y sinaptogénesis o simplemente el hecho de contar con una mayor dotación de neuronas desde el principio, por lo que sería muy difícil la pérdida de ellas). La presencia de síndrome de Down en la familia (síndrome producido por exceso de beta-amiloide) también es un factor clave. Además, cuando es hereditaria, es autosómica dominante. Actualmente la EA familiar se encuentra con mutaciones en los cromosomas 22, 14 y 1. Otros factores como un traumatismo craneal en el pasado, unos patrones de sueño deficientes, un estilo de vida sedentario y deterioro cognitivo leve también contribuyen a padecer la enfermedad de Alzheimer (87 y 88).

De acuerdo con otros estudios han concluido unos factores protectores asociados al control de factores de riesgo vascular (HTA, diabetes, colesterol alto, obesidad) y al estilo de vida tanto el ejercicio regular, actividad intelectual y alimentación mediante una dieta mediterránea. Estos factores tendrán la capacidad de hacer que las personas sean menos propensas a tener la enfermedad de Alzheimer (88).

Las causas concretas de esta enfermedad son algo ambiguas, aunque se cree que el problema se halla en el mal funcionamiento de las proteínas cerebrales que normalmente interrumpen el trabajo de las células cerebrales (neuronas) y que a raíz de ahí desarrollan unos eventos tóxicos. Por consiguiente, al estar las neuronas deterioradas, pierden sus conexiones y con el tiempo mueren (89).

En la región del cerebro que controla la memoria es donde se origina el daño, pero el proceso se inicia antes de los primeros síntomas. En concreto la pérdida de neuronas se esparce a un patrón predecible a otras regiones del cerebro. En la última etapa de la enfermedad el cerebro termina reduciéndose (89).

Según el Manual MSD ‘’las mutaciones en los genes para la proteína precursora del amiloide, presenilina I y presenilina II pueden conducir a formas autosómicas dominantes de enfermedad de Alzheimer, habitualmente con inicio presenil’’. En pacientes enfermos, la proteína precursora amiloide se altera y procede al depósito y a la agregación fibrilar de la beta-amiloide. Dicha sustancia es el elemento esencial de las placas seniles, que reside en prolongaciones axónicas o dendríticas degeneradas, astrocitos y células gliales que circundan un núcleo amiloide (84).

No obstante, investigadores confirman que las causas son originadas por dos proteínas (84, 89 - 91):

Placas neuríticas

La beta-amiloide es una parte residual de una proteína aún mayor. Al agruparse los fragmentos, tienden a tener un efecto tóxico en las neuronas que alteren la comunicación entre las células. Dichos fragmentos fabrican depósitos de proteínas de mayor tamaño bautizados como ‘’placas amiloides’’, las cuales incorporan otros desechos celulares. Estas placas son focos microscópicos de depósitos amiloides extracelulares y daño axonal y neurítico asociado.

Ovillos

Unas proteínas denominadas tau inciden en el soporte interno y el sistema de transporte de una neurona para transportar nutrientes y otras materias indispensables. En la enfermedad de Alzheimer, estas proteínas se modifican en cuanto a forma y se estructuran en estructuras designadas como ovillos neurofibrilares. Estos ovillos corrompen el sistema de transporte, por lo que acaban siendo tóxicos para las células. La gran mayoría de las neuronas en varias regiones del cerebro acaban afectadas en la EA (corteza entorrinal, hipocampo, giro parahipocampal, amígdala, cortezas de asociación frontal, temporal, parietal y occipital más algunos núcleos subcorticales).

Por otro lado, otro factor de riesgo genético son las variantes en el SORL1 (receptor neuronal de la apolipoproteína E, cuyo gen se expresa en el SNC). Estas variantes son más frecuentes en individuos que padecen la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío y podrían provocar que el gen funcionara mal y que llevasen a una producción proliferada de beta-amiloide. 

CUADRO CLÍNICO

Es muy común que las personas que padecen la enfermedad de Alzheimer presenten síntomas y signos de demencia. (84) Estos síntomas de demencia se dividen en 3 etapas que computan en temprana, intermedia y tardía (92).

El déficit motor y otros déficits neurológicos focales se originan en distintas etapas según el tipo de demencia; en la enfermedad de Alzheimer sería de inicio tardío. No obstante, las convulsiones incrementan durante las etapas. Por tanto, la psicosis, las alucinaciones o la paranoia acontecen alrededor del 10% de pacientes con demencia (92).

ETAPA TEMPRANA

Recientemente, la memoria termina por deteriorarse por lo que el aprendizaje se vuelve más difícil contando con la retención de nueva información. Con el tiempo los problemas de lenguaje se agravan más (hallazgo de palabras) y aparecen oscilaciones del estado de ánimo incluyendo cambios en la personalidad. Es muy común que los pacientes tengan dificultad para realizar cualquiera de las actividades básicas (recordar un camino). Esto es que el pensamiento abstracto, la introspección o el juicio podrían estar deteriorados. Finalmente, los pacientes replicarán a la pérdida de independencia y memoria con irritabilidad, hostilidad y agitación (92).

Sin embargo, la capacidad funcional está limitada por (92):
Agnosia: detrimento de la capacidad para reconocer objetos pese a tener una función sensorial sin contacto.

Apraxia: detrimento de la capacidad para efectuar actividades motoras aprendidas anteriormente pese a tener una función motora sin contacto.

Afasia: detrimento de la capacidad para entender o emplear el lenguaje.
La sociabilidad al no ser algo que se observe en esta etapa temprana, cualquier miembro familiar podrá informar de

cualquier conducta extraña que esté adjuntada por labilidad emocional (92).

ETAPA INTERMEDIA

A medida que la enfermedad avanza, los pacientes son incapaces de aprender y de recordar nueva información. Por ello, la memoria de los eventos ocurridos disminuye sin perderla totalmente. No obstante, los pacientes dependen de la ayuda para actividades básicas diarias (bañarse, comer, vestirse) (92).

Los cambios de personalidad progresan de tal modo que los pacientes se volverán irritables, ansiosos, egocéntricos, inflexibles o incluso enfadarse fácilmente o habrá un aumento de su propia pasividad, es decir, serán más pasivos. A raíz de esto, se constituirá en ellos una disminución del afecto, depresión, indecisión, falta de espontaneidad hasta llegar a un aislamiento general social (92).

Los trastornos de la conducta son muy comunes, por lo que los pacientes alcanzarán un grado de agitación, hostilidad, poca cooperación y agresión física. (gritos, vagar, ideación persecutoria) (92).

En esta etapa temprana, los pacientes pierden el sentido del tiempo y del lugar ya que no pueden emplear las señales ambientales y sociales normales. Al mismo tiempo, son propensos a perderse siendo también incapaces de encontrar su propia habitación. Debido a la confusión, corren el riesgo de las caídas o accidentes aún siendo ambulatorios (92).

La sensación o la percepción alteradas rematarán en una psicosis con alucinaciones e ideas delirantes paranoides y persecutorias. Conviene subrayar, que los patrones de sueño también inciden con frecuencia y acaban desorganizándose (92).

ETAPA TARDÍA

La situación ha hecho que el paciente se abstenga de caminar, de alimentar solo y de realizar cualquier otra actividad de la vida cotidiana por lo que pueden volverse incontinentes. Al mismo tiempo, la pérdida de memoria reciente y remota aparece y los pacientes presentan incapacidad para tragar; por ello, correrán el riesgo de desnutrición, neumonía (por aspiración) y úlceras por decúbito. Por último, los pacientes quedarán mudos. Es importante conocer que la demencia terminal provoca coma y la muerte debido a infección (92). En general, la primera manifestación más común es la pérdida de memoria a corto plazo contando con otros déficits cognitivos que afectan a múltiples funciones como el deterioro del razonamiento, dificultades para realizar tareas complejas, la disfunción del lenguaje (errores al hablar y/o escribir) y la disfunción visuoespacial (incapacidad para reconocer cualquier rostro u objeto común). Esta enfermedad progresa, aunque siempre puede mantenerse estable en ciertos períodos (92).

PRUEBAS Y EXÁMENES EN DIAGNÓSTICO

Generalmente, muchas de las pruebas para el posible diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer constan de (92):

• -  Diferenciación entre el delirio y la demencia a través de anamnesis y mediante un examen neurológico contando con el estado mental.

• -  Determinación de causas tratables y estudios de laboratorio y por la imagen.

• -  En ocasiones se realizan pruebas neuropsicológicas.

Hoy en día, para el diagnóstico de la EA es esencial el descarte de condiciones como infecciones, deficiencia vitamínica, problemas tiroideos, tumores cerebrales, efectos secundarios de fármacos y depresión. Por otro lado, la evaluación de la memoria y las habilidades cognitivas se podrán realizar a través de una tomografía computarizada (descartar tumores, accidentes cerebrovasculares y lesiones en la cabeza) o una resonancia magnética (mostrar alguna disminución del tamaño del cerebro en la evaluación inicial. En ocasiones, el electroencefalograma resulta útil a la hora de evaluar los lapsos episódicos en la atención. Al fin y al cabo, los estudios por la imagen determinan trastornos reversibles como la hidrocefalia o tumores encefálicos; y algunos trastornos metabólicos como la enfermedad de Wilson (91).

Acerca del diagnóstico por imágenes del desarrollo de la enfermedad, puede emplearse mediante una tomografía por emisión de positrones (TEP). Durante una TEP, se inyectará un trazador radiactivo de bajo nivel en la sangre para determinar alguna anomalía concreta en el cerebro. No obstante, el diagnóstico por imágenes mediante TEP consta (93):

• -  La exploración mediante TEP con fluorodeoxiglucosa (FDG) expone las zonas del cerebro donde se metabolizan los nutrientes erróneamente. Gracias a la identificación de las zonas con deterioro (zonas de bajo metabolismo), será posible diferenciar la enfermedad de Alzheimer respecto a otros tipos de demencia.

• -  El diagnóstico por imágenes mediante TEP para la detección de amiloide está capacitado para medir la carga de los amiloides en el cerebro. Este tipo de diagnóstico es muy común en personas que padecen síntomas muy temprano similares a los de la demencia.

• -  El diagnóstico por imágenes mediante TEP para la detección de tau es capaz de medir la carga de los ovillos neurofibrilares en el cerebro.

Sin embargo, actualmente investigadores creen que midiendo la evidencia biológica del desarrollo de la enfermedad en el cerebro podrían mejorar la precisión de los diagnósticos y ayudar a tener un diagnóstico temprano previo a la aparición de los síntomas. Pero no es recomendable hacer un seguimiento de análisis genético para una evaluación de rutina en caso de pacientes con una historia clínica familiar de una etapa temprana de esta enfermedad, por lo que es aconsejable hablar con un asesor genético acerca de los riesgos y beneficios del análisis genético antes de efectuar cualquier prueba (93).

EVALUACIÓN DE LA FUNCIÓN COGNITIVA

A menudo el Miniexamen del estado mental es empleado para una prueba de detección junto a la cama del paciente. Cuando el delirio no está presente, la presencia de múltiples déficits concretamente en pacientes con un nivel de educación medio o superior insinúan demencia. Para ello, la mejor prueba para evaluar la memoria consta de una prueba de memoria a corto plazo (registro de 3 objetos y recordarlos 5 minutos después); normalmente, los pacientes que padecen demencia fracasan en esta prueba. Por otra parte, otra prueba del estado mental permite evaluar la capacidad para determinar múltiples objetos (listas de animales o plantas). Es muy común que los pacientes sin demencia reconocen sin dificultad muchos de ellos, aunque, por el contrario, los pacientes con demencia se esfuerzan por nombrar algunos (92).

Cuando la evaluación del estado mental y la historia del paciente terminan sin ser concluyentes, se deberán realizar las pruebas neuropsicológicas. Dichas pruebas evalúan el estado de ánimo como también múltiples dominios cognitivos y ayudan a distinguir el deterioro de la memoria respecto a la edad, deterioro cognitivo leve y la demencia junto a síndromes focales de deterioro cognitivo (amnesia, afasia, apraxia) (92).

Estas pruebas también facilitan la caracterización de déficits concretos causados por la demencia, pudiendo detectar la depresión o un trastorno de la personalidad que causase un mal rendimiento cognitivo (92).

El diagnóstico clínico de la enfermedad de Alzheimer no siempre es fiable en etapas medias, por lo que se gestiona un marcador bioquímico especial para tratar la enfermedad. Por tanto, los biomarcadores resultan esencial para perfeccionar la sensibilidad y monitorizar la actividad biológica de la EA. Estos biomarcadores se dividen en (91):

Biomarcadores en el LCR: el LCR termina por bañar al cerebro y a la espina, por lo que pueden originar cambios patológicos del SNC, que están relacionados con los trastornos neurodegenerativos. Además, el LCR determina mucha información debido a que determina el estado del metabolismo proteico del cerebro. En la EA, los niveles de la proteína tau en el LCR tienden a aumentar.

Biomarcadores en sangre periférica: la sangre periférica puede obtenerse fácilmente de los pacientes evitando el proceso de la punción lumbar al considerarse un procedimiento altamente peligroso con pacientes dementes.

TRATAMIENTOS

Por lo general, el tratamiento consta de (92):

• -  Medidas que garanticen la seguridad.

• -  Provisión de estimulación correcta, actividades e indicios previos para la orientación.

• -  Eliminación de los fármacos que tengan efectos sedantes.

• -  Inhibidores de la colinesterasa y memantina.

Aún no teniendo constancia de una cura para la enfermedad de Alzheimer, algunos tratamientos resultan eficaces para aliviar los síntomas o disminuir su progreso (91).

Frecuentemente los síntomas de la EA se dividen en cognitivos, de comportamiento y psiquiátricos. Los cognitivos alteran la memoria, el lenguaje, la planeación, la capacidad para mostrar atención más otros procesos del pensamiento. Por otro lado, los síntomas de comportamiento y psiquiátricos afectan en cuanto a la forma de actuar y de sentir (91).

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO

Normalmente, el consumo de los fármacos ayuda a mejorar la función sobre el SNC. Por tanto, es conveniente señalar que los agentes sedantes y anticolinérgicos han de evitarse para no agravar la demencia (92).

Existen dos tipos de medicamentos para el tratamiento de los síntomas cognitivos: los inhibidores de la colinesterasa y la memantina (91).

Los inhibidores de la colinesterasa mantienen la comunicación entre las células nerviosas, sosteniendo niveles altos de acetilcolina. Los fármacos más empleados son el donepecilo, la rivastigmina y galantamina (especiales para tratar la etapa media de la EA) y actúan como inhibidores que ayudan a mejorar la función cognitiva con pacientes con la EA o con demencia por cuerpos de Lewy siendo también de gran utilidad para otras formas de demencia. Por otra parte, inhiben la acetilcolinesterasa al incrementar la concentración de acetilcolina en el encéfalo. Es muy común que se produzcan efectos secundarios como diarrea, náuseas, insomnio, fatiga y pérdida de apetito (91, 92).

La memantina contribuye a reducir la progresión de la pérdida de la función cognitiva en pacientes con demencia moderada a grave. Este fármaco también origina efectos secundarios como alucinaciones, confusión, mareos, dolores de cabeza y cansancio (91, 92).

En las etapas que componen la enfermedad de Alzheimer, con el tiempo los pacientes experimentan problemas físicos o verbales, angustia, intranquilidad, alucinaciones y delirio. Los trastornos de conducta, también llamados síntomas psiquiátricos presentan diversas formas para tratarlos con medicamentos que controlen aquellos cambios específicos en el comportamiento o estrategias sin fármacos (siempre deberán tratarse primero y establecer al paciente comodidad y seguridad) (91). Estas condiciones incluyen efectos secundarios de los fármacos de éstos, un claro ejemplo es la incomodidad física por síntomas de enfermedades comunes que en un futuro provocarán una intranquilidad y una angustia expresadas por el comportamiento, más unos problemas de oído y visión, que contribuyen a la confusión y frustración. Al fin y al cabo, es importante que los medicamentos tengan como objetivo algunos síntomas concretos para una correcta monitorización de sus efectos. No obstante, los pacientes con demencia y con síntomas de depresión deberán ser tratados mediante antidepresivos no anticolinérgicos (ISRS) para el humor e irritabilidad, ansiolíticos para la ansiedad, intranquilidad, problemas verbales y resistencia, más antipsicóticos para alucinaciones, agresión, agitación y hostilidad (91).

TERAPIA MEDIANTE ACTIVIDADES (MEDIDAS AMBIENTALES)

Los pacientes que padecen una demencia leve a moderada rinden más dentro de entornos familiares, por lo que el entorno siempre deberá estar focalizado en proteger los sentimientos de autocontrol y la dignidad personal mediante un refuerzo notable de la orientación, un entorno alegre, una nueva estimulación y actividades regulares que se abstengan de estrés (92).

¿Cómo reforzar la orientación? Es muy sencillo, solamente es necesario disponer de calendarios y relojes grandes para posteriormente colgarlos en una habitación e implantar una rutina para cada actividad diaria. Cada cambio en un entorno, en una rutina o en una persona deberán ser justificados a los pacientes con precisión y sencillez, evitando cualquier circunstancia no esencial. La paciencia es un factor clave para acostumbrarse a los pacientes, ya que necesitarán tiempo para adaptarse y acostumbrarse a esos nuevos cambios. Además, hay que comunicarles lo que va a ocurrir para evitar cualquier agresión o un reflejo violento (92).

Para ayudar a los pacientes a focalizar su atención y a facilitar su orientación, la habitación siempre deberá contener estímulos sensoriales (radio, televisión) (92).

Un buen rendimiento de las actividades ayuda a los pacientes a rendir mejor. Por tanto, todas aquellas en relación con los intereses antes de la demencia son buenas decisiones. Cada actividad deberá exigir un grado de comodidad sin involucrar demasiados cambios o dificultades para el paciente (92).

El ejercicio se deberá realizar diariamente para aumentar el equilibrio, y sustentar el sistema cardiovascular. Asimismo, también perfeccionará el sueño y dirigirá los trastornos conductuales (92).

La estimulación no verbal es guiada a través de la terapia ocupacional y la musicoterapia, que ayudan a perseverar el control motor fino (92).

Finalmente, las habilidades de la conversación e interpersonales lo llevará una terapia grupal (terapia de reminiscencia) (92).

PRONÓSTICO DE LA ENFERMEDAD

Las tasas de envejecimiento poblacional vinculadas a la longevidad (larga duración de vida), como es el caso de la demencia y de la enfermedad de Alzheimer, han hecho que durante años requieran de procesos dominantes a la hora de descubrir una cura y un tratamiento clave para estas patologías, así como también una solución en cuanto a las tasas de mortalidad y el exceso de ancianos en la sociedad. No obstante, el proceso evolutivo del Alzheimer se mantiene como mínimo en una duración de 20 años. Al mismo tiempo, la presencia de comorbilidades de origen vascular agravará el desarrollo de la enfermedad. Es esencial conocer todas las fases de la EA para facilitar pronósticos promedios y a establecer cuidados para las necesidades de cada paciente. Por otro lado, la demencia suele ser progresiva y el riesgo de progresión varia ampliamente dependiendo de la causa, por lo que también acorta la expectativa de vida, aunque la estimación de la supervivencia siempre varía (92, 94).

POSIBLES COMPLICACIONES

Las complicaciones más frecuentes en los pacientes con Alzheimer son (95): 

ACCIDENTES, CAÍDAS y FRACTURAS

Algunas precauciones son necesarias de tomar como el control del manejo de gas, aparatos eléctricos, mecheros o productos químicos. También se evitarán las salidas a la calle solo y se asegurará el control de las puertas para evitar fugas. Por consiguiente, las caídas son comunes en los pacientes con demencia debido a las alteraciones en la marcha- deambulación y el equilibrio. Los fármacos son causa de accidentes por sus efectos extrapiramidales. Además, los déficits de los órganos de los sentidos (vista y oído) también afectan. Al mismo tiempo, el 50% de los pacientes sufren una caída y ya el hecho de padecer demencia, integra un factor de riesgo. Para evitar estas caídas, se recomienda la eliminación de ciertos cables o muebles. A causa de las caídas, dificultarán más el tratamiento del demente originando a un Síndrome de inmovilidad.

MALNUTRICIÓN

Los dementes en general tienden a presentar menos peso que las personas mayores no dementes. La alimentación se compone de varios factores como la indiferencia por la ingesta, por un rechazo a la misma por un trastorno del comportamiento alimentario, trastornos de conducta o la interferencia de fármacos. Además, los pacientes con demencia padecen de un hipercatabolismo proteicocalórico en función del estrés al que están sometidos.

INCONTINENCIA

Este es un problema frecuente en los dementes de hasta un 50% de incontinencia urinaria y hasta un 35% de incontinencia fecal. Para asegurarnos de toda incontinencia es necesario el descarte de algunos factores como infección del tracto urinario, el prostatismo o la toma de diuréticos. Si con el tiempo la incontinencia persiste se recomienda: evitar la ingesta líquida nocturna, señalizar el baño para que el paciente se familiarice con él e imponiendo también un control miccional en intervalos de tiempo que incorpore un programa de reeducación esfinteriana.

ÚLCERAS POR PRESIÓN

Se manifiestan como consecuencia de la incontinencia, falta de higiene, inmovilidad o encamamiento con puntos de apoyo-presión continuados. Los principales factores de riesgo se comprenden por la falta movilidad y los cambios posturales. Para reducir estas úlceras, la prevención se basa en procesos de movilización, cambios posturales, higiene exhaustiva y un control de la micción/defecación.

Finalmente, algunas enfermedades están asociadas a estas complicaciones como pueden ser una infección respiratoria, una infección del tracto urinario, las infecciones bucodentales y alteraciones gastrointestinales como el estreñimiento; esta última se considera la más importante y es causada por fármacos como los neurolépticos, que la acaba incrementando.

MEDIDAS PREVENTIVAS

Siempre será necesario hacer un hincapié en el diagnóstico temprano de la enfermedad así también como la prevención. Estudios demuestran que algunos factores de riesgo vascular podrían prorrogar la aparición de las varias fases de la enfermedad, disminuyendo también la velocidad de progresión y los costes del tratamiento y sostenimiento de los pacientes con la enfermedad de Alzheimer (96).

Cabe destacar que los individuos con una mayor capacidad cognitiva adquirida (estudios académicos, cultura...) padecen la sintomatología de demencia más tarde que los individuos con menor capacidad cognitiva (96).

Es indispensable la observación de los factores de riesgo vascular, el hipercolesterolemia, la diabetes mellitus y los hábitos de vida saludables como el consumo de ácidos grasos de omega-3 o realización de ejercicio físico y mental) (96).

PREVENCIÓN PRIMARIA

Se enfoca en programas para el envejecimiento saludable (96): 

• -  Alimentación equilibrada, dieta mediterránea, alimentos pobres en grasas saturadas que contengan en su mayoría vitaminas E y C.

• -  Consumo moderado de alcohol. Por tanto, el consumo de vino tinto será beneficioso por sus agentes antioxidantes de los polifenoles de la uva).

• -  Ejercicio físico moderado.

• -  Mantener un estilo de vida activo (bailar, jugar a juegos de mesa).

• -  Procrear las relaciones sociales.

• -  Evitar el tabaquismo y los traumatismos craneales.

• -  Controlar los factores de riesgo cardiovasculares: hipertensión, diabetes mellitus, dislipemia.

• -  Realizar un uso racional de los fármacos evitando aquellos que contengan un potencial de toxicidad cognitivo (anticolinérgicos, antidepresivos tricíclicos).

PREVENCIÓN SECUNDARIA

Consiste fundamentalmente con el diagnóstico temprano, el cribado o el screening (96):

• -  Realizar un diagnóstico temprano del DCL (demencia con cuerpos de Lewy).

• -  Hacer un seguimiento periódico del paciente cada seis meses contando con las demencias impuestas.

• -  Al haber un diagnóstico de Alzheimer completo, será indispensable indicarlo con los inhibidores de acetilcolinesterasa (donepecilo, rivastigmina, galantamina) y la memantina.

• -  Emplear un diagnóstico y una terapia farmacológica y no farmacológica para tratar los síntomas psicológicos y los trastornos de conducta afiliados a la demencia.

• -  Adaptar el hogar al paciente, cuidador y familia para minimizar accidentes y caídas.

PREVENCIÓN TERCIARIA

Consiste en reestablecer la salud del paciente una vez diagnosticada la enfermedad. Esto se guiará a través de un tratamiento para paliar algunos síntomas (96):

• -  Diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de las enfermedades concomitantes (síntomas secundarios).

• -  Diagnóstico y tratamiento de otros problemas psicosociales que generen una incapacidad y/o dependencia del paciente.

• -  Es indispensable el tratamiento con inhibidores de acetilcolinesterasa y memantina. 

ELA

DEFINICIÓN

Como referente a esta enfermedad cabe mencionar a Stephen Hawking el cual llevo una vida vigorosa sin indicio alguno de padecer ELA hasta el año 1962, año que se percató de dicha enfermedad. Comenzó a presentar fallos en las habilidades motoras gruesas y finas al caminar o al querer sostener un objeto, con ello también se vio afectada el habla. Con el paso del tiempo, los problemas físicos se incrementaron rápidamente por lo que fue sometido a diferentes pruebas médicas (97).

Con tan solo 21 años y una brillante vida por delante, Stephen fue diagnosticado con el síndrome de motoneurona conocido por ser un trastorno neurológico progresivo que destruye las células de la corteza motora del cerebro que a su vez controlan la actividad muscular y a los núcleos cerebrales produciendo afecciones en el habla, marcha, respiración y deglución. Al concluir con las pruebas diagnósticas, los médicos le pronosticaron dos años más de vida la cual se veía caracterizada de grandes dificultades en su autonomía y calidad. Sin embargo, debido a su actitud ante la vida reflejados como “lo único que te queda es hacer todo lo que puedas en la situación que te halles” o “Al fin y al cabo, si he de morir de todos modos, mejor que sea haciendo algo bueno” así como el apoyo familiar, social y tecnológico, Stephen Hawking hasta el 14 de Marzo de 2018 no solo ha conservado su vida, sino también su capacidad de interacción con la sociedad (97).

En 1869, Jean-Martin Charcot, famoso por destacar en su profesión, escribió una condición patológica caracterizada por el deterioro de neuronas motoras, la cual la denominó esclerosis lateral amiotrófica comúnmente llamada ELA, por lo cual esta entidad es llamada también Enfermedad de Charcot en Francia, y también es apodada como Enfermedad de Lou-Gehring en Estados Unidos de Norteamérica cuyo origen se debe al famoso jugador de béisbol que la padeció y murió a causa de ella en 1941. ELA es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por una pérdida de actividad y capacidad motora, a su vez se clasifica domo una causa primaria de síndrome neurológico mixto de motoneurona superior por causa de núcleos grises basales y corteza cerebral e inferior debido a las columnas grises de los cordones medulares espinales y tallo cerebral (98).

Debido a la consecuencia de la muerte de las neuronas del cerebro se pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos. Por causa de este efecto progresivo sobre las acciones de los músculos voluntarios, los pacientes en las etapas finales de la enfermedad pueden padecer la parálisis total. Así que a medida que las neuronas motoras se van degenerando dejan de enviar impulsos a las fibras musculares que intervienen en el movimiento muscular. Cuando estos músculos dejan de recibir los mensajes de las neuronas motoras se empiezan a atrofiar, es decir, se vuelven más pequeños y las extremidades se empiezan a ver más delgadas a medida que se atrofia el tejido muscular (98).

Existen variedades de nervios, tales como los involucrados en el proceso del pensamiento, la memoria y en la detección de sensaciones como caliente o frío, afilado o romo ..., y otros para la vista, el oído y otras funciones corporales. Entonces, los nervios que son afectados por la ELA son las neuronas motoras que producen movimientos voluntarios y proporciona la fuerza muscular. Por ejemplo, el corazón está formado por músculos, pero su acción es involuntaria por lo que no se ve afectado por la enfermedad, en cambio, la respiración, aunque parece ser un movimiento involuntario si se puede aguantar la acción de no respirar, por lo que se debe de tener en cuanta que la ELA podría afectar la respiración (98).

La enfermedad suele aparecer entre los 40 - 60 años y es más común se tenga en los hombres que en las mujeres. La causa de la enfermedad es desconocida por lo que puede ser por consecuencias genéticas (antecedentes familiares), o en cambio, que se presente en pacientes aleatoriamente. También como consecuencia de padecer la enfermedad, no existe cura peri si fármacos que alivian los síntomas y en casos extremos, prolongan la supervivencia (99).

Conclusión, la esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad del sistema nervioso que ataca a las células nerviosas, es decir, las neuronas que están situadas en el cerebro y la médula espinal. Estas neuronas transmiten mensajes desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos voluntarios (aquellos que se pueden controlar), como las extremidades superiores e inferiores. Al principio de la enfermedad se cursa con problemas musculares leves como son: caminar, correr, escribir o hablar. A sí mismo, tarde o temprano se perderá la fuerza y no podrá moverse por lo que, al fallar los músculos, así como los del pecho, se complica la acción de respirar (100). 

ETIOLOGÍA

En pleno siglo XIX Jean-Martin Charcot, neurólogo francés, observó que algunos de sus pacientes presentaban atrofia muscular progresiva, parálisis y espasticidad en las extremidades por lo que realizó necropsia con aquellos pacientes. Los principales hallazgos fueron la presencia de fibras nerviosas atróficas situadas en las raíces anteriores de la médula espinal, neuronas de la sustancia gris y finalmente presencia de esclerosis en los fascículos anterolaterales de la médula espinal. Para describir el trastorno que se mostraba y basándose en la relación clínico-patológica, Charcot usó el término Esclerosis Lateral Amiotrófica, comúnmente conocida como ELA (101).

Tras el descubrimiento de la enfermedad, Charcot publicó una descripción de la historia natural de la enfermedad que dividió en tres grandes fases (101):

• -  La primera: Afección inicial de los miembros superiores y emaciación rápida de los músculos.

• -  La segunda: Compromiso de los miembros inferiores, y por consiguiente la bipedestación y marcha.

• -  La tercera: Aparición de síntomas bulbares.

Con todo esto, concluía que la muerte se muestra tras los 2 - 3 años siguientes de la aparición de los últimos síntomas, tales que contribuyen al compromiso de los músculos respiratorios sumado a las malas condiciones nutricionales de los pacientes. Por lo que Charcot consideró que es una enfermedad de pobre pronóstico e incurable (102).

Después de 155 años de la descripción inicial de la ELA, la etiología continúa sin aclararse completamente. Sin embargo, actualmente se puede clasificar como familiar (ELAF) o bien, esporádica (ELAS). Se sabe que en ambos casos se produce un proceso neurodegenerativo que lleva a la muerte de las neuronas motoras. Recientes estudios consideran que esta degeneración se trata de un proceso focal de las NMS (neuronas motoras superiores) y las NMI (e inferiores) que avanza continua y rápidamente. Excepto en algunos casos de ELAF que aún no se conocen las causas de los cambios de síntomas que desencadenan la enfermedad (103).

Por tanto, la etiología de la enfermedad se desconoce. En cambio, se conocen varios factores de riesgo como son: los traumatismos previos, la exposición a tóxicos tales como el plomo, mercurio, arsénico, manganeso y orina; y por último las intervenciones quirúrgicas previas. Se realizaron estudios aclarando que la manifestación de la ELA es causa del factor ambiental neurotóxico como el aminoácido ß-metilamino-alanina. Otros estudios manifestaron que algunos casos de ELA esporádicos son por causa de una infección viral detectado en un enterovirus RNA en la médula espinal; es decir, la autoinmunidad tiene un papel en la etiología de la ELA. Como evidencia de esta afirmación, se han encontrado anticuerpos contra los canales de voltaje de Ca (calcio) que interfieren con la regulación intracelular de Ca, llevando a la degeneración de las neuronas motoras. Como causa de esto, se intento realizar la inmunoterapia, sin embargo, esta no ha sido efectiva en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (104).

En general, el 75% de los casos se inician entre la cuarta y sexta década de la vida, siendo más grave a mayor edad. Como se mencionó anteriormente, la muerte aparece alrededor de los 2 - 3 años, máximo 5 años a partir de su aparición en el 50% de los pacientes, los cuales el 10% logran la supervivencia de ella 10 años o más. Entre el 5 - 10% de los casos se tratan de ELAF y los restantes corresponden a la ELAS. La ELAF presenta un patrón de herencia autosómico dominante, por otro lado, también se ha descrito la transmisión autosómica recesiva con presentación más temprana en la vida. Finalmente, la ELAS es ligeramente más frecuente en hombres (102).

Tras el transcurso de los hechos, se descubrieron variantes de la ELA como son: la parálisis bulbar progresiva, amiotrofia muscular progresiva y esclerosis lateral primaria, que afecta exclusiva y sistemáticamente a las vías motoras. A modo de resumen, en la tabla 3 se muestran los hitos históricos más importantes en la ELA (105). 

CUADRO CLÍNICO

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): Se trata de una enfermedad de la motoneurona superior e inferior cuyos signos presentes son: afectación bulbar variable, sin alteración mentales, sensitivas, sensoriales ni esfinterianas. El comienzo puede ser un síndrome bulbar, es decir, una parálisis bulbar progresiva. Por otro lado, también puede presentarse como un síndrome de motoneuronas superior denominada esclerosis lateral primaria, o por un síndrome de motoneurona inferior cuyo nombre técnico es la atrofia muscular progresiva de Aran-Duchenne (106, 107).

• -  Parálisis bulbar progresiva: Se trata de una enfermedad de motoneurona inferior que afecta exclusivamente a los núcleos motores del tronco encefálico respetando los oculomotores (nervio motor ocular común o III par craneal) sin afectación piramidal (sin cuadro clínico complejo) (107).

• -  Esclerosis lateral primaria: Como bien se mencionó anteriormente, se trata de una enfermedad de la motoneurona superior. Es poco frecuentes, presenta una larga duración con degradación de las motoneuronas de la corteza cerebral, sin afectación de las neuronas de la asta anterior (107).

• -  Atrofia muscular progresiva de Aran-Duchenne: Afecta a las motoneuronas inferiores donde no presenta afectación bulbar ni piramidal. A este tipo, también se le denomina poliomielitis anterior crónica (denominación en desuso) (107).

Esclerosis lateral amiotrófica familiar dominante (ELAF): Es un tipo de ELA con herencia autosómica dominante, con 1/6 o sin 5/6 de mutación en el gen del superóxido dismutasa-1 (SOD-1). Este tipo representa entre el 5 - 10% de todos los casos con ELA (107).

Esclerosis lateral amiotrófica familiar recesiva o tunecina (ELAF): Es una ELA juvenil con un curso crónico y de herencia autosómica recesiva, presentada sólo en familias de origen tunecino, es decir, relativo a Túnez, país del norte de África y capital de este país, o a sus habitantes (107). 

Esclerosis lateral amiotrófica esporádica (ELAS): Se da entre el 90 - 95% de los pacientes con ELA. Al ser de este tipo, no hay familiares afectados ni existe una mutación de la SOD-1, por lo que algunos casos pueden ser formar familiares cuya mutación no se ha expresado en otros miembros (107). 

SÍNTOMAS Y SIGNOS

Esto derivan de la degradación progresiva de la motoneurona superior e inferior a distintos niveles, ya sea en el córtex motor, en la protuberancia, bulbo raquídeo y asta anterior medular. A continuación, se analizarán los síntomas y signos dependientes de la afectación de neurona motora inferior y superior en la médula espinal, las características clínicas de la afectación bulbar, otros síntomas de la ELA como son: las alteraciones respiratorias, perdida de peso y fatiga; por último, aquellos signos considerados como atípicos, es decir, las alteraciones sensitivas, demencia, parkinsonismo, parálisis oculomotoras, alteraciones esfinterianas y del sistema nervioso autónomo (107).

• AFECTACIÓN DE MOTONEURONAS INFERIOR Y SUPERIOR 

Debilidad: Hace referencia a la pérdida de fuerza muscular que constituye una manifestación cardinal de la ELA. La causa es por la pérdida de unidades motoras secundarias a la degeneración de la neurona motora inferior o superior. Al inicio se presenta de manera focal y se extiende progresivamente a músculos vecinos (107).

Atrofia muscular: Se debe a la consecuencia de la pérdida progresiva de neuronas motoras, aparece cuando se han perdido más del 30% de las motoneuronas. Esto se traduce en una disminución del volumen y tamaño de los músculos afectados (107).

Hiporreflexia o Arreflexia: Se debe a la contracción muscular deficitaria por la pérdida de unidades motoras activas (107).

Hipotonía: Es la disminución o pérdida de la resistencia del músculo normal a la manipulación pasiva por lo que el músculo está inerte y flácido (107).

Fasciculaciones: Son contracciones musculares involuntarias de corto periodo, arrítmicas e indoloras. Se creen que surgen de una hiperexcitabilidad de los axones motores distales (107).

Calambres musculares: Hace referencia a las contracciones musculares involuntarias que son prolongadas y dolorosas, a veces se ven asociadas a una postura anómala de la articulación afectada. Son una manifestación inicial frecuentes en la ELA y tienen un elevado valor diagnóstico cuando son recientes, frecuentes y difusos. Pueden aparecer en reposo, por la noche o tras el ejercicio. Afecta a las pantorrillas y los pies, no obstante, también a los brazos, muslos, manos, abdomen, cuello y mandíbula (107).

Pérdida de destreza: La habilidad del paciente se debe de explorar con acciones repetitivas y rápidas como maniobras pronosupinación de la mano, contar dedos o golpeteo repetitivo de la punta del pie contra el suelo (107).

Espasticidad: Se conoce como hipertonía piramidal y es consecuencia de una hiperexicitabilidad de las motoneuronas de la asta medular, acompañado de una exageración de los reflejos tónico y fásico del estiramiento. Generalmente, en la ELA, se acentúa más en las extremidades inferiores (107).

Hiperreflexia: Se manifiesta por la brusquedad de la respuesta al golpear el tendón del músculo con el martillo de reflejos. Se pretende la posibilidad de desencadenar el reflejo golpeando en puntos alejados del tendón, se da un aumento del área de provocación (107).

Reflejos patológicos: Indican una disfunción del sistema nervioso. Predomina el signo de Badinski, se da un síndrome de afectación de neurona motora superior y representa el componente más distal de la respuesta sinérgica nociceptivo- flexora de la extremidad inferior, es decir, se da un reflejo de triple retirada (flexión de cadera, rodilla y dorsiflexión del tobillo) (107).

• AFECTACIÓN BULBAR

Trastornos de fonación (voz nasal): Se manifiesta en las anormalidades del tono y la intensidad de la voz, en una gama de efectos de susurro, brusquedad y ronquera que se denominan disfonías (107). 

Disartria: Dificultad para articular sonidos y palabras causada por una parálisis o una ataxia de los centros nerviosos que rigen los órganos fonatorios (107).

Disfagia: Es la dificultad o imposibilidad de tragar (107).

Sialorrea: Son niveles excesivos de saliva (107).

Risas y llantos espasmódicos (107).

A continuación, se muestran afectaciones de pacientes predominantes o exclusivas de una u otra motoneurona en algún momento de la evolución (107).

• OTROS SÍNTOMAS Y SIGNOS

Síntomas respiratorios: Son provocados debido a la debilidad de la musculatura respiratoria, son muy comunes en la mayoría de los pacientes con ELA. Estas complicaciones son la primera causa de morbilidad en los pacientes junto con la insuficiencia respiratoria como causa frecuente de muerte. Los signos de disfunción respiratoria incluyen disnea de cúbito supino y tras esfuerzo físico, articulación de fases cortas y debilidad del habla, taquipnea, utilización de musculatura respiratoria accesoria y debilidad para las tos e inhalación (107).

Pérdida de peso: Es una forma de inicio de la ELA denominada “caquexia de la ELA”, aunque está suele ser más frecuente en los estados finales de la enfermedad debido a la pérdida de masa muscular secundaria a la atrofia neurogénica y al déficit de ingesta alimenticia producida por la disfagia (107).

Fatiga: Los pacientes con ELA refieren una clara fatiga para realizar tareas motoras como, por ejemplo, el aumento de la disartria tras hablar unos minutos o bien, un empeoramiento de la debilidad tras caminar un cierto recorrido. Estos pacientes pueden presentar decrementos en la estimulación receptiva y obtener una respuesta inicial favorable al tratamiento con anticolinesterásicos (107). 

• SIGNOS Y SÍNTOMAS ATÍPICOS

Alteraciones sensitivas: La preservación de la sensibilidad es uno de los hallazgos clínicos indispensables para el diagnóstico de ELA. Hasta un 25% de los pacientes pueden referir síntomas sensitivos como dolor o parestesias en extremidades superiores o inferiores. Estos dolores suelen ser intensos (107).

Demencia: Se da la demencia entre el 2 - 3% de los pacientes. Supone una alteración progresiva de las funciones cerebrales superiores, que suelen iniciarse por pérdida de memoria reciente. En estudios necrópsicos se evidencian alteraciones corticales y subcorticales presentes en casos de ELA típica, aquellos que padecieron demencia se manifiestan cambios degenerativos y pérdida de neuronas y gliosis en el córtex frontotemporal (107).

Parálisis oculomotoras: La musculatura extraocular casi nunca se afecta en la ELA. Existen excepciones en algunos pacientes con oftalmoplejía, más aún si se supone de un caso de vivencia prolongada mediante ventilación mecánica. En autopsian se muestra una pérdida neuronal en los núcleos de los pares craneales III, IV y VI (107).

Alteraciones esfinterianas: Estás se dan en los esfínteres urinarios y anales como la incontinencia urinaria o retención. El rango de que padezcan estos síntomas varía entre el 5 - 17% (107).

Alteraciones del sistema nervioso autónomo: El sistema nervioso autónomo suele estar clínicamente respetado en la ELA, sin embargo, algunos pacientes han descrito alteraciones en la frecuencia cardiaca, hipotensión ortostática, alteración de la motilidad gastroesofágica y función sudomotora (107).

PRUEBAS Y EXÁMENES EN DIAGNÓSTICO

Actualmente, no se dispone de ninguna prueba específica para diagnosticar la ELA, sin embargo, las señales de deterioro de las motoneuronas en una extremidad pueden ser un indicio para tener en cuenta. La ELA como se ha visto anteriormente comparte dolencia con muchos síntomas, así como su naturaleza degenerativa (distrofias musculares, atrofia muscular bulbar, atrofia muscular espinal...). Salvo en los casos en los que se dispone de evidencia de origen genética, el diagnóstico se consigue descartando otras enfermedades mediante pruebas diagnósticas (108).

La evaluación comienza con un historial clínico donde se recogen datos sobre los antecedentes familiares, los síntomas, el estado general de salud, etc. ... El médico de cabecera cuando detecta indicios de una posible ELA deberá de realizar un examen neurológico que conduzca a un diagnóstico definitivo. Estas pruebas constan de (109): 

Electromiografía con Aguja (EMG)

Se aprecia una pérdida activa y crónica de las neuronas motoras inferiores que inervan músculos con inervación de múltiples raíces y extendida desde una región inicial a otras zonas. Estos estudios permiten descartar otras causas con similares síntomas como por ejemplo la radiculopatía o neuropatía. La exploración neurofisiológica es particularmente útil para descubrir una evidencia subclínica en este proceso. Las enervaciones pueden establecerse como denervación en curso o crónica compensatoria (109).

Las evidencias para una denervación aguda incluyen (109):

• -  Fibrilaciones y ondas agudas positivas: Estas ondas reflejan la despolarización espontánea de una fibra muscular desnervada en reposo.

• -  Potenciales de fasciculación: Reflejan las descargas espontáneas e involuntarias de una unidad motora única y como tales, pueden surgir de la neurona motora o del axón donde se considera como signo principal de la ELA.

Las evidencias para una denervación crónica incluyen (109):

• -  Aumento de duración: Este se debe al proceso de reinervación por ramificaciones axonales colaterales ya que la duración refleja el número de fibras musculares dentro de la unidad motora, por lo que aumenta a medida que estas junto con los axones reinervan las fibras musculares adyacentes de la unidad motora denervada.

• -  Aumento de polifasia: Los potenciales de unidad motora es polifásico en la ELA, es de progresión lenta por lo que es muy poco frecuente.

• -  Aumento de amplitud: Esta amplitud aumenta en un músculo crónicamente reinervado debido a la expansión del territorio de la unidad motora. Refleja la capacidad de axones individuales de soportar un número normal de ramificaciones nerviosas.

• -  Disminución de reclutamiento: Refleja la pérdida de potenciales de unidad motora y manifiesta un aumento incrementado de un número inapropiadamente bajo de potenciales de unidad motora cuando el músculo es obligado a generar una mayor fuerza de contratación.

• -  Inestabilidad de los potenciales de unidad motora: Manifiesta la pérdida rápida de unidades motoras y no siempre se observa.

Laboratorio

Los estudios de laboratorio clínico ayudan a descartar otros trastornos que pueden simular síndromes de las neuronas motoras. Se recomiendan los siguientes: hemograma, reactantes de fase aguda, pruebas de función renal, hepática y tiroidea, electrólitos, electroforesis de proteínas y perfil glucémico. Además, en casos seleccionados, estudios del líquido cefalorraquídeo, de histopatología, biología molecular, genética y otros (110, 111).

Resonancia Magnética (RM)

Usando ondas de radio y un potente campo magnético, una RM produce imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal. Una resonancia magnética puede revelar tumores de la médula espinal, hernias discales en el cuello u otras afecciones que podrían estar causando los síntomas (110, 111).

Extracción del LCR mediante punción lumbar

Se extrae el líquido de la médula espinal, tras anestesiar e introducir una aguja por la espalda. Posteriormente, la persona debe permanecer acostada durante unas horas y precisa de un tiempo para recuperarse (110, 111).

Biopsia muscular

Se realiza en casos de que el facultativo crea que se trata de una enfermedad muscular en lugar de ELA. Se debe e permanecer bajo anestesia local, después se extrae una pequeña porción del músculo y se envía a un laboratorio para que se analice (110, 111).

Estudios genéticos

Las pruebas genéticas no se solicitan de rutina en pacientes con ELA, pero se debe solicitar la asesoría genética en casos de ELAF o de enfermedad de inicio juvenil (110, 111).

TRATAMIENTOS

El tratamiento de estos pacientes debe de ser integral desde el momento en que se diagnostica la enfermedad hasta su fase terminal. Se debe de plantear desde un punto de vista multidisciplinar. Este tratamiento incluye fármacos de base, tratamiento sintomático y rehabilitador. Por otro lado, el tratamiento neurorehabilitador permite prolongar la capacidad funcional de los pacientes por lo que promueve la independencia y garantiza mayor calidad de vida posible durante todo el proceso asistencial (112).

FÁRMACOS

Los fármacos más importantes y ha destacar son los mencionados a continuación, aunque el facultativo podría incluir medicamentos para disminuir los calambres, espasmos musculares, estreñimiento, fatiga, exceso de saliva y flema, dolor, depresión, problemas de sueño y finalmente, los estallidos incontrolados de risa o llanto (112 - 115):

Riluzol (Rilutek)

El riluzol es el único fármaco que ha demostrado prolongar la supervivencia de los pacientes con ELA. Debido a esto, se debe de prescribir lo antes posible con el objetivo de prolongar los estados iniciales de la enfermedad en los que el paciente goza de una calidad de vida mejor. Los efectos secundarios más frecuentes son la astenia y las náuseas, también puede apreciarse un aumento de las transaminasas, por ello, al inicio del tratamiento se realizan determinaciones analíticas periódicas.

Edaravone (Radicava)

El Edaravone es administrado por infusión intravenosa el cual disminuye el funcionamiento diario. Se desconoce el efecto sobre la duración de la vida en pacientes con ELA. Los efectos secundarios pueden incluir moretones, dolor de cabeza y dificultad para respirar.

Baclofeno (GABA)

El baclofeno es un relajante muscular activo por vía oral. Se trata de un derivado del neurotransmisor inhibidor ácido gamma-aminobutírico (GABA). El baclofeno es utilizado clínicamente para tratar la espasticidad y mejorar la movilidad de los pacientes con esclerosis múltiple y otras lesiones de la médula espinal, aliviando el dolor y la rigidez muscular. El baclofeno también mejora la función de la vejiga e intestino en algunos de estos pacientes. 

Tizanidina 

La tizanidina se usa para aliviar los espasmos y el aumento del tono muscular ocasionado por los accidentes cerebrovasculares, las lesiones cerebrales o de la médula espinal y la esclerosis múltiple (MS, por sus siglas en inglés, una enfermedad en la que los nervios no funcionan adecuadamente y los pacientes pueden sufrir debilidad, entumecimiento, pérdida de la coordinación muscular y problemas de la vista, del habla y del control urinario). La tizanidina pertenece a una clase de medicamentos llamados relajantes del músculo esquelético. Funciona al hacer más lenta la acción del cerebro y del sistema nervioso para permitir que los músculos se relajen.

TRATAMIENTO SINTOMÁTICO

Se debe de tener el conocimiento, tratamiento y seguimiento periódico de toda la sintomatología asociada en cuanto a la evolución de la ELA, tanto los síntomas principales como la debilidad, disfagia, disartria e insuficiencia respiratoria como respuesta sintomatológica (espasticidad, fasciculaciones, sialorrea, dolo, etc.) (112):

Debilidad

La debilidad es uno de los síntomas primarios en los pacientes afectados por la esclerosis múltiple amiotrófica cuyo tratamiento es específico de la rehabilitación y se plantea en función de la fase clínica junto con el estado evolutivo en que se encuentre el paciente. Se debe de ir adaptando de forma individualizada teniendo en cuenta la tolerancia y necesidad del paciente, intentando mantener el máximo tiempo posible la independencia y funcionalidad.

Disfagia

Se manifiesta en forma de tos al comer, en forma de atragantamientos, abundante mucosidad o regurgitación de líquidos por la nariz. Para controlar estos síntomas en estados iniciales se modifica la consistencia de los alimentos, la utilización de espesantes para la ingesta de líquidos y se mantiene una observación de medidas posturales para la ingesta en forma de flexión cervical.

Disartria

Se presenta en algún momento del curso evolutivo de la enfermedad en el 80% de los pacientes con ELA. Se origina por debilidad de la musculatura orofacial y por la atrofia de la lengua y los labios; en cambio, otros presentan una complicación de la espasticidad. El tratamiento logopédico mejora la movilidad de la musculatura orofacial, a su vez, favorece la inteligibilidad del lenguaje y la expresión.

Insuficiencia respiratoria

Se trata de una debilidad de la musculatura respiratoria que conduce a un defecto de ventilación pulmonar. Se desarrolla como consecuencia de la progresión natural de la enfermedad o bien, de forma aguda desencadenada por una infección pulmonar. También puede ser consecuencia de una neumonía por aspiración, siendo más rara su manifestación como primer síntoma. Se recomienda realizar ejercicios de fisioterapia respiratoria en aquellos pacientes que presentan dificultad respiratoria o para el tratamiento de las secreciones.

Espasticidad

La espasticidad grave no suele ser demasiado habitual. Se debe de tener en cuenta que los fármacos indicados para su evolución pueden provocar debilidad y agravar la enfermedad por lo que se debe de buscar un equilibrio entre este y la funcionalidad del paciente. Para su correcto tratamiento se ayuda de fármacos como el baclofeno o la tizanidina.

Dolor

Se produce por consecuencias como las deformidades de articulaciones relacionadas con la inmovilidad prolongada. Ha de tratarse con movilizaciones pasivas o pasivas-asistidas por fisioterapia. Si es necesario se usan analgésicos o antiinflamatorios no esteroideos.

Calambres, Fasciculaciones y Sialorrea

Los calambres son muy frecuentes, cuyo tratamiento es el uso de fármacos para evitarlos. Las fasciculaciones al igual que los calambres son muy frecuente y no presenta tratamiento específico pero el consumo de sustancias excitantes como la cafeína y la nicotina pueden aumentar su intensidad; entre los medicamentos más usados se encuentra el loracepam. Por último, la sialorrea se define principalmente como salivación excesiva en la boca y el tratamiento es el uso de fármacos como la amitriptilina.

Estreñimiento y Labilidad emocional

Para el estreñimiento se recomienda dietas, el uso regular de laxantes tanto los estimuladores directos del peristaltismo como los que incrementan el volumen fecal que puede ayudar a controlar este síntoma en los pacientes con ELA. En la labilidad emocional se proporciona el uso de fármacos antidepresivos o inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina que puede actuar positivamente sobre la sintomatología.

Alteraciones neuropsicológicas

Además de las zonas primarias motoras afectadas en la ELA, existen estudios que ponen de manifiesto la presencia de un proceso degenerativo de gran parte del lóbulo frontal. Esto afecta al reflejo cortical prefrontal al que aun no se le ha dado un tratamiento específico.

REHABILITACIÓN Y AYUDAS TÉCNICAS

El objetico principal del tratamiento rehabilitador es mantener al paciente en las mejores condiciones físicas posibles, conseguir el alivio o mejora del síntoma tratable, la prevención de complicaciones que agraven la situación y la instauración de medidas o procedimientos tendentes a mantener la autonomía del paciente y su calidad de vida el mayor tiempo y de la mejor forma posible (116, 117):

• FISIOTERAPIA
En función de la alteración y las limitaciones que presente el paciente en los diversos estados de su enfermedad, existen diversas formas de tratamiento:

• -  Cinesiterapia: trata de mantener los recorridos articulares, prevenir la aparición de deformidades o articulaciones congeladas y potenciar el tono y la fuerza muscular el mayor tiempo posible.

• -  Fisioterapia respiratoria: evita la acumulación de flemas, la aparición de infecciones e intenta retrasar la ventilación asistida.

• -  Electroterapia: la finalidad es analgésica.

• -  Ergoterapia – ayudas técnicas: son apartados o utensilios diseñados y adaptados a cada paciente para que pueda alcanzar la máxima independencia con el mínimo esfuerzo en habilidades como, por ejemplo, la alimentación, higiene, marcha, bipedestación y movilidad.

• -  Hidroterapia: su función es conseguir mayor movilidad articular, mayor facilidad para realizar ejercicios de movilidad y ejercicios de fuerza con la resistencia del agua a los movimientos, relajación muscular, sedación de dolores, trabajo propioceptivo, mejora psicológica. 

• LOGOPEDIA 

Contiene las alteraciones del habla producidas desde las fases iniciales. Pretende compensar el déficit y potenciar los aspectos motores del habla que se encuentran preservados como la respiración, fonación, resonancia y articulación. Cuando se observan signos evidentes de mayor afectación que repercutan de manera importante en la inteligibilidad del habla, se deberá de ofrecer sistemas aumentativos o alternativos de comunicación que complementen o sustituyan el lenguaje oral (SAC). Por tanto, debido al origen de la lesión y la sintomatología los desordenes del habla en la ELA se clasifican en: disartria flácida que es cuando la musculatura tiene un comportamiento hipotónico, disartria espástica rígida, disartria mixta cuando se combinan los dos estados musculares y por último la anartria, ausencia total de la expresión oral del lenguaje por un compromiso severo de la musculatura.

No se debe de interrumpir el tratamiento, se tiene que mantener un contacto visual, una cercanía, contacto físico, actitud tranquila, el personal debe de estar atento, evitar hablar por el paciente, buscar temas de interés para comentar como revistas, periódicos, proyectos, historia personal o la propia enfermedad. 

• AYUDAS TÉCNICAS Y PRODUCTOS ORTÉSICOS 

Responde a un tipo concreto de necesidades de los pacientes con ELA y que están relacionados con la accesibilidad, es decir todo lo necesario para mantener el mayor grado de independencia en los desplazamientos, comunicación, adaptaciones domiciliarias y ayudas técnicas que van a mejorar la vida diaria de estos pacientes y sus familiares con un mínimo esfuerzo. Estos pueden ser desde ordenadores, tabletas, teléfonos, programas informáticos para buscar soluciones en el habla hasta sillas de rueda, cama, mesas, etc.

CIRUGÍA 

Hasta la fecha, todos los investigadores consideran que la causa de la esclerosis lateral amiotrófica no se conoce y, por consiguiente, no tiene cura. En referencia a experiencias quirúrgicas con trasplante de epiplón a la unión médulo-cervical en pacientes con neuralgia y ELA bulbar, se decidió en un estudio colocar el epiplón sobre la decusación (cruce) piramidal debido a que se piensa que la enfermedad es causada por una isquemia progresiva en el territorio intraparenquimatoso de las arterias espinales antero-ventrales y/o en la arteria espinal anterior (118).

En la conclusión de dicha cirugía se indicó que la forma bulbar de ELA es causada esencialmente por isquemia progresiva en el territorio intraparenquimatoso de las arterias espinales antero-ventrales. Finalmente, se presentó una mejoría neurológica gracias a la revascularización con el epiplón (118).

PRONÓSTICO DE LA ENFERMEDAD 

Uno de cada 10 casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos. Las células nerviosas motoras se desgastan o mueren por lo que se deja de enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto da lugar al debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover las extremidades inclusive cuerpo. La afección empeora lentamente y cuando los músculos situados en la región torácica dejan de funcionar, se complica la respiración (119).

La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo. Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo de ELA. Otros, por ejemplo, incluyen el servicio en las fuerzas armadas (119).

Por otro lado, existen unos factores de riesgo (120):

Factor hereditario: Entre el 5 - 10% de las personas con esclerosis lateral amiotrófica la heredan. La mayoría de los hijos de estas personas, tienen un 50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Edad: El riesgo de esclerosis lateral amiotrófica aumenta con la edad, aunque es más común entre los 40 mediados de los 60.

Sexo: Antes de los 65, la ELA es más común en varones que en mujeres. Esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 de edad.

Genética: Se demuestran estudios que examinan todo el genoma humano y manifiestan similitudes en las variaciones genéticas de las personas con ELAF y otras personas con ELA no hereditaria.

Tabaquismo: Fumar es el único factor ambiental probable de manifestar la ELA. El riesgo parece ser mayor para las mujeres, particularmente después de la menopausia.

Exposición a toxinas ambientales: La exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o en el hogar, podría estar relacionado con la esclerosis lateral amiotrófica.

Servicio militar: Los estudios indican que las personas que han servido a las Fuerzas Armadas tienen un mayor riesgo de sufrir la ELA. No está claro cuál es la causa del desarrollo de la enfermedad. Estas incluyen la exposición a ciertos metales o productos químicos, lesiones traumáticas, infecciones virales y esfuerzo intenso.

Es posible que, en un futuro, la ELA pase a ser con un pronóstico más favorable. Las investigaciones en curso pretenden conseguir un tratamiento curativo o preventivo para la enfermedad, además de intentar esclarecer las causas que llevan a una persona a padecerla (121).

Es una práctica cada vez más extendida, considerando que el paciente mantiene intactas sus facultades intelectuales, la posibilidad de dejar constancia del testamento vital o voluntades anticipadas (documento de instrucciones previas), al inicio de la enfermedad y una vez aportada toda la información médica disponible. De esta forma, el avance de la enfermedad será manejado médicamente de acuerdo con los deseos anticipatorios del paciente con ELA para evitar algunos tratamientos o técnicas que no se desean (traqueotomía, gastrostomía, intubación traqueal, etcétera) (121).

POSIBLES COMPLICACIONES

COMPLICACIONES EN ANCIANOS, ADULTOS Y NIÑOS 

A medida que la enfermedad progresa, la enfermedad causa complicaciones tales como las siguientes (122, 123):

Problemas respiratorios: Con el tiempo, la esclerosis amiotrófica paraliza los músculos que se usan para respirar. Se necesita por la noche un dispositivo para ayudar a respirar a un paciente, similar a lo que una persona con apnea utiliza. En cambio, algunas personas con ELA avanzada se someten a una traqueotomía (orificio creado quirúrgicamente en la parte frontal del cuello que lleva a la tráquea un respirador que infla y desinfla los pulmones). Esta es la causa de muerte más común en pacientes con ELA; en promedio, la muerte ocurre entre los 3 - 5 años después de que comienzan los síntomas.

Problemas en el habla: La mayoría de estos pacientes desarrollan problemas en el habla. Por lo general, esto comienza con una dificultad leve y ocasional, desgraciadamente esto empeora. El habla se vuelve difícil de entender para otros, por lo que los pacientes con ELA dependen de tecnologías de comunicación.

Problemas de alimentación: Pueden llegar a desarrollar desnutrición y deshidratación por el daño a los músculos que controlan la deglución. Además, sufren el riesgo de que los alimentos, líquidos y saliva entren en los pulmones, lo que puede causar una neumonía. La respuesta a esta complicación se da en el uso de una sonda de alimentación donde reduce los riesgos y asegura una hidratación y nutrición adecuada.

Demencia: Finalmente, algunas personas con ELA desencadenan problemas en la memoria y toma de decisiones. 

COMPLICACIONES EN EMBARAZADAS 

Una mujer embarazada en las primeras semanas de gestación comienza con disminución de la fuerza muscular en las extremidades superiores, lo cual dificulta la escritura. Presenta un embarazo y parto normales. A los cuatro meses del parto, la debilidad muscular afecta a todas las extremidades, sumando el lenguaje disártrico y las fasciculaciones musculares. Después de estos síntomas, la madre sufre todos los síntomas y causas en referencia a la ELA. Sin embargo, el feto no sufre alteraciones, aunque se han descrito casos en el que algunas malformaciones congénicas aparecen como anencefalia, paladar hendido y labio leporino (124).

MEDIDAS PREVENTIVAS 

Al desconocerse las causas que provocan ELA (esclerosis lateral amiotrófica), no es posible prevenir esta enfermedad. Por eso, los expertos ponen el acento en la detección precoz ya que, debido a esto, sigue sin saber tratamiento curativo, la neuróloga de la SEN Nuria Muelas recalca que “en los últimos años ha mejorado significativamente la calidad de vida de los pacientes”. Por otro lado, se están realizando recientes estudios donde aseguran que una dieta rica en ácidos grasos omega 3 podría prevenir la esclerosis lateral amiotrófica (125, 126).

La dieta rica en ácidos grasos omega 3 como se comentó anteriormente, podría ayudar a reducir el riesgo de la ELA. Estos ácidos grasos habitualmente destacados en ciertos pescados son conocidos porque reducen la inflamación y el estrés oxidativo en las células (127).

Los investigadores realizaron un análisis observacional longitudinal basado en ciertos pacientes incluyendo hombres y mujeres. Finalmente documentaron más del 90% de los pacientes asistidos de ELA, donde estos se distribuyeron en quintiles. Se observó que una mayor ingesta de ácidos grasos omega 3 se asoció con una reducción del riesgo de ELA. Un 20% de esta investigación, ingirieron más ácidos grasos omega 3 por lo que redujeron sus probabilidades de contraer ELA en un tercio, en comparación con los que quedaron incluidos dentro del quintil correspondiente a quienes tomaron menos ácidos grasos omega 3 (127).

Una mayor ingesta de ácido α-linolénico, un tipo de ácido graso presente en los aceites vegetales y en los frutos secos, también se asoció con un riesgo de ELA menor.

Sin embargo, el estudio sólo observó el riesgo de contraer ELA. No se sabe si un elevado nivel alto de ingesta de ácidos grasos omega 3 podría ayudar a las personas que ya sufren la enfermedad (127).

SÍNDROME DE TOURETTE

DEFINICIÓN

El síndrome de Gilles de la Tourette (síndrome de Tourette o ST) es un trastorno neurológico que suele manifestarse primero en etapas como la infancia o la adolescencia antes de los 18 años. Dicho síndrome se caracteriza por la presencia de múltiples tics motores y fónicos que persisten durante un largo periodo de tiempo, normalmente más de un año (129).

Con respecto a los tics, según el Manual MSD estos se definen como ‘’movimientos musculares súbitos, rápidos, no rítmicos y repetidos que incluyen sonidos o vocalizaciones.’’ Normalmente estos tics suelen variar en gravedad, el 20% de los niños padece esta enfermedad, pero generalmente el resto de ellos no se les evalúa o diagnostica. Conviene subrayar que el prototipo más grave se produce en 3 a 8/1000 niños. Asimismo, la proporción hombre-mujer es de 3-1 (128).

Como hemos señalado anteriormente, los tics se inician antes de los 18 años generalmente entre los 4 y 6 años. No obstante, estos tics se agravan con el tiempo hasta un máximo alrededor de los 10 a 12 años y acaban disminuyendo en la adolescencia. A medida que transcurre el tiempo, los tics tienden a desaparecer de manera espontánea, aunque sólo en el 1% de los niños se manifiestan como condición crónica con síntomas en la vida adulta (128).

ETIOLOGÍA

El Síndrome de Tourette es un trastorno neurológico estudiado por el neurólogo francés Georges Gilles de la Tourette. En 1885 realizó un experimento con nueve pacientes que experimentaban algunos movimientos o comportamientos espontáneos involuntarios extraños acompañados de gritos, gruñidos e insultos que aparecieron en la infancia, dichos tics provenían de algunas patologías como el trastorno de déficit de atención, trastorno obsesivo compulsivo y los trastornos del comportamiento. No obstante, esos movimientos eran semejantes a los estudiados en pacientes con la enfermedad de Huntington. Tourette supuso que este trastorno era hereditario pero lo fiable lo asoció a causas psicogénicas durante un siglo. En 1960, el Síndrome de Tourette se consideraba como un trastorno psicológico ambiguo, pero con el tiempo mejoró a causa de los neurolépticos en cuanto a sintomatología. Gracias a este reconocimiento fue posible la investigación neurobiológicos del síndrome de Tourette. Actualmente, algunos de los síntomas se atribuyen a causas como a la hiperactividad, nervios, malos hábitos, alergia, asma, dermatitis u otras patologías como la ansiedad o la anorexia nerviosa (130).

Aún siendo la causa del síndrome de Tourette de origen idiopático, muchas de las investigaciones recientes patentizan la existencia de anormalidades en varias regiones del cerebro (ganglios basales, lóbulos frontales y corteza cerebral), la interconexión de los circuitos entre esas regiones y las sustancias químicas en el cerebro como los neurotransmisores (dopamina, serotonina, norepinefrina) que realizan el proceso de comunicación entre las células nerviosas transmitiendo impulsos nerviosos (132).

Este síndrome se considera un trastorno complejo al no conocerse la causa exacta del mismo. Es probable que las posibles causas desencadenen una serie combinada de factores heredados (genéticos) y ambientales. Es importante recalcar que un 33% de los niños con este trastorno podrá ser debido a un proceso autoinmune que ha sido originado previamente a una infección (faringitis) o de algunas vías respiratorias superiores por el estreptococo tipo A betahemolítico; por consiguiente, se da la posibilidad de que los anticuerpos contra esta bacteria que provoca el individuo deterioran la zona del cerebro de los ganglios basales, por lo que da lugar a la aparición de los tics (131, 132).

Dentro de las posibles causas se encuentran algunos factores de riesgo como (131, 132):

Antecedentes familiares: lo hereditario es esencial. Se ha comprobado que una persona enferma desarrolla un 50% de probabilidades de transmitir el síndrome a su hijo. Por otro lado, otros trastornos de tics incrementan también el riesgo de desarrollar el síndrome de Tourette. En algunas familias, los trastornos de tics suelen presentarse en un patrón de transmisión dominante (autosómico dominante).

Sexo: los hombres tienen entre tres y cuatro veces más probabilidades que las mujeres de padecer el ST. 

CUADRO CLÍNICO

La manifestación de ciertos tics en los pacientes se manifiesta en cualquier momento dado. Sin embargo, los tics suelen variar en cuanto a tipo, intensidad y frecuencia durante un período de tiempo determinado. En una hora varios de ellos pueden presenciarse y a continuación remitir o no estar siquiera presentes durante ≥ 3 meses. Generalmente, durante el sueño los tics no se pronuncian (128).

Normalmente, en la etapa de inicio las manifestaciones más habituales son el guiño de los ojos; los tics vocales no menos probables de pronunciarse como un síntoma inicial, pero se padecen más tarde y se tratan de vocalizaciones diversas, ruidos como gruñir, gritar, carraspear, tos, sonidos de animales y la coprolalia (la menos común). La coprolalia es la tendencia a decir palabras y frases obscenas impulsivamente sin control de una manera sostenida. El desarrollo de la enfermedad es variante y como se ha señalado anteriormente, cursa con la desaparición de unas manifestaciones y la aparición de otras, más periodos de remisión completa que se alternan con otros en los que se agravan (situaciones de estrés) (132).

Los tics pueden ser motores o vocales y simples o complejos. Estos tics demoran de este síndrome ya que deberán coexistir tics motores múltiples contando con uno o más tics vocales. Sin embargo, en los tics motores o vocales crónicos se presencian en algún momento de la enfermedad tics vocales o motores, pero ambos no (132).

Según el Manual MSD, ‘’ los tics simples son un movimiento o vocalización muy breve por lo general sin sentido social.’’ En cambio, los tics complejos perduran más tiempo e implican una combinación de tics simples; a su vez, presentan un carácter intencional debido a que aparentan un sentido social base (palabras reconocibles). Además, algunos de los pacientes tienden a omitir sus tics durante un corto periodo de tiempo (segundos a minutos), normalmente algunos sienten un impulso premonitorio para producir el tic. Conviene subrayar que los tics no suelen ser voluntarios y no simbolizan una mala conducta (128).

Situaciones en las que interfiere el estrés y la fatiga pueden deteriorar los tics, pero éstos son a menudo más prestigiosos cuando el cuerpo no está en tensión (mirar la televisión). Cuando los pacientes están ocupados realizando tareas, los tics tienden a empequeñecerse. Es muy poco común que los tics obstaculicen a la coordinación motora, por lo que los tics leves no son usuales de originar problemas, mientras que los tics graves como la coprolalia son física o socialmente discapacitantes (128).

En ocasiones, los tics son detonantes al comienzo, y durante el día aparecen y se vuelven constantes. Los niños, son los más expuestos a experimentar los tics más explosivos junto a una compulsión obsesiva por lo que sería posible que presentaran una infección estreptocócica (trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos afiliados con infecciones por estreptococos). Investigadores confiesan que estos trastornos son diferentes del espectro de trastornos de tic (128).

TICTS MOTORES Y VOCALES

Ambos tics motores y vocales se subdividirán en simples o complejos aún sin tener constancia de un límite definido y cada uno tendrá su propia sintomatología (TABLA 6) (128). 

TICS TRANSITORIOS

Consisten en tics motores y/o vocales que aparecen varias veces al día durante menos de un mes, pero no cumplen criterios del síndrome de Tourette (TABLA 7) (133). 

PRUEBAS Y EXÁMENES EN DIAGNÓSTICO

Muchos de los trastornos por tics y el trastorno de Tourette en niños, suelen ser diagnosticados por un pediatra o un neuropediatra. Estos trastornos, al ser comórbidos y están asociados a otros trastornos psiquiátricos, el psiquiatra infantil y de adolescentes procederá a observarlos. Normalmente, los niños con esta enfermedad suelen padecer TDAH (trastorno del aprendizaje) (134, 135).

En los adultos, el neurólogo y el psiquiatra serán los responsables de realizar dichas pruebas y diagnósticos. No obstante, se efectuará un examen neurológico completo acompañado de un electroencefalograma para el descarte de ciertas convulsiones (mioclónicas), más un análisis de sangre para visualizar la posible presencia de anticuerpos anti- estreptococo (134).

Para que se pueda realizar un buen diagnóstico para la ST, los trastornos deberán ceñirse a varios criterios como los que vamos a mencionar a continuación. Por ello, los trastornos de tics se subdividen en 3 categorías según el DSM-5 (128, 137):

• -  Trastorno te tic provisional: tics motores o vocales únicos o múltiples presentes durante menos de 1 año.

• -  Trastorno persistente de tics (trastorno de tic crónico): tics motores o vocales únicos o múltiples presentes durante más de un año.

• -  Síndrome de Tourette (síndrome de Gilles de la Tourette): tics motores y vocales presentes durante más de 1 año.

Con dichas categorías los pacientes comienzan con un trastorno de tic efímero convirtiéndose, en ocasiones, trastorno de tic persistente o Síndrome de Tourette. En general, todos los casos refutan que la edad de inicio deberá ser inferior a 18 años y la alteración no será a causa de los efectos fisiológicos de una sustancia (cocaína) u otra patología (enfermedad de Huntington o encefalitis posviral) (128).

Muchas veces, los tics leves tienden a minimizarse volviéndose irrelevantes, ya que podría estar causado por cualquier fase de crecimiento o como resultado de alguna otra condición médica. Hay individuos que sustentan que el parpadeo de ojos simplemente está asociado con problemas de la vista o que el olfateo es provocado por las alergias. En particular, los tics vocales son más problemáticos que los tics motores simples, ya que suelen ser más notorios o crean más alteraciones en los contextos sociales y escolares (135).

En conclusión, el diagnóstico es clínico. Para facilitar la distinción de los tics transitorios, resultará eficaz el control a los pacientes a lo largo del tiempo y una evaluación de la historia familiar. Este síndrome, es diagnosticado cuando los individuos han estado mostrando tics motores y vocales durante un año o más (128). Actualmente, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se están realizando estudios genéticos para que comprendiendo la genética de este síndrome haga que los diagnósticos clínicos sean más eficaces para aclarar la fisiopatología y lograr terapias más útiles. Además, el estudio a través de las neuroimágenes permitirá un buen diagnóstico para identificar aquellas regiones del cerebro, circuitos y factores neuroquímicos que influyen en el Síndrome de Tourette (136).

TRATAMIENTOS

Muchos de los tics no exigen un tratamiento específico y con el tiempo acaban resolviéndose espontáneamente. Regularmente, un diagnóstico correcto e informar al paciente de que no están relacionados con ningún problema psicológico ni ningún otro proceso neurológico o psiquiátrico grave resulta la mejor manera más eficaz de diagnosticarlos y estudiarlos. Por esta razón, es esencial conocer los síntomas para que con el tratamiento consigan reducirse o suprimirse apoyando la adaptación del niño y favoreciendo su desarrollo (133, 134).

TERAPIA CON FÁRMACOS

Es recomendable seguir algunas de las medidas terapéuticas para evitar los tics o la comorbilidad, como el sueño suficiente, rehuir situaciones de estrés y fatiga y evitar el alcohol y los estimulantes. Si los tics tienden a ser frecuentes y no producen ansiedad en el niño, no será necesario el consumo de alguna medicación, por lo que se observará cómo progresan informando a los padres y controlando al paciente. Por el contrario, el tratamiento mediante neurolépticos como el haloperidol (el más eficaz) y el pimozida ayudan a disminuir los tics del Síndrome de Tourette. No obstante, en el caso de presentar hiperactividad asociada es aconsejable un fármaco no neuroléptico como la clonidina o metilfenidato, con una respuesta de hasta el 50%, aunque se deberá consumir una cantidad suficiente para evitar problemas cardiacos y de hipotensión. Sin embargo, los fármacos señalados muchas veces no ceden y la alternativa es el consumo de las benzodiazepinas (clonazepam), la tratrabenazina, la flunarizina o la risperidona. Para los casos de trastornos obsesivo-compulsivos la clomipramina o fluoxetina son esenciales (133).

A medida del consumo de los neurolépticos, éstos ocasionarán efectos secundarios como sedación, temblor, sequedad de boca, disminución de la atención, distonías agudas o discinesias tardías, asociándose estas últimas con la extensión del tratamiento por lo que deberá minimizarse el empleo a los casos graves que fracasen con las medidas terapéuticas (133).

A continuación, después de haber señalado cada medicamento desde un punto de vista general, se procederá a clasificarlos según el tipo de medicamentos que constan (138):

• -  Medicamentos que bloquean o disminuyen la dopamina. La flufenazina, el haloperido (haldol), la risperidonea (risperdal) y la pimozida (Orap) disminuyen los tics. Los efectos secundarios son el aumento de peso y los movimientos repetitivos involuntarios. La tetrabenazina (Xanaxine) es recomendable, aunque patenta el riesgo de originar depresión grave.

• -  Inyecciones de botulina (bótox). Una simple inyección en el músculo afligido potenciará el alivio del tic simple o vocal.

• -  Medicamentos contra el déficit de atención con hiperactividad. Algunos estimulantes como el metilfenidato y medicamentos contenidos en dextroanfetamina ayudarán al incremento de la atención y la concentración. En algunos pacientes, estos medicamentos podrían agravar los tics.

• -  Inhibidores adrenérgicos centrales. La clonidina y la guanfacina son indispensables para tratar la presión arterial alta como para el control de los síntomas de conducta (control de impulsos y ataques de ira). La somnolencia es uno de los efectos secundarios.

• -  Antidepresivos. La fluoxetina controla la sintomatología en cuanto a la tristeza, la ansiedad y el trastorno obsesivo compulsivo.

• -  Medicamentos anticonvulsivos. Los pacientes enfermos del Síndrome de Tourette responden de manera eficaz al topiramato (topomax), que usualmente es empleado para tratar la epilepsia.

TERAPIA SIN FÁRMACOS 

Terapia del comportamiento

Las intervenciones cognitivas conductuales para los tics, sumándose el entrenamiento para el reintegro de los hábitos ayudan a reducir los tics, determinar los impulsos premonitorios y el movimiento voluntario que resulte incompatible con dicho tic (138).

Psicoterapia

Este tipo de terapia coopera con problemas como el trastorno por déficit de atención hiperactividad, las obsesiones, la depresión o la ansiedad así también gestionando las emociones y los problemas secundarios que suelen ocurrir (138).

Estimulación cerebral profunda (DBS)

Para los tics graves es fundamental la estimulación cerebral profunda, que se basa en introducir en el cerebro un dispositivo médico a pila que proporciona una estimulación eléctrica a zonas específicas que controlan el movimiento. Actualmente este tratamiento es común en las etapas iniciales del proceso de investigación, por lo que será necesario investigar en profundidad para averiguar si el tratamiento es seguro (138).

ICIT

Un tipo de terapia conductual denominada intervención conductual integral para los tics (ICIT) ayudan al control en algunos niños adultos o a la reducción del número o la gravedad de los tics. La terapia cognitivo-conductual como una alteración de los hábitos (aprender un nuevo comportamiento para reemplazar el tic), la educación y las técnicas de relajación son esenciales en el tratamiento. Como dato curioso, la depilación con cera natural y la disminución de los tics producen una sensación de respuesta a un tratamiento particular (128).

PRONÓSTICO DE LA ENFERMEDAD

Por lo general, aún no se tiene constancia de una cura. Sin embargo, la enfermedad presenta posibilidades de mejora la mayoría de las veces en múltiples pacientes durante la etapa más tardía de la adolescencia y después de los 20 años. Algunos de los individuos serán asintomáticos (25%) y prescindirán de varios medicamentos para paliar los tics. Generalmente, la razón por la que la esperanza de vida no se vea implicada, la enfermedad no es degenerativa aún siendo crónica en algunos casos. Conviene subrayar que el Síndrome de Tourette no afecta a la inteligencia. No obstante, aún disminuyendo los tics con la edad, sigue manteniéndose la posibilidad de que trastornos neuropsiquiátricos tales como la depresión, los ataques de pánico, las alteraciones del estado de ánimo y las conductas antisociales puedan incrementarse e influenciar de una manera grave en la vida adulta (132).

Finalmente, la evolución natural de los tics es caracterizada por las exacerbaciones y remisiones independientes del tratamiento. Como hemos señalado anteriormente, mayoritariamente la gravedad y la frecuencia de los tics afectarán menos en la adolescencia y en la vida adulta (139).

Cada evaluación del niño será seguida por un especialista, concretamente un pediatra, neuropediatra, neurólogo o psiquiatra infantil para el descarte de otros trastornos por déficit de atención e hiperactividad, obsesivo-compulsivo y trastornos del aprendizaje (134).

POSIBLES COMPLICACIONES

Los individuos que padecen el Síndrome de Tourette suelen llevar vidas sanas y activas. Aunque frecuentemente éstos experimenten desafíos diarios de comportamiento y sociales que de alguna manera alteran y dañan la autoestima. Por ello, las comorbilidades son muy comunes (131).

Las enfermedades asociadas más frecuentes son (128): 

- En niños con tics:

§ Trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) 

§ Trastorno obsesivo compulsivo (TOC) 

§ Trastorno de ansiedad por separación 

§ Trastornos de aprendizaje

Normalmente este tipo de trastornos influyen más en el desarrollo y el bienestar de los niños que los tics. Además, el TDAH es la más general y los tics en ocasiones se manifiestan primero cuando los niños han sido tratados con este trastorno a través de un estimulante. Es probable que dichos niños mantengan una tendencia subyacente a los tics (128).

- En adolescentes y adultos (128):

§ Depresión

§ Trastorno bipolar

§ Abuso de sustancias

Generalmente las cuestiones de autocontrol en cuanto al manejo de la ira y las destrezas sociales inadecuadas son los más graves (131).

MEDIDAS PREVENTIVAS

Debido a su carácter idiopático no hay terapias alternativas disponibles, aunque algunos medicamentos reducen los síntomas como el haloperidol y la clonidina. Algunos factores que se mencionarán a continuación podrían ayudar a paliar la enfermedad (140).

• -  Dieta. Los cambios en la dieta mejoran los tics. Actualmente no existe una evidencia exacta de un déficit de una vitamina específica del Síndrome de Tourette. Aún así, el suplemento nutricional de vitaminas, minerales y aminoácidos pueden ayudar. También, los individuos con síntomas neurológicos con suplementos de complejo B y suplementos minerales son los más favorecidos. Es recomendable los antioxidantes como la vitamina A, C, E y el selenio (140).

• -  Relajación. Los ejercicios de relajación son esenciales como terapia de comportamiento para tratar esta enfermedad ya que en muchos casos los tics y la severidad se han conseguido reducir. En un caso particular, el tic fue suprimido por el estado de relajación en el que el paciente se hallaba (140).

• -  Técnicas de revocación. Se basa en la práctica de respuestas que resisten el tic y lo eviten mediante movimientos opuestos (140).

• -  Técnicas de hipnosis. Estudios demuestran la eficacia de la hipnoterapia en el Síndrome de Tourette. El primer estudio realizado se patentó para descartar el tic de otros comportamientos motores señalando el músculo afectado y practicando técnicas de revocación; el resultado fue positivo y el tic disminuyó. El segundo estudio incorporó cuatro casos en los que se prevenían mediante medicamentos e hipnoterapia. No obstante, los resultados fueron similares y consistía en posibilitar una disminución de la dosis de la medicación (140).

• -  Finalmente, el ejercicio es un factor fundamental. La participación en deportes es compleja según la gravedad del tic. Los niños son los más expuestos a manifestar comportamientos hiperactivos, por lo que la práctica de actividad física influye de una manera sana y produce que los niños descarguen energía y se comuniquen con sus compañeros (140). 

CONCLUSIÓN

Para concluir, ha resultado de vital importancia conocer más a fondo lo que conlleva una enfermedad neurológica. En otras palabras, todas las patologías asociadas a este trabajo conllevan una serie de síntomas graves que no sólo se presentan con algunos dolores o la disminución de los movimientos, sino que pueden manifestarse de distintos modos tales como la pérdida de la memoria, alteraciones cognitivas, atrofias musculares, la desmotivación o la depresión.

Antes de realizar este trabajo, se creía que el Síndrome de Tourette se caracterizaba únicamente por constar de una sintomatología simple, como pueden ser los tics motores y los fónicos, que son los principales factores por los que es reconocida esta enfermedad. No obstante, lo que no se sabía es que muchos de los pacientes ya presentaban previamente otro tipo de trastornos (TDAH, TOC, trastorno de ansiedad, depresión, trastorno bipolar). También, cabe añadir que a causa de este síndrome muchos de los individuos luchan diariamente con aquellos desafíos contra la depresión, los ataques de pánico, las alteraciones del estado de ánimo y las conductas antisociales ya que en un futuro próximo estas conductas podrían influenciar gravemente en la vida adulta.

El sistema nervioso no solo es capaz de controlar los impulsos eléctricos o los movimientos, sino que puede controlar actitudes y reacciones, y en muchos casos, la esencia de la persona. Por tanto, si los factores que afectan o deterioran este sistema a lo largo de la vida, la salud se expondrá a mucho más que una simple enfermedad. 

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